Kabilang sa mga neonatal pathologies na ang karamihan sa mga mag-asawang alarma na umaasa sa isang bata, mayroong isa na, kahit na mayroon itong "kakaibang" pangalan, ay mas karaniwan kaysa sa tila. Ito ang Klinefelter syndrome (KS), na nakakaapekto lamang sa mga lalaki at may tinantyang, ngunit hindi pa ganap na nakumpirma, ang prevalence na 1 apektado sa bawat 500 na panganganak.
Ito ay isa sa mga pinakakaraniwang anyo ng aneuploidyo anomalya sa bilang ng mga chromosome: Karaniwang mayroong 46 ang mga lalaki, na kinabibilangan ng isang pares ng mga sex chromosome, X at Y; Ang mga taong may ganitong sindrom ay may kahit isa pang sex chromosome kaysa sa normal na XY set at isang kabuuang bilang ng 47 o mas maraming chromosome.
Bagama't hindi gaanong bihira ang istatistika, ang KS Nananatiling underdiagnosed y hindi naiintindihan. Ito ay hindi nagkataon na sa nakaraan, ang diagnosis ay ginawa ng eksklusibo sa adulthood, "nang ang kondisyon ay nakilala dahil sa mga problema na nauugnay sa kawalan ng katabaan sa mag-asawa.
Ano ang Klinefelter Syndrome?
Tulad ng aming puna, sindrom ni Klinefelter ay isang chromosomal disease na nailalarawan sa pagkakaroon ng dagdag na X chromosome sa mga lalaki. Ito ay dahil sa isang random na error sa panahon ng meiosis: ang paternal XX o maternal XY chromosome na pares ay hindi naghihiwalay at ang embryo ay tumatanggap ng dalawang X chromosome bilang karagdagan sa Y chromosome.
Ang Klinefelter syndrome ay nagpapakita ng naantala o hindi kumpletong pagbibinata, maliit na buhok, mataas na paglaki ng mga suso, at kawalan ng katabaan. Ang mga apektadong tao ay mas malamang na makaranas ng mga kondisyon tulad ng depresyon, pagkabalisa, pag-aaral at mga problema sa wika.
Ginagawa ang diagnosis sa pamamagitan ng pisikal na eksaminasyon, mga pagsusuri sa dugo upang masuri ang mga antas ng ilang partikular na hormone, at isang karyotype test, na nakakatulong sa pag-highlight sa sobrang X chromosome.
Klinefelter syndrome, unang inilarawan noong 1942 ni Propesor Henry Klinefelter, ay ang pinakakaraniwang sanhi ng hypogonadism , isang klinikal na kondisyon na nailalarawan sa mababang produksyon ng testosterone (male hormone) at nabawasan ang dami ng testicular. Ang saklaw nito ay humigit-kumulang 1:500-1000 live births at kamakailan ay tinanggal ito sa grupo ng mga bihirang sakit at itinuturing na isang talamak na sakit.
Mga sanhi na maaaring magbigay ng Klinefelter syndrome
pagbabago ay hindi nagreresulta mula sa hindi wastong pag-uugali ng ina o ama (bagaman ang edad ng ina na higit sa 35 ay tila gumaganap ng isang papel) at hindi namamana; samakatuwid, hindi tulad ng iba pang mga chromosomal na sakit, ang Klinefelter syndrome ay hindi tumatakbo sa mga pamilya, at ang mga magulang na may anak na may sakit ay hindi mas malamang kaysa sa ibang mga mag-asawa na magkaroon ng isa pang anak na may ganitong kondisyon.
Ano ang kinasasangkutan ng Klinefelter Syndrome?
Kung ngayon ay ang diagnosis ng antenatal na ginagawa itong nakikilala, gayunpaman ang gayong maagang pagbabala ay nagdudulot ng mga problema sa komunikasyon at pagtanggap sa pamamagitan ng Mga magulang, kung kanino kailangang malinaw na ipahayag kung ano ang problema ng kanilang mga anak: menor de edad na kapansanan motor, linggwistika, ng pag-aaral at itinatag ang posibilidad na hindi makapag-procreate. Ang mga potensyal na paghihirap, na kung saan ang mga mag-asawa ay maaaring nais na gumamit ng pagkaantala ng pagbubuntis, na higit sa lahat ay nag-udyok sa kamangmangan ng sindrom na ito.
Mabuting malaman, gayunpaman, na ang mga bata ay maaaring kumikitang makadalo sa mga kurso sa paaralan, magsanay ng mga isports, mapanatili ang regular na pakikipag-ugnayan sa damdamin at magkaroon ng isang sekswal na aktibidad na may kabuuang normalidad, salungguhitan. I-graph ko.
Ang pharmacological pillar ng paggamot ay therapy na may testosterone.
Dapat itong kunin habang buhay upang malabanan ang hormonal picture na binago ng chromosomal set. Sa kontekstong ito, may ilang problema sa pagkuha ng iba't ibang mga formulation ng testosterone na kasalukuyang magagamit, tulad ng mga transdermal patches o gels at injection therapy na may matagal na pagkilos na paghahanda, dahil ang dispensing ay lubhang iba-iba at hindi naa-access sa lahat ng mga sistema ng paghahatid.7
Kasama sa paggamot ang testosterone replacement therapy at, sa ilang mga kaso, pagsasalita, pag-uugali, physiotherapy at suporta sa kirurhiko (upang alisin ang labis na tisyu ng dibdib).
Ang pagbabala ay mabuti at ang pag-asa sa buhay ay katumbas ng pangkalahatang populasyon.