Ano ang mga abnormalidad ng chromosomal?

Marahil ay narinig mo na ang tungkol sa mga abnormalidad ng chromosomal, lalo na kung sa iyong malapit na kapaligiran ay may isang tukoy na kaso, malalaman mo kung ano ito tungkol sa mas tumpak.

Ngunit kung hindi mo pa alam ang isang kaso ng a taong may mga abnormalidad sa chromosomal o hindi mo pa napapaalam sa iyong sarili tungkol dito, kung gayon magiging magandang ideya na panatilihin ang pagbabasa.

Mga abnormalidad ng Chromosomal

Ang mga abnormalidad ng Chromosomal ay ang mga sanhi ng isang abnormalidad sa mga chromosome sa panahon ng pagbubuntis ng sanggol. Kung ang mga cell ng mikrobyo (ovum o tamud) ay naglalaman ng isang error sa kanilang impormasyon, ang mga mutation ay naroroon sa lahat ng mga cell ng katawan na nabuo mula sa pagsasama ng mga gametes na ito. Ang mutasyon ay, pagkatapos, ay namamana at naililipat mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon.

Ang mga abnormalidad na chromosomal na ito ay may dalawang uri: Maaari silang mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome o pagbabago sa istruktura sa mga chromosome. Sa dating, ang pinakatanyag at pinaka-madalas na sakit ay trisomy ng chromosome 21 o Down syndrome at iba pang mga bihirang tulad ng trisomy ng chromosome 18 o Edwards syndrome, trisomy ng chromosome 13 o Patau syndrome.

At patungkol sa pagbabago ng istruktura ng chromosome, ang mga epekto ay maaaring magkakaiba-iba: mula sa mga seryoso at bihirang mga sakit hanggang sa hindi magdulot ng anumang problema. Sa mga pinaka-karaniwang sakit na na-highlight namin: Cat's Meow Syndrome, Prader-Willi Syndrome o Angelman Syndrome, bukod sa iba pa. Susunod na makikita natin ang buong paksang ito na mas detalyado.

Ano ang chromosome?

Ang mga Chromosome ay mga istrakturang naglalaman ng mga gen ng tao. Ang mga Genes ay ang mga indibidwal na tagubilin na nagsasabi sa ating katawan kung paano ito dapat bumuo at ang mga pagpapaandar na dapat sundin. Ang mga Chromosome ay namamahala sa mga katangiang pisikal at medikal, sila ang nagdidikta ng kulay ng buhok, ng uri, ng uri ng dugo o kung ang isang tao ay mas mahuhulog sa sakit.

Maraming mga chromosome ang mayroong dalawang mga segment na kilala bilang mga bisig na pinaghiwalay, ang mas maikli na braso ay tinatawag na "p" at mas matagal ang "q". Ang katawan ay binubuo ng mga indibidwal na yunit na tinatawag na mga cell, maraming iba't ibang mga uri ng mga cell (balat, atay, dugo ...) at lahat ng mga cell ay may istrakturang tinatawag na nucleus, sa loob ng nukleus ay matatagpuan ang mga cell. Chromosome.

Ilan ang mga chromosome natin?

Ang tipikal na bilang ng mga chromosome sa isang cell ng tao ay 46, at mayroong 23 pares na may tinatayang kabuuang 20.000 o 25.000 genes. Ang isang hanay ng 23 chromosome ay minana mula sa itlog ng ina at ang iba pang hanay ng chromosome ay minana mula sa tamud ng ama.

Sa 23 pares ng chromosome na ito, ang unang 22 pares ay tinatawag na "autosome" at ang pangwakas na pares ay ang "sex chromosome." Ang mga sex chromosome ay tumutukoy sa kasarian sa tao, ang mga kababaihan ay mayroong dalawang x chromosome (XX) at ang mga kalalakihan ay mayroong isang X chromosome at isang Y chromosome (XY). Ang ina at ama ay nag-aambag sa hanay ng 22 autosome at ang sex chromosome.

Mga abnormalidad ng Chromosomal

Maraming uri ng mga abnormalidad ng chromosomal, gayunpaman, sa kasalukuyan, maaari silang ayusin, tulad ng nabanggit ko sa itaas, sa dalawang pangunahing mga grupo: mga abnormalidad sa bilang at mga abnormalidad sa istruktura.

Mga anomalya sa bilang

Sa mga abnormalidad sa bilang, ang isang tao ay nawawala ang isa sa mga chromosome ng isang pares, isang bagay na ay kilala bilang monosomy. Kapag ang isang tao ay may higit sa dalawang chromosome sa halip na isang pares, ang kondisyon ay tinatawag na trisomy.

Tulad ng nabanggit ko sa simula ng artikulong ito, ang isang halimbawa ng isang anomalya sa bilang ay ang Down Syndrome, na kinikilala ng pagkasira ng kaisipan, mga problema sa pag-aaral, isang katangian na hitsura ng mukha, kakulangan ng tono ng kalamnan sa pagkabata, ang mas malawak na dila ng normal, atbp. . Ang isang taong may Down syndrome ay mayroong tatlong kopya ng chromosome 21 sa halip na dalawa, sa kadahilanang ito ang kondisyong ito ay kilala rin bilang Trisomy 21.

Ang isa pang halimbawa ng isang monosomy kung saan ang isang tao ay kulang sa isang chromosome ay ang Turner Syndrome. Sa sindrom na ito, karaniwang ipinanganak ang isang babae na may isang solong sex chromosome, isang X at karaniwang mas maikli kaysa sa normal kaya't hindi siya maaaring magkaroon ng mga anak kasama ng iba pang mga paghihirap.

Mga anomalya sa istruktura

Sa mga anomalya na ito ang istraktura ng isang chromosome ay maaaring mabago sa maraming paraan, halimbawa:

• Mga pagtanggal: isang bahagi ng chromosome ang nawawala o tinanggal.
• Mga Dobleng: isang bahagi ng chromosome ay na-doble kaya mayroong labis na materyal na genetiko.
• Mga Translocation: ang isang bahagi ng isang chromosome ay inililipat sa isa pang chromosome, mayroong dalawang pangunahing uri ng paglipat: kapalit at paglipat ng Robertsonian. Sa isang kapalit na paglipat ng mga segment ng dalawang magkakaibang mga chromosome ay ipinagpalit. At sa Robloconian translocation, isang kumpletong chromosome ang sumali sa isa pa sa paghihiwalay ng mga braso ng chromosome (centrometer).
• Mga Pamumuhunan: ang isang bahagi ng chromosome ay nagiging hiwalay o nakakabit, isang bagay na magiging sanhi ng pagbabaligtad ng materyal na genetiko.
• Rings: ang isang bahagi ng isang chromosome ay nasisira at bumubuo ng isang bilog o singsing, maaari itong mangyari sa pagkawala o walang pagkawala ng materyal na genetiko.

Bakit nangyayari ang mga abnormalidad ng chromosomal

Karamihan sa mga abnormalidad ng chromosomal ay nangyayari dahil nangyayari ang isang problema sa itlog o tamud sa oras ng pagpapabunga o pagkatapos na maabono ang itlog. Kapag nangyari ang problema sa itlog o tamud, ang abnormalidad ay makikita sa bawat cell ng katawan. Ngunit ang ilang mga abnormalidad, gayunpaman, ay nagaganap pagkatapos ng paglilihi kaya't ang ilang mga cell ay maaaring maging abnormal at ang iba ay maaaring hindi.

Ang mga abnormalidad ng Chromosomal ay maaaring minana mula sa mga magulang o maging bago sa indibidwal. Ito ang dahilan kung bakit kapag ang isang bata ay ipinanganak na may isang abnormalidad, ang mga pag-aaral ng chromosome ay karaniwang ginagawa muna sa mga magulang.

Pangkaraniwang nagaganap ang mga abnormalidad ng Chromosome kapag mayroong isang error sa paghahati ng cell. Mayroong dalawang uri ng paghahati ng cell, mitosis (dalawang cells ay duplicate ng orihinal na cell) at meiosis (mga cell na may kalahati ng bilang ng mga chromosome, 23 sa halip na 46). Maaari ding magkaroon ng iba pang mga kadahilanan na nagdaragdag ng panganib ng mga abnormalidad ng chromosomal, tulad ng edad ng ina.