今年17月XNUMX日， 国际史密斯·玛格尼斯综合症日。 这是一种罕见的疾病，由安娜·史密斯（Ana Smith）和艾伦·马格尼斯（Ellen Magenis）在80年代初发现，因此得名。 该综合征包括一系列症状，严重程度各异的身体和行为特征以及一系列先天性异常。
他的 的症状，特征和研究进展， 在此我们还想向您介绍西班牙史密斯综合症协会-Magenis, 慈善的非营利组织。
史密斯·马格尼斯（Smith Magenis）综合征的病因和症状
粗略地解释，史密斯·马格尼斯（Smith Magenis）综合征，简称为SMS，是由17号染色体上的缺失引起的遗传异常。. 这是一个 遗传病，但通常不遗传，因为它是由卵子或精子形成过程中发生的新的遗传变化产生的。 因此，大多数受影响的患者没有家族史。
据估计，史密斯·马格尼斯综合症出现在1例婴儿中，其中有25000例出生，尽管最近的资料表明该病的患病率很高。 每1交货中有15000台。 这对夫妇新怀孕的复发风险达到百分之五十。
症状是智力和语言发展迟缓， 伴有部分听力损失。 颅骨和面部异常是特征性疾病，有时在手指和脊柱中发生，有脊柱侧弯，近距离畸形和多指畸形。 一些器官的畸形很常见，尤其是心脏，肾脏和中枢神经系统异常。 患有SMS的儿童常有行为障碍和睡眠节律紊乱，白天小睡片刻，晚上经常醒来。
治疗和最新研究
与其他疾病一样，不幸的是 没有治疗方法 适用于史密斯·马格尼斯（Smith Magenis）综合征的儿童。 早期诊断是必不可少的，尤其是对于家庭而言，因为它可以使他们了解这种疾病并为将来的挑战做准备。 治疗措施基于症状的控制，理疗措施和心理支持。
正如我们从史密斯马格尼斯综合症西班牙协会收集的那样，关于西班牙罕见病，尤其是关于该综合症的科学成果很少或没有。 研究人员遇到的一些困难是缺乏患者识别，对疾病和地域分散的医生和精神病医生的了解和兴趣不足。 2020年， Covid-19 它使与大流行无关的其他调查的进展更加复杂。
在法国和其他邻国，除美国外，是的 调查正在进行中 特别是与SMS患者的行为和睡眠方面有关。
西班牙史密斯-马格尼斯综合症协会，ASME
E协会的首要目标是改善生活质量 史密斯·马格尼斯（Smith Magenis）综合征的人。 该协会倡导各种有助于传播和调查该综合征的举措。 如今，圣塞瓦斯蒂安（SanSebastián）的城市公交车上带有提及该病的标志。
通过网站 家庭，医生，老师和其他专业人员的指导工具。 在其中，对这种综合症，儿童经历的各个阶段（从婴儿到青少年）进行了广泛而详细的解释。 还可以下载研究材料和活动建议。