Dravet 綜合徵是一種 罕見疾病 它會影響 1-20.000 名兒童中的 40.000 名，因此您很可能從未聽說過它。 然而，知道如何識別小孩子的症狀並更加同情受其影響的家庭，了解一點信息總不會有壞處。
在出生後第一年出現的疾病在 80% 的病例中是由 SCN1A 基因的不同改變引起的，並且 造成嚴重危機 在最小的癲癇發作會給父母帶來極大的痛苦，並且通常對及早做出正確診斷具有決定性意義。 就是雖然它很難治療，但適當的治療可以改善您的生活質量。
什麼是 Dravet 綜合症？
Dravet 綜合徵，也稱為兒童嚴重肌陣攣性癲癇，是一種 癲癇性腦病 遺傳起源，出現在孩子生命的第一年，並通過 長時間發作 通常由發燒引發，隨後出現耐藥性癲癇。 從那裡開始，不同的階段接踵而至，伴隨著共同的問題，例如孩子的認知發展放緩。
階段
從生命的 4 到 12 個月，該綜合徵通過驚厥危機表現出來，直到 6 歲，兒童將經歷不同的階段，這些階段必須被稱為：開始、惡化和穩定，所有階段都有共同的問題其中，我們將在下面簡要解釋：
- 開始（一歲以下兒童）. 第一次癲癇危象來得毫無徵兆，一般在 4 到 8 個月之間由輕度發燒引起。 在此之前發育完全正常的孩子會出現長時間的第一次癲癇發作，一般會持續 15 分鐘以上，並且會在接下來的幾週或幾個月內重複發作，在大多數情況下不會影響精神運動發育和認知孩子。
- 惡化（1 至 5 歲的兒童）. 在第二階段，癲癇發作的頻率將趨於增加，並且通常包括持續超過 30 分鐘的癲癇持續狀態發作。 其他類型的觸發器也出現：閃爍的燈光、規則的幾何圖案……正是在這個階段，還觀察到普遍的發展放緩，出現智力和行為障礙，言語和語言首先受到影響。
- 穩定（從 5 年開始）. 從童年中期到青春期，癲癇發作通常會減少和改善，精神運動和認知障礙趨於穩定。 永久性智力殘疾的範圍嚴重且具有某些特徵 自閉症譜.
常見症狀
儘管在時間和方式上存在差異，但事實是在所有情況下都會出現以下共同症狀：
- 經常發作。 全身性癲癇發作的首次發作通常由發燒引發。 然而，隨著時間的推移，會出現與其他刺激相關的癲癇發作和其他類型的癲癇發作，例如肌陣攣、非典型失神和部分複雜性癲癇發作。
- 認知和精神運動發育停滯 以及多動症等行為問題的出現。 言語通常是受影響最大的能力之一，但在許多情況下也會觀察到共濟失調、睡眠障礙和自閉症譜系障礙。
- 骨科疾病。 脊柱側彎、懶腳等。
診斷與治療
作為一種罕見疾病，很難找到在這種病理學方面有經驗的專家。 這使得很難管理一種複雜且非常嚴重的疾病 很難治療。 而且儘管適當的治療可以縮短危機的次數，但很少有患者能夠完全消除他們的危機。
早期診斷對於改善這些患者的生活至關重要。 早期和準確，因為某些癲癇藥物的使用會加重這些患者的癲癇發作。