Hội chứng Dravet là một bệnh lạ nó ảnh hưởng đến 1 trên 20.000-40.000 trẻ em nên rất có thể bạn chưa bao giờ nghe nói về nó. Tuy nhiên, một chút thông tin không bao giờ là thừa để biết cách nhận biết các triệu chứng ở trẻ nhỏ và đồng cảm hơn với những gia đình phải chịu đựng điều đó.
Bệnh xuất hiện trong năm đầu tiên của cuộc đời được gây ra trong 80% trường hợp do những thay đổi khác nhau trong gen SCN1A và gây ra khủng hoảng trầm trọng trong nhỏ nhất Các cơn động kinh khiến cha mẹ vô cùng đau khổ và thường có ý nghĩa quyết định trong việc đưa ra chẩn đoán chính xác sớm. Và đó là mặc dù khó điều trị, nhưng một phương pháp điều trị đầy đủ có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn.
Hội chứng Dravet là gì?
Hội chứng Dravet, còn được gọi là Động kinh giật cơ nặng ở trẻ em, là một bệnh não động kinh có nguồn gốc di truyền xuất hiện trong năm đầu đời của đứa trẻ và được biểu hiện thông qua co giật kéo dài thường khởi phát bằng sốt, sau đó là động kinh kháng thuốc. Từ đó, các giai đoạn khác nhau nối tiếp nhau với những vấn đề chung như sự chậm phát triển nhận thức của trẻ.
Các giai đoạn
Từ 4 đến 12 tháng tuổi, trong đó hội chứng biểu hiện qua các cơn co giật và đến 6 tuổi, trẻ sẽ trải qua các giai đoạn khác nhau phải gọi là: bắt đầu, nặng lên và ổn định, với các vấn đề chung về mọi mặt. trong số họ. mà chúng tôi giải thích ngắn gọn dưới đây:
- Bắt đầu (trẻ em dưới một tuổi). Cơn động kinh đầu tiên xảy ra mà không có dấu hiệu báo trước, thường là từ 4 đến 8 tháng do sốt nhẹ. Đứa trẻ cho đến lúc đó đang phát triển hoàn toàn bình thường sẽ có cơn co giật đầu tiên kéo dài, thường kéo dài hơn 15 phút và sẽ lặp lại trong vài tuần hoặc vài tháng tới, trong hầu hết các trường hợp, không ảnh hưởng đến sự phát triển tâm thần vận động và nhận thức của trẻ. đứa trẻ.
- Tình trạng xấu đi (trẻ em từ 1 đến 5 tuổi). Trong giai đoạn thứ hai này, tần suất các cơn động kinh sẽ có xu hướng tăng lên và thường bao gồm các cơn động kinh trạng thái kéo dài hơn 30 phút. Các loại yếu tố kích hoạt khác cũng xuất hiện: đèn nhấp nháy, mô hình hình học thông thường... Chính trong giai đoạn này, sự phát triển chậm lại nói chung cũng được quan sát thấy, với các rối loạn hành vi và trí tuệ xuất hiện, lời nói và ngôn ngữ là đối tượng đầu tiên bị ảnh hưởng.
- Ổn định (từ 5 năm). Từ giữa thời thơ ấu đến tuổi thiếu niên, các cơn co giật thường giảm và cải thiện, các rối loạn tâm thần vận động và nhận thức có xu hướng ổn định. Khuyết tật trí tuệ vĩnh viễn bao gồm các đặc điểm nghiêm trọng và nhất định của Phổ tự kỷ.
Các triệu chứng thường gặp
Mặc dù có sự khác biệt về thời điểm và cách thức, nhưng sự thật là có những triệu chứng phổ biến biểu hiện trong mọi trường hợp và như sau:
- Thường xuyên co giật. Các cơn co giật đầu tiên với co giật toàn thể thường được kích hoạt bởi sốt. Tuy nhiên, theo thời gian, các cơn động kinh liên quan đến các kích thích khác và các loại động kinh khác như rung giật cơ, vắng ý thức không điển hình và các cơn động kinh phức hợp cục bộ xảy ra.
- Phát triển nhận thức và tâm lý trì trệ và xuất hiện các vấn đề về hành vi như hiếu động thái quá. Lời nói thường là một trong những khả năng bị ảnh hưởng nhiều nhất nhưng cũng có nhiều trường hợp mất điều hòa, rối loạn giấc ngủ và rối loạn phổ tự kỷ.
- rối loạn chỉnh hình. Vẹo cột sống, bàn chân lười biếng, vv
Chẩn đoán và điều trị
Là một bệnh hiếm gặp, có thể khó tìm được các bác sĩ chuyên khoa có kinh nghiệm về bệnh lý này. Điều này gây khó khăn cho việc quản lý một căn bệnh phức tạp và rất nguy hiểm. Rất khó để điều trị. Và đó là mặc dù một phương pháp điều trị đầy đủ cho phép rút ngắn số lần khủng hoảng, nhưng rất ít bệnh nhân có thể loại bỏ hoàn toàn cơn khủng hoảng của họ.
Chẩn đoán sớm là điều cần thiết để cải thiện cuộc sống của những bệnh nhân này. Sớm và chính xác, vì việc sử dụng một số loại thuốc điều trị động kinh có thể làm trầm trọng thêm các cơn co giật ở những bệnh nhân này.