今年17月XNUMX日， 國際史密斯·瑪格尼斯綜合症日。 這是一種罕見的疾病，由安娜·史密斯（Ana Smith）和艾倫·麥格尼斯（Ellen Magenis）在80年代初發現，因此得名。 該綜合徵由一系列症狀，嚴重程度各異的身體和行為特徵以及一系列先天性異常組成。
他的 的症狀，特徵和研究進展， 在此我們還想向您介紹西班牙史密斯綜合症-Magenis協會, 慈善的非營利組織。
史密斯·馬格尼斯（Smith Magenis）綜合徵的病因和症狀
粗略地解釋，史密斯·馬格尼斯（Smith Magenis）綜合徵，簡稱為SMS，是由17號染色體上的缺失引起的遺傳異常。. 這是一個 遺傳病，但通常不是遺傳病，因為它是由卵子或精子形成過程中發生的新的遺傳變化產生的。 因此，大多數受影響的患者沒有家族史。
據估計，史密斯·馬格尼斯（Smith Magenis）綜合徵每1例中就有25000例發生，儘管最近的資料表明該病的流行 每1交貨中有15000台。 這對夫婦新懷孕的複發風險達到百分之五十。
症狀是智力和語言發展遲緩， 伴有部分聽力損失。 顱骨和麵部異常是特徵性疾病，有時在手指和脊柱中發生，有脊柱側彎，近距離畸形和多指畸形。 一些器官的畸形很常見，尤其是心臟，腎臟和中樞神經系統異常。 患有SMS的兒童常有行為障礙和睡眠節律紊亂，白天小睡片刻，晚上經常醒來。
治療和最新研究
與其他疾病一樣，不幸的是 沒有治癒的治療 適用於史密斯·馬格尼斯（Smith Magenis）綜合徵的兒童。 早期診斷是必不可少的，尤其是對於家庭而言，因為它可以使他們了解這種疾病並為將來的挑戰做準備。 治療措施基於症狀控制，理療措施和心理支持。
正如我們從史密斯馬格尼斯綜合症西班牙協會收集的那樣，關於西班牙罕見病，尤其是關於該綜合症的科學文獻很少或根本不存在。 研究人員遇到的一些困難是缺乏患者識別，對疾病和地理分佈的認識以及醫師和精神病醫生的興趣不足。 2020年， COVID-19 它使與大流行無關的其他調查的進展更加複雜。
在法國和其他鄰國，除美國外，是的 調查正在進行中 特別是與SMS患者的行為和睡眠方面有關。
西班牙史密斯-馬格尼斯綜合症協會，ASME
E協會的首要目標是改善生活質量 史密斯·馬格尼斯（Smith Magenis）綜合徵的人。 該協會倡導各種有助於傳播和調查該綜合徵的舉措。 今天，聖塞瓦斯蒂安（SanSebastián）的城市公交車上帶有一個提到這種疾病的標誌。
通過網站 家庭，醫生，老師和其他專業人員的指導工具。 它對這種綜合症，兒童經歷的各個階段（從嬰兒到青少年）進行了廣泛而詳細的解釋。 還可以下載研究材料和活動建議。