上 8月XNUMX日是世界囊性纖維化日， 關於這種遺傳疾病的信息日，以譴責治療中的不平等現象。 據估計，在西班牙，每1例嬰兒中就有5.000例發生囊性纖維化，但據認為35例中有XNUMX例是該疾病的健康攜帶者。
這是一個 遺傳起源的慢性疾病 影響不同的器官s，尤其是肺，肝和胰腺。 在這裡，我們為您提供有關這種疾病的更多詳細信息。
它是什麼，它的症狀是什麼，如何診斷？
正如我們對 囊性纖維化是一種常染色體隱性遺傳的慢性和遺傳性疾病。。 這意味著如果一個人 你從父母雙方那裡遺傳了錯誤的基因，你就會得病。 但是，如果您繼承一個正常基因和一個缺陷基因，您將成為它的攜帶者，而不會遭受它的折磨，但有可能將其傳播給您的後代。
由於它從出生開始就受到影響，並且預期壽命有限，因此年輕人中的患病率更高。 囊性纖維化基金會2014年的一份報告， 估計39歲左右患者的平均預期壽命。 遲早幾乎總是需要進行肺或肝移植。
很多 特徵症狀 這種疾病包括皮膚的鹹味，頻繁的呼吸問題，消化問題和體重不足。 囊性纖維化（CF）最重要的是 早期診斷 因為它可以延長患者的預期壽命並改善他們的素質和日常生活。 在西班牙，這種疾病的檢測是通過腳跟測試來完成的。 如果您想知道該測試的內容，請參閱 本文。
CF的治療
如果之前我們說過 沒有治愈方法，有藥物和運動可以減輕症狀 並改善患者（主要是兒童）的生活質量。 治療基於三個基本支柱：
- 適當的營養 有必要服用胰酶補充劑以適當吸收脂肪和脂溶性維生素。
- 藥物治療 對抗呼吸道感染和炎症。
- 定期進行物理治療。 除了每天進行呼吸物理治療外，建議進行體育運動以消除粘液的積聚並保持足夠的肺功能。
西班牙CF聯合會與其他罕見病協會一起宣稱，所有需要這種治療的人都需要獲得該疾病的最新治療方法，例如 Orkambi和Symkevi。 兩種藥物均已獲得歐洲藥品管理局（EMA）和西班牙藥品與保健產品局（AEMPS）的批准，但由於囊性纖維化患者仍無法使用，因為 衛生部和Vertex製藥實驗室尚未就其價格達成協議。 聯邦已將這種情況移交給了監察員和參議院。
部際藥品價格委員會已經就一項融資建議達成了一致，Vertex實驗室不接受該提議，並將在30月XNUMX日的下一次會議上提出指控。 因此，我們將再次收到他們的來信， 在本月21日，馬德里動員了新的動員。
囊性纖維化在學校
因此，許多老師和學生對這種疾病有完整的了解， 它根本沒有傳染性， 一份學校指南已經出版。 是個 您可以直接從聯合頁面下載， 其目的是使教職人員能夠幫助他們改善學校的表現，以及這些男孩和女孩的社會和教育融合。
父母上學時要擔心的問題之一是誰給他們服藥，是否應要求讓他們上廁所，是否通知他們有同班同學感冒或飲酒是否足夠。 對於患有囊性纖維化的兒童來說，所有這些細節都不是次要的。
該出版物的經費歸功於ONCE基金會的一個項目。