Nỗi sợ hãi lớn nhất của chúng tôi khi mang thai luôn là con mình sẽ mắc một căn bệnh không cho phép nó có một cuộc sống bình thường. Một người như anh ấy hội chứng mèo kêu meo meo, Đây là căn bệnh bẩm sinh hiếm gặp với những đặc điểm chung như thiểu năng trí tuệ và tiếng kêu mà từ đó nó được đặt tên giống tiếng mèo kêu.
Hội chứng này ảnh hưởng đến khoảng một trong mỗi 20.000-50.000 ca sinh và chiếm ưu thế ở các bé gái. nó là một hội chứng rất hiếm gặp nhưng chúng tôi tin rằng ít nhất cũng có thể thú vị khi biết nguyên nhân và triệu chứng là gì. Tham gia với chúng tôi!
Các nguyên nhân
Hội chứng Meowing, còn được gọi là hội chứng âm 5p, được mô tả lần đầu tiên vào năm 1963 bởi Jérôme Lejeune. Và nó được gây ra bởi một nhiễm sắc thể bất thường do mất một phần hoặc toàn bộ nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 5.2.
Đó mất vật chất di truyền của nhiễm sắc thể 5 ngụ ý việc xóa men sao chép ngược telomerase (TERT), một gen liên quan đến việc kiểm soát sự phát triển của tế bào. Tại sao xảy ra? Nó không được biết, mặc dù trong hầu hết các trường hợp, nó dường như là do sự mất mát tự phát trong quá trình phát triển của trứng hoặc tinh trùng.
Như chúng tôi đã đề cập, đó là một bệnh rất hiếm gặp với tỷ lệ ước tính khoảng 1/20.000-50.000 ca sinh, cao hơn một chút ở bé gái. Chỉ có 10 trường hợp trong số này xảy ra do một trong hai cha mẹ là người mang gen tái tổ chức nhiễm sắc thể số 5 được gọi là chuyển đoạn, phần còn lại, như chúng tôi đã nói, là tự phát.
Triệu chứng
Đặc điểm chung của những người mắc hội chứng mèo kêu này là em bé khóc giống như tiếng mèo kêu. Đây là điểm đặc biệt giúp chẩn đoán bệnh này và phân biệt nó với các hội chứng khác.
Ngoài ra, những người mắc hội chứng này còn bị thiểu năng trí tuệ, mặc dù chưa đến 1% trường hợp thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng là do hội chứng này. Nhưng nó không phải là duy nhất tính năng lặp lại trong mọi trường hợp mắc hội chứng mèo kêu. Các triệu chứng phổ biến là:
- tiếng kêu the thé, tương tự như tiếng mèo kêu và nguyên nhân phải được tìm kiếm trong việc thu hẹp thanh quản liên quan đến hội chứng.
- Thiểu năng trí tuệ.
- trọng lượng dưới mức bình thường luc sinh thanh.
- Đầu nhỏ. Trẻ em có một cái đầu nhỏ.
- Tăng trưởng và phát triển chậm. Họ vẫn còn rất lạc hậu, đặc biệt là về kỹ năng tĩnh và tâm lý vận động.
Ngoài ra, có những đặc điểm khác được lặp lại trong hầu hết các trường hợp và đó là:
- tăng nhãn cầu. Sự gia tăng khoảng cách ngăn cách các bức tường bên trong của quỹ đạo bên phải và bên trái.
- Vết nứt lòng bàn tay dốc xuống và nếp gấp hoành.
- Hàm nhỏ và khóe môi hếch xuống
- Tai cụp thấp và mọc sẩn trên vành tai.
- Khi mới sinh, chúng thường có biểu hiện ngạt thở, tím tái, bú không đủ và giảm trương lực cơ.
- Dị tật tim, thần kinh và thận
- Syndactyly. Sự hợp nhất bẩm sinh hoặc ngẫu nhiên của hai hoặc nhiều ngón tay với nhau.
- Cryptorchidism hoặc tinh hoàn ẩn.
- vẹo cột sống hoặc cong vẹo cột sống.
điều trị
Không có phương pháp điều trị cụ thể cho hội chứng này, nhưng có nhiều cách để cải thiện cuộc sống của những người mắc phải nó. Các chương trình can thiệp sớm, là chìa khóa để cải thiện các kỹ năng vận động, ngôn ngữ và kỹ năng giao tiếp, cũng như khắc phục các vấn đề về thể chất có thể khiến họ khó ăn uống bình thường.
Nhìn chung, trẻ em mắc hội chứng mèo kêu đều đáng yêu, trìu mến và Họ thích tương tác xã hội. Khó khăn lớn nhất của họ là không thể nói, mặc dù trong nhiều trường hợp họ có thể đạt được các kỹ năng giao tiếp bằng lời nói, sự kích thích sớm là chìa khóa trong những trường hợp này.
Khi đến tuổi trưởng thành, lối sống của họ sẽ thay đổi tùy thuộc vào khả năng vận động, nhận thức và tự chủ mà họ có được và đảm nhận. mặc dù của anh ấy tuổi thọ đó là ngắn khoảng 50 năm.
Bạn đã biết về hội chứng mèo kêu hay bạn mới nghe về nó lần đầu tiên hôm nay? Với tỷ lệ mắc bệnh nhỏ như vậy, rất khó để tìm thấy những trường hợp gần gũi đưa chúng ta đến gần hội chứng này, nhưng nó tồn tại!