Ang Pebrero 28 ay ang araw na nakatuon sa pagbibigay ng kakayahang makita ang mga bihirang sakit. 7% ng populasyon ng mundo ang nasuri na may mga bihirang sakit (5 sa bawat 10.000 naninirahan). Sa Espanya, 3.000.000 katao ang nagdurusa sa mga kahihinatnan nito sa araw-araw, at walang duda, ang personal at panlipunang epekto ng pagtanggap ng isang hindi kilalang diyagnosis ay nagdaragdag ng stress para sa mga nagdurusa dito.
Ang mga bihirang sakit ay maaaring makaapekto sa sinuman sa anumang oras sa kanilang buhay. Dahil ito ay isang magkakaibang grupo ng mga karamdaman at karamdaman, ang anyo at oras ng hitsura ay maaaring magkakaiba. Mahigit sa kalahati ng mga sakit na ito ay may isang serye ng mga karaniwang katangian:
- Simula sa yugto ng sanggol.
- Malalang sakit.
- Sensory, motor o intellectual deficit na makabuluhang binabawasan ang awtonomiya ng mga nagdurusa dito.
- Imminent panganib sa buhay (mataas na dalas ng pagkamatay sa gitna ng marami sa mga sakit).
Ang kahalagahan ng pagkakaroon ng kamalayan sa kanilang impluwensya ay nagbibigay-daan sa amin upang bigyan sila ng kaugnayan na nararapat sa kanila, upang malaman namin ang higit pa tungkol sa kanila upang mapabuti namin ang kalidad ng buhay ng mga nagdurusa sa kanila. Nang walang pag-aalinlangan, mayroong isang mahalagang epekto sa pangunahing mga mahahalagang aspeto.
Sa pagitan ng 5.000 at 7.000 iba't ibang mga sakit ay bumubuo sa pangkat ng mga karamdamang ito na may mababang insidente. Sa paraang ang mga sintomas na ipinakita sa bawat tao ay malaki ang pagkakaiba-iba depende sa sakit na kanilang naroroon, at sa loob ng parehong sakit, nagpapakita ito ng mahahalagang pagkakaiba sa pagitan ng mga taong nagdurusa dito. Ang lahat ng ito, nang walang pag-aalinlangan, ginagawang napakahirap upang makita ito sa lipunan, kung kaya't nakita namin ang isang mataas na bilang ng mga tao na walang impormasyon, suporta at pagkilala sa lipunan na pinapayagan silang pangasiwaan ang mahirap na sitwasyong ito na may higit na positibo.
Ano ang pinakakaraniwang mga bihirang sakit?
Ang malaking bilang ng mga sakit na may mababang insidente sa populasyon ay ginagawang kumplikado ang kanilang kakayahang makita, subalit, mayroong isang serye ng mga pathology sa loob ng itinuturing na mga bihirang sakit na maaari nating masunod nang madalas:
- Brugada syndrome. Sakit ng pinagmulan ng genetiko na nakakaapekto sa karamihan sa mga kalalakihan mula sa ikatlong dekada ng kanilang buhay. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng mga arrhythmia na maaaring maging sanhi ng syncope o kahit na biglaang pagkamatay. Ang diagnosis nito ay ginawa sa pamamagitan ng isang cardiolectrogram.
- Günther syndrome. Kilala rin bilang erythropoietic porphyria, ito ay isang genetiko na karamdaman na nagdudulot ng matinding photosensitivity. Lumilitaw ang mga sintomas mula sa sandali ng kapanganakan at nailalarawan, bukod sa iba pang mga bagay, sa pamamagitan ng pinalala na anemia.
- Guilliám-Barré syndrome. Ito ay isang autoimmune disorder na maaaring lumitaw sa anumang oras sa buhay (na mas madalas sa pagitan ng edad na 30 at 50), na nakakaapekto sa mga kalalakihan at kababaihan nang pantay. Pinipinsala ng sakit na ito ang bahagi ng mga nerbiyos, na hindi kinikilala ang mga ito bilang kanilang sarili at hindi sinasadya ang pag-atake sa kanila. Ang pagkasira ay mabilis at progresibo nang walang direktang paggamot para sa sakit.
- Arnold Chiari syndrome. Ito ay isang congenital malformation ng Central Nervous System na matatagpuan, sa karamihan ng mga kaso, sa base ng utak. Mayroong mahusay na presyon sa mga istraktura tulad ng cerebellum at spinal cord, na pumipigil sa kanilang wastong paggana. Ang mga sintomas ay magkakaiba-iba, ngunit kabilang sa mga pinaka-alarma na miyembro ng pamilya ay malubhang sakit ng ulo, leeg at dibdib, panghihina at pamamanhid sa mga binti at braso, at hindi pagkakatulog.
Ito ay ilan lamang sa mga sakit na bumubuo sa mataas na pangkat ng mga bihirang sakit, ang pagbibigay ng kakayahang makita sa mga pasyenteng ito ay mahalaga upang mapabuti ang mga aspeto ng lipunan na lumala sa mga taong nagdurusa dito. Mahirap na pangalanan lamang ang apat sa 7.000 mga sakit, na nililimitahan ang ating sarili dito sa pamamagitan ng espasyo at layunin.
Ano ang epekto para sa mga nagdurusa sa isang bihirang sakit at kanilang pamilya?
- Kawalang katiyakan kapag hindi alam kung ano ang nangyayari sa kanila. Kapag nagsimulang lumitaw ang mga sintomas ng mga sakit na ito, madalas na maraming mga katanungan. Ang diagnosis ay kumplikado at ang mga pagsubok upang alisin o kumpirmahin ang isa o ibang sakit ay masikip. Ang lahat ng ito ay nakatira sa tao sa isang mataas na antas ng stress sa buong kumplikadong proseso na ito, na bumubuo ng mga tensyon at kakulangan sa ginhawa sa isang personal at antas ng pamilya. Ang pangangailangan para sa suporta sa mga mahirap na panahong ito ay higit sa kinakailangan at magkaroon ng mga institusyong tulad ng FEDER (Spanish Federation of Rare Diseases) ay nagbibigay-daan sa iyo upang maunawaan at maunawaan kung ano ang maaaring mangyari.
- Pagsisimula ng paggamot huli na. Ang kahirapan ng pagtataguyod ng isang tukoy na pagsusuri ay nangangahulugang 30% ng mga pasyenteng ito naantala ang simula ng isang mabisang therapeutic na interbensyon. Ang pagkaantala sa paggamot na ito ay nagdudulot ng paglala ng mga sintomas, na may kasamang pagkasira ng kalidad ng buhay na kinakailangan nito.
- Walang paggamot. Sa 42% ng mga taong nagdurusa sa mga bihirang sakit ay walang paggamot upang harapin ang patolohiya na pinagdudusahan nila. Ang kakulangan ng pananaliksik sa mga bagong therapeutic form na ginagawang mahusay na pader na nakasalubong ng mga pamilya.
- Mataas na gastos sa gamot at iba pang mga serbisyong pangkalusugan. Sa kabila ng katotohanang ang Espanya ay may isang sistema ng financing sa kalusugan na nangunguna sa Europa, hindi lahat ng mga gamot na kailangan ng mga pasyente na may mga madalas na sakit na ito. Sa parehong oras, ang pagkasira ng psychosocial na kinakailangan para sa pasyente, sa maraming okasyon ay nangangailangan ng sikolohikal na suporta na nagpapahintulot sa kanila na harapin ang sakit at ang mga epekto nito sa isang mas sapat na paraan. Ang psychological therapy ay may mataas na gastos na hindi kayang bayaran ng lahat ng pamilya. Ang ERDF ay mayroong Serbisyong Pangangalaga sa Sikolohikal na naglalayong matugunan ang mahalagang pangangailangan na ito para sa mga pasyente at pamilya.
Sa anong mga aspeto dapat tayong magpatuloy sa pagsulong upang mabigyan ang kinakailangang lugar sa mga pathology na ito?
- Dagdagan ang medikal at pang-agham na kaalaman tungkol sa mabisang paggamot para sa kanila.
- Pagbutihin ang pag-access ng mga pasyente at kanilang pamilya sa kalidad ng mga mapagkukunang pangangalaga at pansin. Ang layuning ito ay papaburan ng maagang pagsusuri, na isinasagawa sa mga yugto ng pagkabata (ang karamihan sa mga sakit na ito ay nagmula sa genetiko). Sa pamamagitan ng pagdaragdag ng bilang ng mga sakit na kasama sa pagsubok ng takong, makakamit natin ang layuning ito sa priyoridad, isang bagay na nagawa nang unti-unti sa mga nakaraang taon.
- Ipinamahagi ang mga sentro ng kalusugan na referral sa buong iba't ibang mga pamayan na nagsasarili. Dahil ang mababang dalas ng mga sakit na ito at ang kanilang mahusay na pagpapakalat sa buong pambansang teritoryo ay gumagawa ng pagkakaroon ng mga dalubhasang serbisyo na kumplikado, dapat mayroong isang sanggunian center sa antas ng rehiyon.
- Unahin ang pagsisiyasat sa mga sakit na ito.
Ngayon ang araw kung kailan ang 3.000.000 na apektadong nais na kilalanin ng lipunan na mayroon sila. Maraming mga nagawa ng pangkat na ito, ngunit mayroon pa kaming mahabang paraan upang sumabay sa kanila. Magkaroon ng kamalayan na ito ay hindi isang bagay na malayo sa atin, ngunit na ang mga ito ay napakalapit, at maaaring tayo rin ang nakakaapekto sa atin sa anumang oras sa ating buhay. Mas maraming pananaliksik ang tutulong sa kanila na hindi makalimutan ng lipunan, lahat tayo ay dapat na ipaglaban.