bệnh thalassemia Đó là một rối loạn xảy ra trong máu, là một vấn đề di truyền có thể ảnh hưởng đến nhiều trẻ em. Đây là sự thay đổi trong quá trình sản xuất hồng cầu, tức là huyết sắc tố. Chất này là một loại protein có nhiệm vụ cung cấp oxy cho tất cả các tế bào trong cơ thể. Khi điều này xảy ra, máu không có đủ oxy và một trong những triệu chứng rõ ràng nhất là mệt mỏi, thiếu năng lượng.
Loại rối loạn này là do đột biến gen, vì vậy Đây là căn bệnh lây truyền từ cha mẹ sang con cái. Vì vậy, nếu mắc bệnh thalassemia, bạn nên biết rằng khả năng rất cao con trai hoặc con gái của bạn cũng sẽ mắc chứng rối loạn này. Bệnh thalassemia tạo ra sự thiếu hụt trong việc sản xuất hồng cầu và do đó thiếu hụt huyết sắc tố, từ đó gây ra bệnh thiếu máu.
Các loại bệnh thalassemia
Rối loạn máu này có thể xảy ra ở một số loại, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng. Điều này phụ thuộc vào số lượng đột biến gen mà đứa trẻ thừa hưởng, tức là. Càng có nhiều gen bị biến đổi thì càng nghiêm trọng ốm yếu.
Đây là những các loại bệnh thalassemia Con bạn có thể thừa hưởng những gì nếu bản thân bạn mắc phải căn bệnh này:
bệnh thalassemia alpha
Hemoglobin được tạo thành từ các phân tử loại alpha và các phân tử loại beta khác.Tùy thuộc vào các phân tử bị ảnh hưởng, bệnh thalassemia sẽ nặng hay nhẹ. Bốn gen liên quan đến huyết sắc tố loại alpha, hai trong số đó được nhận từ cha và mẹ. Đứa trẻ có thể thừa hưởng một hoặc cả bốn gen bị đột biến, do đó:
- Nếu bạn có một gen bị đột biến: Rất có thể không xuất hiện triệu chứngTuy nhiên, đứa trẻ là người mang mầm bệnh và có thể truyền bệnh cho con sau này.
- Với hai gen bị biến đổi: Một đứa trẻ có thể trình bày triệu chứng nhẹ
- Nếu có ba gen bị đột biến: Triệu chứng của bệnh thalassemia nghiêm trọng hơn và cần phải liên tục theo dõi bệnh
- 4 gen đột biến: Loại alpha thalassemia này xảy ra ít thường xuyên hơn. Đây là một loại bệnh thalassemia rất nghiêm trọng gây ra hậu quả nghiêm trọng cho bé người kế thừa chứng rối loạn này. Nói chung, nó biểu hiện tình trạng thiếu máu rất nghiêm trọng và thậm chí có thể gây tử vong cho thai nhi.
Bệnh thalassemia nhẹ
Hai gen beta cũng tham gia vào quá trình hình thành huyết sắc tố, một cái được nhận từ mỗi phụ huynh. Khi bệnh thalassemia ảnh hưởng đến gen beta, các triệu chứng sau có thể xảy ra tùy thuộc vào số lượng gen thừa hưởng đột biến:
- với một gen bị ảnh hưởng: Các triệu chứng là có tính chất nhẹ nhàng, được gọi là thalassemia thể nhẹ hoặc beta
- Hai gen bị ảnh hưởng: Trong trường hợp này, các triệu chứng có thể ở mức độ trung bình hoặc nặng. Em bé có thể được sinh ra khỏe mạnh nhưng các triệu chứng có thể bắt đầu xuất hiện trong hai năm đầu đời.
Các biến chứng có thể xảy ra
Người bị bệnh thalassemia Họ phải truyền máu liên tục, trong số các loại điều trị khác để kiểm soát chứng rối loạn. Điều này có thể gây ra nhiều loại biến chứng khác nhau, vì vậy con bạn mắc bệnh thalassemia có thể bị:
- Sắt dư thừa: Điều gì có thể gây ra vấn đề ở tim, trong hệ thống nội tiết (chịu trách nhiệm sản xuất và tiết ra các hormone điều chỉnh nhiều chức năng của cơ thể) hoặc trong gan
- Nhiễm trùng: Trẻ em mắc bệnh thalassemia có nhiều khả năng phải chịu đựng nhiều loại nhiễm trùng khác nhau
- dị tật xương: Trên những trường hợp nặng nhất bệnh thalassemia có thể xảy ra dị tật cột sống đó là
- Chậm phát triển: Bệnh thiếu máu do thalassemia có thể gây chậm tăng trưởng và cũng có thể gây ra trì hoãn sự xuất hiện của tuổi dậy thì
- Vấn đề về tim: Những trường hợp nghiêm trọng hơn có thể gây ra nhiều vấn đề về tim, chẳng hạn như loạn nhịp tim
Nếu bạn là người mang bệnh thalassemia và đang nghĩ đến việc có con, Bạn nên đến gặp chuyên gia di truyền để tôi có thể tư vấn cho bạn về vấn đề này. Hãy nghĩ rằng con bạn có thể mắc bệnh di truyền và hậu quả có thể rất tiêu cực đối với sức khỏe của chúng.