Ang Dravet syndrome ay isang bihirang sakit nakakaapekto ito sa 1 sa 20.000-40.000 bata kaya malamang na hindi mo pa ito narinig. Gayunpaman, ang isang maliit na impormasyon ay hindi kailanman masakit upang malaman kung paano makilala ang mga sintomas sa mga maliliit at maging mas makiramay sa mga pamilyang dumaranas nito.
Ang sakit na lumilitaw sa unang taon ng buhay ay sanhi sa 80% ng mga kaso sa pamamagitan ng iba't ibang mga pagbabago sa SCN1A gene at nagiging sanhi ng matinding krisis sa pinakamaliit Mga seizure na nagdudulot ng matinding paghihirap sa mga magulang at kadalasang mapagpasyahan sa maagang pag-abot sa tamang diagnosis. At ito ay kahit na ito ay mahirap gamutin, ang isang sapat na paggamot ay maaaring mapabuti ang iyong kalidad ng buhay.
Ano ang Dravet syndrome?
Ang Dravet syndrome, na kilala rin bilang Severe Myoclonic Epilepsy of Childhood, ay isang epileptic encephalopathy ng genetic na pinagmulan na lumilitaw sa unang taon ng buhay ng bata at ipinakikita sa pamamagitan ng mga seizure ng matagal na tagal kadalasang na-trigger ng lagnat, na sinusundan ng epilepsy na lumalaban sa droga. Mula doon, ang iba't ibang mga yugto ay sumusunod sa isa't isa na may mga karaniwang problema tulad ng pagbagal ng pag-unlad ng pag-iisip ng bata.
Ang mga yugto
Mula 4 hanggang 12 buwan ng buhay, kung saan ang sindrom ay nagpapakita ng sarili sa pamamagitan ng mga convulsive crises, at hanggang 6 na taong gulang, ang mga bata ay dadaan sa iba't ibang mga yugto na kailangang tawagan: simula, paglala at pagpapapanatag, na may mga karaniwang problema sa lahat ng kanila. na maikli naming ipinapaliwanag sa ibaba:
- Simula (mga batang wala pang isang taon). Ang unang epileptic na krisis ay dumarating nang walang babala, sa pangkalahatan sa pagitan ng 4 at 8 buwan na dulot ng banayad na lagnat. Ang bata na hanggang noon ay ganap na umuunlad nang normal ay magkakaroon ng matagal na unang seizure na karaniwang tatagal ng higit sa 15 minuto at mauulit sa susunod na ilang linggo o buwan, nang hindi naaapektuhan, sa karamihan ng mga kaso, ang pag-unlad ng psychomotor. at cognitive ng bata.
- Lumalala (mga bata sa pagitan ng 1 at 5 taon). Sa ikalawang yugtong ito, ang dalas ng mga epileptic seizure ay malamang na tumaas at kadalasang kasama ang mga episode ng status epilepticus na tumatagal ng higit sa 30 minuto. Lumilitaw din ang iba pang mga uri ng pag-trigger: mga kumikislap na ilaw, regular na geometric na pattern... Sa yugtong ito na naobserbahan din ang pangkalahatang pagbagal sa pag-unlad, kung saan lumilitaw ang mga karamdaman sa intelektwal at asal at ang pagsasalita at wika ang unang naapektuhan.
- Pagpapatatag (mula 5 taon). Mula sa kalagitnaan ng pagkabata hanggang sa pagdadalaga, ang mga seizure ay karaniwang bumababa at bumubuti, at ang mga psychomotor at cognitive disturbances ay may posibilidad na maging matatag. Ang permanenteng kapansanan sa intelektwal ay umaabot sa malala at ilang partikular na katangian ng Autistic spectrum.
Madalas na sintomas
Bagama't may mga pagkakaiba sa kung kailan at paano, ang totoo ay may mga karaniwang sintomas na makikita sa lahat ng kaso at ang mga sumusunod:
- Madalas na mga seizure. Ang mga unang seizure na may generalized seizure ay kadalasang na-trigger ng lagnat. Sa paglipas ng panahon, gayunpaman, ang mga seizure na nauugnay sa iba pang mga stimuli at iba pang mga uri ng mga seizure tulad ng myoclonus, atypical absences, at partial-complex seizure ay nangyayari.
- Stagnant cognitive at psychomotor development at paglitaw ng mga problema sa pag-uugali tulad ng hyperactivity. Ang pagsasalita ay karaniwang isa sa mga pinaka-apektadong faculty ngunit din sa maraming mga kaso ataxia, sleep disorder at autism spectrum disorder ay sinusunod.
- mga karamdaman sa orthopaedic. Scoliosis, tamad na paa, atbp.
Diagnosis at paggamot
Bilang isang bihirang sakit, maaaring mahirap makahanap ng mga espesyalista na may karanasan sa patolohiya na ito. Ginagawa nitong mahirap na pamahalaan ang isang sakit na kumplikado at napaka Mahirap gamutin. At ito ay na kahit na ang isang sapat na paggamot ay nagbibigay-daan upang paikliin ang bilang ng mga krisis, napakakaunting mga pasyente ang ganap na maalis ang kanilang mga krisis.
Ang maagang pagsusuri ay mahalaga upang mapabuti ang buhay ng mga pasyenteng ito. Maaga at tumpak, dahil ang pangangasiwa ng ilang mga gamot para sa epilepsy ay maaaring magpalala ng mga seizure sa mga pasyenteng ito.