如果您正在阅读这篇有关Patau综合征的文章，可能是出于简单的科学好奇心，或者是因为有亲密的人告诉您有关此事给您带来坏消息。 是的，即使非常罕见，这种综合症也是如此，并且 如果是罕见的遗传病， 它会影响我们。 不幸的是，患有这种疾病的婴儿的预期寿命不超过一年。
帕陶综合症 最早描述于XNUMX世纪，由托马斯·巴尔索林（Thomas Bartholin）博士于1656年提出。 但是直到四百年后的1960年，克劳斯·帕陶（Klaus Patau）博士才发现了原因。
什么是帕陶氏综合症，为什么会发生？
是一个 由于存在额外的染色体而导致的遗传病13。 Patau综合征也被称为13三体综合征，D三体综合征或Bartholin-Patau综合征。 这是人类物种中最不常见的三体性 如果他们出生的话，大部分都是女孩。
如今 可以在出生前检测到 受此综合征影响的胎儿存在的异常。 尽管通过超声波可以看到身体异常，但必须通过羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛来确诊。
帕陶综合症 它会导致神经系统畸形，心脏缺陷以及婴儿嘴唇或上颚的裂口。 从35岁开始怀孕的母亲生下患有这种疾病的孩子的可能性更大。
诊断与治疗
正如我们评论 如今，可以进行检测以详细鉴定受影响的染色体 在胎儿，出生前。 但是，在检测到三体性后，有必要进行其他补充检查以确认诊断，例如羊膜穿刺术和超声检查。
关于 2,5三体性胎儿中只有13％活着出生，在妊娠的前三个月自然流产。 大约在婴儿出生后，有3％的婴儿在出生后的第一周死亡。 第一个月为28％，第一年为44％。 不到86％的病例可以存活超过5年，但是有些孤立的病例可以达到青春期，并且例外地可以成年。 已知在这种疾病中存活时间最长的女孩在21岁时死亡。
没有治疗， 目前，对于这种综合症尚不存在。 所要做的是治疗所出现的并发症，该并发症取决于疾病的严重程度。 视情况而定，手术对修复心脏缺陷或嘴唇或pa裂会有效。 新生儿重症监护室中的辅助通气可缓解呼吸问题。 这些婴儿无法吮吸，因此通过鼻胃管喂养。 后来，对于那些一年来的人，必须进行理疗，职业治疗和言语治疗。
对家庭成员的支持
由于以下原因，这种综合症开始广为人知： 波多黎各歌手维辛（Wisin）在其Instagram帐户上确认，他的新生女儿小维多利亚受了此病。 对于任何一对夫妇来说，这都是一个非常艰难的时期，他和他的妻子尤马拉·奥尔蒂斯（Yomaira Ortiz）都获得了心理帮助。 婴儿在出生后一个月就去世了。
这 帮助是必不可少的 在得知这一消息之后，由于情况的不可逆转会导致对亲戚情感纽带的干扰。 有必要在心理转诊的基础上对家庭进行干预。
建议一家人有 最大信息 由照顾婴儿的专家进行。 如果持续下去，以及一生需要的主要照料和帮助，它会对孩子造成的后果以及对孩子的影响。 父母将必须接受培训，为子女提供最高的生活质量和尊严。
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