Ano ang Kleefstra Syndrome?

Ang Kleefstra Syndrome ay isang sakit na genetiko na sanhi ng isang abnormalidad sa isang geneKahit na sa mga pinaka-bihirang kaso ay maaaring maganap ang isang pagbago. Ang sakit na ito ay maaaring makaapekto sa maraming bahagi at organo ng katawan, tulad ng microcephaly, katangian na tampok sa mukha, hyponia, kakulangan sa intelektwal o tampok ng autism, bukod sa maraming iba pang mga kundisyon. Ito ay isang bihirang sakit na nakakaapekto sa napakakaunting mga bata sa mundo, sa katunayan, ang mga kaso ay halos lumampas sa 200.

Ngayon, Setyembre 17, ang International Day ng Kleefstra Syndrome ay ipinagdiriwang, isang bihirang sakit at marahil para sa kadahilanang iyon, hindi gaanong kilala. Gawing nakikita ang sakit na ito mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga taong nagdurusa dito, ang pangunahing layunin ng pagdiriwang ng araw na ito. Sapagkat ang pagsisiyasat sa sakit ay ang susi sa paggamot ng sakit na ito, na walang lunas at may isang kumplikadong pagbabala sa buhay.

Kleefstra Syndrome

Naglalaman ang katawan ng tao ng 23 pares ng chromosome, 22 sa mga ito ay autosomal at isang pares ng sex chromosome. Ang bawat magulang ay nag-aambag ng isang chromosome mula sa autosomal at isang sekswal na pares, kaya't mga anak, kumuha ng kalahati ng mga chromosome mula sa kanilang ama at ang iba pang kalahati mula sa kanilang ina. Ang Kleefstra Syndrome ay sanhi ng isang abnormalidad sa isa sa 46 na chromosome na naglalaman ng katawan sa mga cells nito.

Ang dalawang abnormalidad ay maaaring mangyari sa apektadong chromosome, madalas na isang bahagi ng genetikong materyal ang nawawala. Sa mga pinaka-bihirang kaso, ang chromosome na iyon ay maaaring sumailalim sa isang pagbago, kahit na hindi ito ang pinaka-madalas. Sa katunayan, ang Kleefstra Syndrome ay kilala rin bilang "9q subtelomeric deluction syndrome" dahil ang chromosome ay may pagtanggal (pagkawala ng materyal na genetiko). Ang kalubhaan ng sakit ay maaaring magkakaiba sa bawat kaso, dahil nauugnay ito sa dami ng materyal na genetiko o pagbago na nagdurusa ang chromosome.

Karamihan sa mga madalas na tampok

Ang Kleefstra Syndrome ay maaaring makabuo ng isang iba't ibang mga sintomas o katangian, bagaman ang ilan sa mga ito ay napaka-pangkaraniwan, halimbawa:

• Pagkaantala kaunlaran.
• Napaka-katangian na mga tampok sa mukha na tumitig sa paglipas ng panahon, tulad ng malalaking kilay, makapal na ibabang labi, kilalang dila, prognathism o deformity sa panga o microcephaly, bukod sa iba pa.
• Mga paghihirap sa pag-aaral.
• Hypotonia o mababang tono ng kalamnan, na sanhi ng paglabas ng sanggol na lax, nang walang lakas na suportahan ang sarili nitong katawan.
• Mga seizure.
• Sakit sa puso katutubo
• Karamdaman sa pag-uugali.
• Mga abnormalidad sa genital, lalo na sa kaso ng mga bata.
• Karamdaman sa pagtulog.
• Karaniwang mga karamdaman sa mata strabismus.
• Mga karaniwang tampok ng autism spectrum disorder.

También existen iba pang hindi gaanong madalas na mga tampok, Ano:

• Labis na Katabaan.
• Mga abnormalidad sa ngipin.
• Mga kakaibang tampok sa mga kamay o paa, tulad ng maikling mga daliri, hindi maganda ang posisyon ng mga paa, Kabilang sa mga iba.
• Mga abnormalidad sa bato.
• Anal atresia, Nangangahulugan ito na walang normal na pagbubukas ng anus.

Paggamot ng Kleefstra Syndrome

Walang gamot para sa sakit na ito, dahil nagawa ito ng isang pagbabago sa genetiko. Kasama sa paggamot para sa mga batang may Kleefstra syndrome isang pangkat ng maraming disiplina na nakasalalay sa mga katangian at pangangailangan ng bawat bata. Ang therapy ay karaniwang binubuo ng mga propesyonal na dalubhasa sa mga pasyente na may mga kakulangan sa intelektwal, occupational therapy, speech therapist, physiotherapist o sensory integrated therapy, bukod sa iba pa.

Bilang karagdagan, sa mga kaso kung saan may mga problema sa bato, sakit sa puso at iba pang mga problema tulad ng pandinig, ang bata ay kailangang maging ginagamot ng mga dalubhasa sa bawat lugar na ito. Samakatuwid, ang paggamot ay maaaring maging ibang-iba sa bawat kaso, dahil ang lahat ng mga bata ay walang parehong mga katangian o sintomas. Habang lumalaki ang bata, ang mga bagong sintomas ay magiging maliwanag na dapat tratuhin nang naaangkop.

Bagaman ang pasyente na may Kleefstra Syndrome ay kailangang sumailalim sa isang panghabang-buhay na medikal na pag-follow up, hindi ito isang nakamamatay na sakit. Iyon ay, ang sindrom mismo ay hindi naglalagay sa panganib sa buhay ng bata, ngunit ang ilan sa mga katangian nito ay maaaring maging seryoso sa ilang mga kaso, tulad ng nangyayari sa mga bata na may sakit sa likas na puso.