Kung binabasa mo ang artikulong ito tungkol sa Patau syndrome, maaaring dahil sa simpleng pag-usisa ng pang-agham, o dahil sinabi sa iyo ng isang malapit na tao tungkol dito upang magbigay sa iyo ng masamang balita. At oo, ang sindrom na ito, kahit na ito ay napakabihirang, at sa kaso ng isang bihirang sakit sa genetiko, maaari itong makaapekto sa atin. Sa kasamaang palad ang pag-asa sa buhay ng isang sanggol na may sakit na ito ay hindi hihigit sa isang taon.
Patau syndrome ay unang inilarawan noong ika-XNUMX siglo, noong 1656, ni Dr. Thomas Bartholin. Ngunit hanggang sa apat na raang taon na ang lumipas, noong 1960, natuklasan ni Dr. Klaus Patau ang mga sanhi.
Ano ang at bakit nangyayari ang Patau syndrome?
Ay isang sakit na genetiko sanhi ng pagkakaroon ng labis na chromosome 13. Ang Patau syndrome ay kilala rin bilang trisomy 13, trisomy D, o Bartholin-Patau syndrome. Ito ang hindi gaanong madalas na trisomy sa mga species ng tao, at kung sila ay ipinanganak, karamihan sa mga ito ay mga babae.
Kasalukuyan maaaring makita bago ipanganak ang mga anomalya na ang mga fetus na apektado ng sindrom na ito ay naroroon. Kahit na ang mga pisikal na abnormalidad ay nakikita sa pamamagitan ng ultrasound, ang diagnosis ay dapat kumpirmahin sa pamamagitan ng amniocentesis o chorionic villi.
Patau syndrome nagiging sanhi ito ng mga maling anyo ng sistema ng nerbiyos, mga depekto sa puso, at mga cleft sa labi o bubong ng bibig ng sanggol. Ang mga ina na nabuntis mula sa edad na 35 ay may higit na posibilidad na manganak ng mga batang may sakit na ito.
Diagnosis at paggamot
Tulad ng aming puna ngayon posible na magsagawa ng mga pagsusulit na makikilala nang detalyado ang mga apektadong chromosome sa mga fetus, bago ipanganak. Gayunpaman, pagkatapos ng napansin na trisomy, kinakailangan upang magsagawa ng iba pang mga pantulong na pagsusuri upang kumpirmahin ang diagnosis, tulad ng amniocentesis at ultrasonography.
Paikot 2,5% lamang ng mga fetus na may trisomy 13 ang ipinanganak na buhay, isang kusang pagpapalaglag ay nangyayari sa unang 3 buwan ng pagbubuntis. Mga isang beses na ipinanganak ang sanggol, 28% ang namamatay sa unang linggo ng buhay; 44% sa unang buwan at 86% sa unang taon. Mas mababa sa 5% ng mga kaso ang makakaligtas sa higit sa 3 taon, ngunit may mga nakahiwalay na kaso na umabot sa pagbibinata at iba sa pagtanda. Ang batang babae na kilala na nakaligtas sa sakit na ito na pinakamahabang namatay sa edad na 21.
Walang paggamot, sa sandaling ito, para sa sindrom na ito tulad nito wala ito. Ang ginagawa ay upang gamutin ang mga komplikasyon na lumitaw at nakasalalay sa kalubhaan ng sakit. Ang operasyon ay epektibo, depende sa kung anong mga kaso, upang ayusin ang mga depekto sa puso o clefts sa mga labi o panlasa. Ang mga problema sa paghinga ay pinagaan ng tulong na bentilasyon sa isang neonatal intensive care unit. Ang mga sanggol na ito ay hindi makasuso, kaya't pinakain sila sa pamamagitan ng isang nasogastric tube. Sa paglaon, para sa mga darating sa isang taon, dapat silang mapanatili sa physiotherapy, occupational therapy at speech therapy.
Suporta para sa mga miyembro ng pamilya
Ang sindrom na ito ay nagsimulang mas kilalanin bilang isang resulta ng Ang mang-aawit ng Puerto Rican na si Wisin, ay kinumpirma sa kanyang Instagram account na ang maliit na Victoria, ang kanyang bagong panganak na anak na babae, ay nagdusa mula rito. Tulad ng para sa anumang mag-asawa, napakahirap na oras, at kapwa siya at ang kanyang asawang si Yomaira Ortiz, ay nakatanggap ng sikolohikal na tulong. Ang sanggol ay namatay isang buwan lamang pagkatapos ng kapanganakan.
Ito mahalaga ang tulong pagkatapos malaman ang balita, dahil ang hindi maibabalik na sitwasyon ay nagmula sa isang kaguluhan ng mga nakakaapekto na ugnayan ng mga kamag-anak. Kinakailangan upang magsagawa ng isang interbensyon sa mga pamilya, batay sa sikolohikal na referral.
Inirerekumenda na magkaroon ang pamilya ng maximum na impormasyon ng mga dalubhasa na nangangalaga sa sanggol. Pati na rin ang mga kahihinatnan na mayroon ito para sa bata, sa kaganapan na ito ay nagpapatuloy at ang pangunahing pangangalaga at mga pantulong na kinakailangan para dito sa panahon ng buhay. Ang mga magulang ay kailangang sanayin upang maibigay sa kanilang anak ang pinakamataas na kalidad at dignidad ng buhay.
Kung nais mong basahin ang higit pa tungkol sa mga proseso ng pagdadalamhati kapag nawawala ang isang bata, inirerekumenda namin Ang artikulong ito.