Čo je Patauov syndróm alebo trizómia 13

Ako vyzerá trizómia 13?

La trizómia 13, taktiež známy ako Patauov syndrómje ťažký vrodený (t. j. prítomný od narodenia) stav charakterizovaný prítomnosťou troch kópií chromozómu 13.

Chromozóm 13

El chromozóm 13 Je to typ autozomálneho chromozómu a predstavuje 3,5 – 4 % z celkovej DNA, prítomnej vo všetkých ľudských bunkách. Hoci ho výskumníci študovali už dlho, zatiaľ neboli schopní určiť presný počet génov, ktoré obsahuje: pomer sa pohybuje medzi 300 a 700 genetických prvkov.

U ľudí s trizómiou 13 môže byť extra chromozóm 13 úplný (teda úplne identický s normálnymi dvoma) alebo čiastočný (čo znamená, že časť chýba). Po dokončení je tzv celková trizómia 13; keď je čiastočná, hovoríme o čiastočná trizómia 13.

U väčšiny nosičov Patauovho syndrómu majú všetky bunky v tele tri kópie chromozómu 13; zriedkavo sa však môže stať, že trizómia je obmedzená na určitý počet buniek. V tomto druhom prípade hovoria aj genetici genetická mozaika.

Ako sa Patauov syndróm prejavuje?

Zvyčajne v čase počatia obsahuje vajíčko (samica) a spermie (samec). 23 chromozómov každý. Spojenie týchto dvoch prvkov vedie k vytvoreniu oplodneného vajíčka (budúceho embrya), ktoré obsahuje celkovo 46 chromozómov. Trizómia ako Patauov syndróm zvyčajne vzniká preto, že buď vajíčko alebo spermie majú ďalší chromozóm.

El oplodnené vajíčko a budúce embryo bude mať bunky obsahujúce 47 chromozómov a nie 46.

Faktory riesgo

La vek matky je možným rizikovým faktorom Patauovho syndrómu. To platí aj pre iné bežnejšie formy trizómie, ako je Downov syndróm a Edwardsov syndróm.

Symptómy a komplikácie

Symptomatologický obraz závisí vo veľkej miere od závažnosti a chromozomálnej zmeny. Zvyčajne má postihnuté dieťa rôzne vonkajšie a vnútorné fyzikálne anomálie, ktoré zahŕňajú:

• Malá hlava (mikrocefalia).
• holoprosencefália. Ide o konkrétny patologický stav, pri ktorom mozog nie je rozdelený na dve hemisféry, ako by normálne mal byť. To spôsobuje neurologické problémy (mentálna retardácia) a defekty tváre rôznej závažnosti.
• Espina bifida otvorená. Ide o najzávažnejšiu formu spina bifida, ktorá postihuje aj miechu. U ľudí s týmto stavom meningy a miecha vyčnievajú (známe ako kýla) z ich stavcového krytu a vytvárajú vyčnievajúci vak na úrovni chrbta. Hoci je táto taška chránená vrstvou kože, je vystavená vonkajším agresiám a je neustále vystavená riziku vážnych a v niektorých prípadoch dokonca smrteľných infekcií.
• Široký nos.
• Nízke a nezvyčajne tvarované uši; hluchota a opakujúce sa infekcie uší.
• Očné chyby rôzneho druhu. Nosiči trizómie 13 majú zvyčajne veľmi malé oči (mikroftalmia) a veľmi blízko pri sebe (hypotelorizmus). V závažných prípadoch majú iba jedno oko (anophthalmia) a/alebo trpieť očný kolobóm. Očný kolobóm je malformácia oka, ktorá môže postihnúť šošovku, dúhovku, cievovku, sietnicu a/alebo očné viečko. Niektorí pacienti majú úplný nedostatok sietnice. Je zrejmé, že v prítomnosti jedného alebo viacerých z týchto stavov sú ovplyvnené zrakové schopnosti.
• Harelip a / alebo rázštep podnebia. Prvým stavom je prerušenie hornej pery, druhým je prerušenie podnebia.
• Aplázia kože (alebo aplázia koža). Je to lekársky termín pre nedostatok kože v určitých oblastiach pokožky hlavy. Tí, ktorí ho nosia, sú náchylní na opakované infekcie a vredy. Okrem toho má pokožka ochrannú funkciu proti mikroorganizmom (baktérie, vírusy atď.).
• Polydaktýlia (o hyperdaktýlia) A kamptodaktýlia. Prvý výraz sa vzťahuje na viac ako päť prstov na rukách a / alebo nohách. Druhý termín označuje malformáciu oboch rúk, charakterizovanú trvalou flexiou interfalangeálnych kĺbov.
• u mužov, kryptorchidismus (nezostúpený semenník) a malformácie miešku a genitálií (mikropenis); u žien, dvojrohá maternica e hypertrofia klitorisu.
• Ťažkosti s dýchaním a srdcové chyby. Srdcové defekty a abnormality zahŕňajú takzvané interatriálne a interventrikulárne defekty, otvorený ductus arteriosus, chlopňové ochorenie srdca (obzvlášť postihujúce aortálnu a pľúcnu chlopňu) a dextrokardiu (srdce posunuté skôr doprava ako doprava).
• Obličky s cystami. Svojím vzhľadom veľmi pripomína obličky ľudí s polycystickou chorobou obličiek.
• Gastrointestinálne abnormality.

Po mesiaci života

Ak novorodenec dosiahne mesiac života, vyvinie viac chorôb vrátane:

• Ťažkosti so správnym stravovaním.
• Zápcha.
• Gastroezofageálny reflux.
• Pomalé tempo rastu.
• Skolióza.
• Sklon k podráždenosti.
• Citlivosť na slnečné svetlo (fotofóbia).
• Znížený svalový tonus
• Hypertenzia.
• Sínusitída a infekcie močových ciest, očí a uší.

Diagnóza

Lekári dokážu diagnostikovať aj Patauov syndróm pred narodením dieťaťa. Testy na identifikáciu ochorenia v prenatálnej fáze sú: fetálny ultrazvuk, amniocentéza (transabdominálny odber malého množstva plodovej vody, robí sa v 16. alebo 18. týždni) a CVS (robí sa v 10. alebo 12. týždni) . Zvyčajne sa to robí medzi 16. a 18. týždňom.

Ak z rôznych dôvodov nie je možné vykonať vyššie uvedené kontroly, diagnostika trizómie 13 nastáva pri narodení, a to precíznym fyzikálnym vyšetrením a chromozomálnou analýzou vzorky krvi.

Liečba

Patauov syndróm je a nevyliečiteľná chorobaKeďže neexistuje žiadna liečba, ktorá by dokázala obnoviť normálne zloženie chromozómov, a to ani počas prenatálneho života, ani po narodení.

Ak však dieťa prežije, vykoná sa symptomatická liečba. To, čoho sa to týka, sa bude riešiť.

predpoveď

Priemerná dĺžka života osoby s Patauovým syndrómom je veľmi obmedzená. Anglosaská štúdia uvádza, že:

• • Stredná miera prežitia je 2,5 dňa.
  • Asi 50 % postihnutých detí žije niečo vyše týždňa.
  • 5-10% jedincov s trizómiou 13 žije niečo vyše roka.