Ito ay hindi lamang isang malubhang anyo ng allergy, ngunit isang bihirang bagong genetic na sakit na ngayon ay nakilala at maaaring gamutin.
ang isa ay natuklasan bagong bihirang genetic na sakit, at iyon ay magandang balita. Ang problema ay ang sakit na ito ay tila kahawig ng isang anyo severa allergy. Ito ay maaaring humantong sa mga maling diagnosis at samakatuwid ay hindi mabisang paggamot. Ang maaaring mukhang allergy sa halip ay a anyo ng immunodeficiency. Alamin natin kung ano ang binubuo ng sakit na ito.
Ang pagtuklas ng bihirang genetic na sakit
Ito ay, partikular, isang bagong genetic-based na pangunahing immunodeficiency. Natukoy ito ng isang multicenter consortium ng mga internasyonal na imbestigador na pinag-ugnay ng British Columbia Children's Hospital sa Vancouver, Canada, kung saan bahagi ang Pediatric Hospital Infant Jesus of Rome. Ang Consortium ay ipinanganak mula sa pangangailangang magbahagi ng medikal na impormasyon ng mga taong may katulad na klinikal na katangian na nauugnay sa parehong genetic defect.
Inilathala nila ang mga natuklasan sa Journal of Experimental Medicine. Ang survey ay naging posible upang matukoy ang bihirang genetic na sakit na ito, na nagbabahagi ng mga sintomas na may malubhang anyo ng allergy at kung saan 20 kaso lamang ang kasalukuyang kilala sa buong mundo.
Bagong bihirang genetic na sakit, ang pag-aaral
Ang internasyonal na multicenter na pag-aaral na nagpapahintulot sa pagkilala sa bihirang genetic na sakit ay isinagawa sa 16 na bata o kabataan na nagpakita ng isang karaniwang klinikal na larawan na nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang allergy, paulit-ulit na impeksyon, atopic dermatitis at hika.
Ang pananaliksik ay pinamamahalaang upang makilala ang mga mutasyon sa STAT6 gene, na gumaganap ng isang mahalagang papel sa pagkita ng kaibahan ng isang uri ng cell ng immune system, ang T lymphocytes, na pangunahing kasangkot sa hitsura ng allergic reaction. Kahit na ang mga pangunahing sintomas ay maaaring gayahin ang isang malubhang anyo ng allergy, kung may pagbabago sa paggana ng gene na ito, mayroon ding mga problema sa regulasyon ng sistema ng depensa ng katawan, na tinukoy ng mga eksperto bilang immune dysregulation.
Ang mga kahihinatnan ng pagtuklas na ito
Ang pagkakakilanlan ng bihirang genetic na sakit at ang mga partikular na sanhi nito, na tiyak na nauugnay sa mga katangian ng mga gene, ay nagbigay-daan sa mga bagong diskarte sa paggamot na matagumpay na masundan. Sa partikular, ang mga eksperto mula sa Bambino Gesù sa Roma, ang tanging sentrong Italyano na lumahok sa pag-aaral, ay nag-ingat sa klinikal na pag-follow-up, ang immunological na paglalarawan ng isa sa 16 na napakabata na bumubuo sa cohort at ang mga functional na pag-aaral, na nililinaw ang pinagbabatayan na mekanismo ng pagsisimula ng immunodeficiency.
Sinundan nila ang bata mula sa mga unang taon ng buhay, na nakatanggap ng isang tiyak na diagnosis sa pagtanda. Ang pagkilala sa mga genetic na sanhi na responsable para sa ilang mga klinikal na larawan ay nagbibigay-daan sa a maagang diagnostic,na mahalaga para sa napapanahong pamamahala sa pamamagitan ng pagbabawas ng paggamit ng mga gamot na cortisone na nagdudulot ng mga side effect. Higit pa rito, ang pag-unawa sa mekanismong pinagbabatayan ng immune dysregulation phenomena nagbubukas ng posibilidad ng paggamit ng mga personalized na paggamot para sa mga bata na may malubhang anyo ng allergy.
Paano magagamot ang bagong genetic na sakit na ito?
"Ang mga bata na may napakalubhang sintomas ng allergy ay maaaring maapektuhan ng isang congenital error ng genetically based na kaligtasan sa sakit. ”, paliwanag ng guro Caterina Cancrini, pinuno ng Primary Immunodeficiencies Clinical and Research Unit na kabilang sa Complex Operational Unit ng Immunology Hospital Clínico at Vaccinology. "Kung ang simula ng mga sintomas ay maaga at may malubhang, paulit-ulit na allergic na pagpapakita na lumalaban sa klasikal na paggamot, hindi natin dapat ibukod ang isang larawan ng genetically based immunodeficiency, na dapat ma-verify gamit ang mga partikular na pagsusuri".
Salamat sa pag-unawa sa mekanismo sa likod ng hindi kilalang kondisyong ito, naging posible na isaalang-alang ang mga alternatibong paggamot, tulad ng Dupilumab, isang monoclonal antibody na humaharang sa IL-4 cytokine receptor. Ito ay isang pro-inflammatory substance (na nadagdagan sa mga napakabata na ito), na dati na matagumpay na ginamit sa mga paksang may atopic dermatitis.
Ang mga mananaliksik sa Bambino Gesù Hospital sa Roma ay lumahok sa isang internasyonal na pag-aaral, salamat sa kung saan natuklasan ang pangunahing immunodeficiency, isang bihirang genetic na sakit na nagdudulot ng mga sintomas na katulad ng sa isang allergy ngunit sa isang mas malubhang anyo. Mahalagang mag-diagnose sa lalong madaling panahon upang magamot ang problema sa lalong madaling panahon.