女孩可能遭受的许多疾病是所谓的 瑞特综合征这种疾病是由奥地利医生安德烈亚斯·里特（Andreas Rett）于1966年发现的，因此得名，其特点是与神经系统发育失败有关的恶化加剧。
尽管它会影响男性，但瑞特综合症 几乎只发生在女孩或老年妇女身上. 这是一种神经系统疾病，始于儿童时期 随着时间的流逝，情况变得越来越糟。 病例的严重程度可能因人而异，尽管他们的共同点是，最初，女孩或男孩的生长和发育是正常的，直到出现第一个症状。
问题的根源
El Rett综合征是由不同的突变引起的，其范围从缺陷到变更， MECP2基因是X染色体上的一个基因，根据1999年进行的研究，该基因又控制着其他基因的功能，并且与甲基胞嘧啶结合蛋白2或 甲基CP2，一种会影响人体生化系统的蛋白质，当它无法正常发挥作用时，它会向其他基因发出信号，以停止产生自己的蛋白质。
通过改变这个初始基因，它会导致系统的普遍变化 因此，其他基因有时会被激活，从而为其他基因生成蛋白质，从而导致生物体的整体变化以及随之而来的神经系统发育问题。
到目前为止，尽管在其余病例中，该综合征的出现将与尚未鉴定的其他基因或同一基因的其他部分的突变有关，但几乎有80％的被诊断出的儿童具有MECP2基因的突变。
与其他与遗传相关的疾病不同， Rett综合征不是遗传性的，而是通过随机突变发生的。 迄今为止，只有1％的案件是由于世代相传所致。
瑞特综合征的特征和分期
尽管我们最初说的是 儿童瑞特综合征 目前的正常发展，有一段时间 第一个症状，可能是身体上的或精神上的.
在初始阶段最频繁的是：
- 低钾血症或肌张力下降
- 无法自动使用手和语音。
- 爬行或行走时出现问题
- 眼神交流的丧失或减少
- 强迫性手部动作（例如擦手或洗手）
- 失用症或无法执行运动功能，从而改变身体的所有运动。
- 自闭症行为
除上述症状外，Rett综合征的其他症状可能是：
- 睡眠问题
- 走在脚掌上或双腿分开
- 咀嚼困难
- 磨齿或咬牙
- 抽搐
- 生长发育迟缓
- 与学习有关的认知障碍
- 呼吸困难（呼吸暂停，空气吸入，过度换气）。
El 雷特综合症分为4个阶段 具体的： 提早开始起始于6至18个月大，因此很难区分，因为症状可能非常难以察觉，然后进入II期或 加速破坏阶段，这是从4年到XNUMX年间发生的一个阶段，在该阶段尤其记录了手和言语运动症状的快速或逐渐演变。 下一阶段是 稳定期或伪平稳期 （2到10年），并且可能需要数年才能最终进入阶段IV， 晚期运动恶化阶段持续数年或数十年，表现出活动能力下降，肌肉僵硬，痉挛和肌张力障碍等症状。
诊断与治疗
而 瑞特综合症无法治愈， 治疗涉及解决因多学科而引起的症状。 有设计用来控制症状的药物，从呼吸困难到运动困难到癫痫发作。
La 职业治疗，物理治疗和水疗 帮助患者增强自主能力，同时帮助延长活动能力。 夹板，夹板和其他有助于其控制运动和问题的元件的使用也是常见的。
尽管预后良好，但大多数患有这种疾病的人可以存活到成年，尽管 预期寿命未知 因为它是一种罕见的综合症。