Ano ang Patau Syndrome o Trisomy 13

Ano ang trisomy 13?

La trisomy 13, na kilala rin bilang Patau syndrome, ay isang malubhang congenital (iyon ay, kasalukuyan mula sa kapanganakan) na kondisyon na nailalarawan sa pagkakaroon ng tatlong kopya ng chromosome 13.

Chromosome 13

El chromosome 13 Ito ay isang uri ng autosomal chromosome at kumakatawan sa 3,5-4% ng kabuuang DNA, na nasa lahat ng mga selula ng tao. Bagama't matagal na itong pinag-aralan ng mga mananaliksik, hindi pa nila naitatag ang eksaktong bilang ng mga gene na nilalaman nito: nag-iiba ang proporsyon sa pagitan ng 300 at 700 genetic na elemento.

Sa mga taong may trisomy 13, ang sobrang chromosome 13 ay maaaring kumpleto (kaya ganap na magkapareho sa normal na dalawa) o bahagyang (ibig sabihin ay may nawawalang bahagi). Kapag kumpleto, ito ay tinatawag kabuuang trisomy 13; kapag partial, pinag-uusapan natin bahagyang trisomy 13.

Sa karamihan ng mga carrier ng Patau syndrome, lahat ng mga cell sa katawan ay may tatlong kopya ng chromosome 13; gayunpaman, bihirang mangyari na ang trisomy ay limitado sa isang tiyak na bilang ng mga selula. Sa pangalawang kaso na ito, binabanggit din ng mga geneticist genetic mosaicism.

Paano lumilitaw ang Patau Syndrome?

Karaniwan sa panahon ng paglilihi, naglalaman ang itlog (babae) at tamud (lalaki). 23 chromosome bawat isa. Ang pagsasama ng dalawang elementong ito ay humahantong sa pagbuo ng fertilized ovum (ang hinaharap na embryo), na naglalaman ng 46 chromosome sa kabuuan. Ang trisomy tulad ng Patau syndrome ay kadalasang lumalabas dahil ang itlog o ang tamud ay may dagdag na chromosome.

El fertilized na itlog at ang hinaharap na embryo ay magkakaroon ng mga selulang naglalaman 47 chromosome at walang 46.

Kadahilanan riesgo

La matanda na edad ng ina ay isang posibleng risk factor para sa Patau syndrome. Nalalapat din ito sa iba pang mas karaniwang mga anyo ng trisomy, tulad ng Down syndrome at Edwards syndrome.

Mga sintomas at komplikasyon

Ang symptomatological na larawan ay nakasalalay sa isang malaking lawak sa kalubhaan at ang pagbabago ng chromosomal. Karaniwan ang isang apektadong sanggol ay may iba't ibang panlabas at panloob na pisikal na anomalya, na kinabibilangan ng:

• Maliit na ulo (microcephaly).
• Holoprosencephaly. Ito ay ang partikular na pathological na kondisyon kung saan ang utak ay hindi nahahati sa dalawang hemispheres, gaya ng karaniwan. Nagdudulot ito ng mga problema sa neurological (mental retardation) at mga depekto sa mukha na may iba't ibang kalubhaan.
• Ebukas ang spina bifida. Ito ang pinakaseryosong anyo ng spina bifida, na nakakaapekto rin sa spinal cord. Sa mga taong may ganitong kondisyon, ang mga meninges at spinal cord ay nakausli (kilala bilang isang hernia) mula sa kanilang vertebral housing, na bumubuo ng isang nakausli na sac sa antas ng likod. Bagama't protektado ng isang layer ng balat, ang bag na ito ay nakalantad sa mga panlabas na pagsalakay at patuloy na nasa panganib ng malubha at, sa ilang mga kaso, kahit na nakamamatay na mga impeksiyon.
• Malapad na ilong.
• Mababa at hindi pangkaraniwang hugis ng mga tainga; pagkabingi at paulit-ulit na impeksyon sa tainga.
• Mga depekto sa mata ng iba't ibang uri. Ang mga carrier ng Trisomy 13 ay karaniwang may napakaliit na mata (microphthalmia) at napakalapit sa isa't isa (hypotelorism). Sa mga malubhang kaso, mayroon lamang silang isang mata (anophthalmia) at / o magdusa ocular coloboma. Ang ocular coloboma ay isang malformation ng mata na maaaring makaapekto sa lens, iris, choroid, retina at/o eyelid. Ang ilang mga pasyente ay may kumpletong kakulangan ng retina. Malinaw, sa pagkakaroon ng isa o higit pa sa mga kundisyong ito, ang mga visual na kakayahan ay apektado.
• Harelip at / o cleft palate. Ang unang kondisyon ay binubuo ng isang break sa itaas na labi, habang ang pangalawang kondisyon ay isang break sa panlasa.
• Aplasia ng balat (o aplasia balat). Ito ang terminong medikal para sa kakulangan ng balat sa ilang bahagi ng anit. Ang mga nagdadala nito ay madaling kapitan ng paulit-ulit na impeksyon at ulser. Bilang karagdagan, ang balat ay may proteksiyon na pag-andar laban sa mga mikroorganismo (bakterya, mga virus, atbp.).
• Polydactyly (o hyperdactyly) At camptodactyly. Ang unang termino ay tumutukoy sa pagkakaroon ng higit sa limang daliri at/o mga daliri sa paa. Ang pangalawang termino ay nagpapahiwatig ng malformation ng parehong mga kamay, na nailalarawan sa pamamagitan ng permanenteng pagbaluktot ng interphalangeal joints.
• Sa mga lalaki, cryptorchidism (undescended testicle) at malformations ng scrotum at genitalia (micropenis); sa mga babae, bicornuate uterus e clitoral hypertrophy.
• Mga kahirapan sa paghinga at mga depekto sa puso. Kabilang sa mga depekto at abnormalidad sa puso ang tinatawag na interatrial at interventricular defect, patent ductus arteriosus, valvular heart disease (partikular na nakakaapekto sa aortic at pulmonary valves), at dextrocardia (heart shifted sa kanan, sa halip na sa kanan). sa kaliwa).
• Mga bato na may mga cyst. Ang hitsura nito ay lubos na nakapagpapaalaala sa mga bato ng mga taong may polycystic kidney disease.
• Gastrointestinal abnormalities.

Pagkatapos ng isang buwan ng buhay

Kung ang bagong panganak ay umabot sa isang buwan ng buhay, magkakaroon siya ng higit pang mga karamdaman, kabilang ang:

• Hirap kumain ng maayos.
• Paninigas ng dumi
• Gastroesophageal reflux.
• Mabagal na rate ng paglago.
• Scoliosis.
• Pagkahilig sa pagkamayamutin.
• Pagkasensitibo sa sikat ng araw (photophobia).
• Nabawasan ang tono ng kalamnan
• Alta-presyon
• Sinusitis at mga impeksyon sa daanan ng ihi, mata at tainga.

Pagkilala

Maaaring masuri ng mga doktor ang Patau syndrome kahit na bago pa ipanganak ang sanggol. Ang mga pagsusuri para sa pagkilala sa sakit sa prenatal phase ay: fetal ultrasound, amniocentesis (transabdominal collection ng isang maliit na halaga ng amniotic fluid, ito ay ginagawa sa 16 o 18 na linggo) at CVS (ito ay ginagawa sa 10 o 12 na linggo) . Karaniwan itong ginagawa sa pagitan ng linggo 16 at 18.

Kung sa iba't ibang mga kadahilanan ay hindi posible na isagawa ang mga nabanggit na kontrol, ang diagnosis ng trisomy 13 ay nangyayari sa kapanganakan, sa pamamagitan ng isang tumpak na pisikal na pagsusuri at chromosomal analysis ng isang sample ng dugo.

Paggamot

Ang Patau syndrome ay isang sakit na walang lunasDahil walang paggamot na maaaring ibalik ang normal na komposisyon ng chromosome, maging sa panahon ng prenatal life o pagkatapos ng kapanganakan.

Gayunpaman, kung mabubuhay ang sanggol, gagawin ang sintomas na paggamot. Ang mga apektado ay tutugunan.

Pagtataya

Ang pag-asa sa buhay ng isang taong may Patau syndrome ay napakalimitado. Ang isang pag-aaral ng Anglo-Saxon ay nag-ulat na:

• • Ang median survival rate ay 2,5 araw.
  • Humigit-kumulang 50% ng mga apektadong sanggol ang nabubuhay nang higit sa isang linggo.
  • 5-10% ng mga subject na may trisomy 13 ay nabubuhay sa loob lamang ng isang taon.