什么是染色体异常？

也许您曾经听说过 染色体异常，尤其是在您的封闭环境中存在特定情况的情况下，您将更精确地了解其含义。

但是，如果您从未知道过 染色体异常者 或您从未对此有所了解，那么继续阅读将是一个好主意。

染色体异常

染色体异常是指在胎儿妊娠过程中由染色体异常引起的异常。 如果生殖细胞（卵子或精子）的信息有误，则突变将存在于由这些配子结合形成的人体所有细胞中。 因此，突变是遗传性的，世代相传。

染色体异常有两种类型：它们可以是染色体数目的改变或染色体的结构改变。 在前者中，最著名和最常见的疾病是21号染色体或唐氏综合症的三体性疾病，以及其他罕见疾病，例如18号染色体或爱德华兹综合症的三体性，13号染色体三体症或Patau综合征。

关于染色体的结构改变，其影响可能非常不同：从严重和罕见的疾病到不构成任何问题。 我们重点介绍最常见的疾病：猫喵综合症，普拉德-威利综合症或安格曼综合症等。 接下来，我们将更详细地了解整个主题。

什么是染色体？

染色体是包含人类基因的结构。 基因是告诉我们的身体它应该如何发展以及应该遵循的功能的个体指令。。 染色体决定着身体和医学特征， 它们是决定头发颜色，类型，血型或一个人或多或少容易生病的因素。

许多染色体有两个分开的部分，称为臂，臂的较短称为“ p”，臂较长的“ q”。 身体由称为细胞的单个单元组成，有许多不同类型的细胞（皮肤，肝脏，血液...），所有细胞都具有称为核的结构，在核内即发现细胞的地方。

我们有几条染色体？

人细胞中典型的染色体数为46条，共有23对，估计共有20.000或25.000个基因。 一组23条染色体是从母亲的卵中遗传而来的，另一组染色体是从父亲的精子中遗传的。

在这23对染色体中，前22对称为“常染色体”，最后一对称为“性染色体”。 性染色体决定了人的性别，女性有XNUMX条x染色体（XX），男性有XNUMX条X染色体和XNUMX条Y染色体（XY）。 父亲和母亲共同组成了22个常染色体和性染色体。

染色体异常

染色体异常的类型很多，但是，如上所述，目前可以将它们组织为两个基本的类别：数值异常和结构异常。

数值异常

在数字异常中，一个人缺少一对染色体中的一个， 被称为单体。 当一个人的染色体多于两个而不是一对时，这种情况称为三体性。

正如我在本文开头所提到的，数字异常的一个例子是唐氏综合症，其特征是智力低下，学习问题，特征性的面部容貌，童年时期缺乏肌肉张力，正常人的舌头较宽等。 。 唐氏综合症患者的三号染色体是21号染色体，而不是21号，因此这种情况也称为XNUMX三体症。

人缺乏染色体的单体性的另一个例子是特纳氏综合症（Turner Syndrome）。 在这种综合症中，妇女通常出生时具有单性染色体，即X染色体，通常比正常人短，因此除了其他困难外，她不能生育孩子。

结构异常

在这些异常中，染色体的结构可以通过几种方式改变，例如：

• 删除项：染色体的一部分缺失或已被删除。
• 复制：染色体的一部分被复制，因此存在额外的遗传物质。
• 易位： 一条染色体的一部分转移到另一条染色体上，主要有两种易位类型：倒易位和罗伯逊易位。 在相互易位中，已经交换了两个不同染色体的片段。 在罗伯逊易位中，一条完整的染色体在染色体的臂分开时（中心）连接另一个染色体。
• 投资： 染色体的一部分脱落或附着，这将导致遗传物质发生逆转。
• 戒指： 染色体的一部分折断并形成一个圆或环，这可能发生在遗传物质丢失或没有遗传物质丢失的情况下。

为什么发生染色体异常

大多数染色体异常的发生是因为 受精时或受精后卵或精子出现问题。 当问题在卵子或精子中发生时，异常会出现在身体的每个细胞中。 但是，某些异常会在受孕后发生，因此某些细胞可能异常，而其他细胞则可能没有异常。

染色体异常可以从父母那里继承，也可以是新出现的。 这就是为什么当孩子出生时异常，通常要先对父母进行染色体研究。

染色体异常通常在细胞分裂错误时发生。 细胞分裂有两种类型，有丝分裂（两个细胞是原始细胞的副本）和减数分裂（染色体数目减半的细胞，从23个变为46个）。 可能还有其他因素会增加染色体异常的风险，例如产妇年龄。