El Ang Pitt-Hopkins syndrome ay isang napaka-bihirang sakit, may halos 50 mga kaso sa mundo na masuri. Sa katotohanan, hindi alam kung gaano karaming mga tao ang apektado nito, dahil ang pagganap ng mga pagsusuri sa diagnostic ay napakamahal, iyon ang dahilan kung bakit pinag-uusapan natin ang tungkol sa isang karamdaman na nakakaapekto sa unang mundo, sapagkat narito kung saan posible na mag-diagnose. Ang sanhi ay kilalang genetiko, a pagbago de novo na nakakaapekto sa TCF4 gene.
Syndrome Ang Pitt-Hopkins ay isang neurodevelopmental disorder. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad at pag-iisip ng pagkabagal, na maaaring saklaw mula sa katamtaman hanggang malubhang. Ang iba pang mga komplikasyon na nauugnay sa sindrom na ito ay mga problema sa paghinga, paulit-ulit na mga seizure, epilepsy.
Mayroon bang diagnosis sa prenatal ng Pitt-Hopkins syndrome?
Ang hitsura ng Pitt-Hopkins syndrome ay hindi nagmula sa isang genetikong pagbabago na naroroon sa alinman sa dalawang magulang. Kapag ang Hopkins syndrome ay napansin sa bata dapat subukin ang kapwa magulang, pangunahin upang makita ang pagkakaroon ng mosaicism. Ang mga pagkakataong maganap ang mutasyong ito muli sa isa pang pagbubuntis ay napakababa. Ang posibilidad ng pag-ulit sa parehong pamilya ay mas mababa sa 1%.
Posible ang diagnosis ng prenatal, ngunit karaniwang ginagawa lamang ito nang ang mag-asawa ay nagkaroon na ng isang sanggol na may ganitong sindrom. Ang diagnosis ng prenatal ay ginawa sa pamamagitan ng pagsasagawa ng a chorionic biopsy o a amniocentesis. Ang unang pagsubok ay maaaring gawin mula sa 11 linggo ng pagbubuntis at karaniwang nagbibigay ng mas mabilis na mga resulta. Ang amniocentesis ay karaniwang ginagawa sa ika-16 na linggo ng pagbubuntis.
Hanggang ngayon, ang mga pagsusuri sa screening para sa Hindi pinapayagan ng fetal DNA sa dugo ng ina isang diagnosis sa mga pasyente na may mga batang may dating Pitt-Hopkins syndrome.
Ano ang gusto ng mga batang may Pitt-Hopkins syndrome?
Sa pangkalahatan ang mga batang ito ay napaka masayaNapakahusay nilang makiramay sa mga tao, kahit na maaari silang magpakita ng kusang pag-swipe ng mood nang hindi maliwanag na dahilan. Kadalasan sila ay mga batang gumalaw. May kakayahang maunawaan sila nang higit pa kaysa sa kanilang maipahahayag. At ang karamihan sa mga batang ito ay hindi marunong magsalita, ngunit gumagamit sila ng sign language, o nakikipag-usap sa pamamagitan ng mga imahe. Mayroon kahirapan sa pagpaplano at koordinasyon. Madaling makita ang mga ito na "flap" gamit ang parehong braso upang maipakita ang kanilang pagpukaw.
Sa ilang mga pahina na pinag-uusapan ang tungkol sa Pitt-Hopkins syndrome na pinag-uusapan nila natatanging mga tampok sa mukha tulad ng manipis na kilay, medyo maliit ang ulo, lumubog ang mga mata, kilalang ilong na may nakataas na tulay ng ilong, isang binibigkas na dobleng kurba ng itaas na labi, na tinatawag na pana ni Cupid, isang malapad na bibig na may makapal na labi, at malawak na puwang ang ngipin. Karaniwang makapal at hugis tasa ang mga tainga.
Gayunpaman, may iba pang mga lalaki at babae na walang malinaw na natatanging mga tampok na ito. Minsan ang mga pagbabago nito ay hindi napapansin sa mga unang buwan o taon ng buhay. Ang iba pang mga tampok na hindi pangmukha ay mas maliwanag tulad ng pagkaantala sa pagpapanatili ng posisyon ng pag-upo, pag-ikot, pag-crawl, paglalakad ...
Paggamot
Paggamot sa sindrom na ito nakasalalay sa mga tukoy na sintomas na naroroon ang bawat pasyente. Physical, trabaho, pisikal na therapy, neurologist, speech therapist, insoles, at prosthetics ay kapaki-pakinabang. Ang operasyon ay maaari ring makatulong sa paggamot
Karaniwang mayroon hipononia, iyon ay, mababang tono ng kalamnan, kaya't ang kahalagahan ng mga pisikal na therapist para sa mga batang ito. Ang isa pang madalas na pagbabago ay ang epilepsia at mga karamdaman sa paghinga. Sa mga tuntunin ng katayuan sa pag-agaw, ang mga bata ay mahusay na tumutugon sa karaniwang mga paggamot. Ang mga kaguluhan sa paghinga, na karaniwang lumilitaw sa pagitan ng 5 at 10 taong gulang, mga kahaliling paunang panahon ng hyperventilation na sinusundan ng isang panahon ng apnea. Para sa paksa ng talamak na pagkadumi, na ang pinagmulan ay hindi malinaw, isang diyeta na mayaman sa hibla at ang paggamit ng laxatives ay inirerekumenda.
Ang layunin ng paglalaan ng Setyembre 18 sa Hopkins syndrome ay upang isapubliko ang sakit na ito at subukang pagbutihin ang kalidad ng buhay ng mga pasyente at kanilang pamilya.