什么是克莱夫斯特拉综合症？

克莱夫斯特拉综合症现为 由基因异常引起的遗传病即使在最罕见的情况下，也会发生突变。 该疾病可影响身体的许多部位和器官，例如小头畸形，特征性的面部特征，肌张力低下，智力缺陷或自闭症特征，以及许多其他状况。 这是一种罕见的疾病，仅影响世界上很少的儿童，实际上，这种病例仅超过200例。

今天，17月XNUMX日，庆祝克雷夫斯特综合症国际日，这是一种罕见的疾病，也许出于这个原因，鲜为人知。 使这种疾病可见 改善遭受苦难的人们的生活质量，是庆祝这一天的主要目标。 由于对该疾病的调查是治疗该疾病的关键，因此无法治愈且生命的预后非常复杂。

克莱夫斯特拉综合症

人体包含23对染色体，其中22个是常染色体，一对是性染色体。 每个父母都从其常染色体和性对中贡献一条染色体，因此 孩子，一半的染色体来自父亲，另一半则来自母亲。 克莱夫斯特拉综合症是由人体细胞内的46条染色体之一异常引起的。

受影响的染色体可能会发生两个异常， 大多数时候遗传物质的一部分丢失了。 在最罕见的情况下，该染色体可以发生突变，尽管它不是最常见的。 实际上，Kleefstra综合征也被称为“ 9q亚端粒缺失综合征”，因为染色体具有缺失（遗传物质丢失）。 在每种情况下，疾病的严重程度可能会非常不同，因为它与染色体遭受的遗传物质或突变的数量有关。

最常使用的功能

克莱夫斯特拉综合症可产生多种不同的症状或特征，尽管 其中一些很常见，例如:

• 延迟 发展。
• 非常有特色的面部特征 随着时间的流逝而变硬，例如大眉毛，浓​​密的下唇，明显的舌头，下颌或下颌畸形或小头畸形等。
• 学习困难.
• 低钾或肌张力低下，这会使婴儿显得松弛，没有力量支撑自己的身体。
• 抽搐.
• 心脏病 先天的。
• 行为障碍.
• 生殖器异常，尤其是在儿童的情况下。
• 睡眠障碍.
• 眼睛疾病，通常 眯.
• 的典型特征 自闭症谱系障碍.

也有 其他不常使用的功能，例如：

• 肥胖.
• 牙齿异常.
• 手或脚上有奇特的特征，例如手指短， 脚部位置不佳，除其他。
• 肾脏异常.
• 肛门闭锁 这意味着肛门没有正常张开。

克莱夫斯特拉综合症的治疗

由于这种疾病是由遗传改变产生的，因此无法治愈该疾病。 患有克雷夫斯特拉综合征的儿童的治疗包括 一个跨学科的团队，将取决于每个孩子的特征和需求。 该疗法通常由专门针对智力缺陷患者，职业疗法，言语治疗师，物理治疗师或感觉统合疗法等的专业人员组成。

此外，如果出现肾脏问题，心脏病和其他听力问题，则孩子必须 这些领域中的每一个都经过专家的对待。 因此，每种情况下的治疗方法可能会有很大不同，因为所有儿童的特征或症状都不相同。 随着孩子的成长，新的症状将变得明显，必须适当治疗。

尽管患有Kleefstra综合征的患者将不得不接受终生的医学随访， 这不是致命的疾病。 也就是说，该综合症本身不会使儿童的生命处于危险之中，但是在某些情况下，例如患有先天性心脏病的儿童，其某些特征可能非常严重。