什麼是克萊夫斯特拉綜合症？

克萊夫斯特拉綜合症現為 由基因異常引起的遺傳病即使在最罕見的情況下，也會發生突變。 該疾病可影響身體的許多部位和器官，例如小頭畸形，特徵性的面部特徵，肌張力低下，智力缺陷或自閉症特徵，以及許多其他狀況。 這是一種罕見的疾病，僅影響世界上很少的兒童，實際上，這種病例僅超過200例。

今天，17月XNUMX日，慶祝克雷夫斯特綜合症國際日，這是一種罕見的疾病，也許出於這個原因，鮮為人知。 使這種疾病可見 改善遭受苦難的人們的生活質量，是慶祝這一天的主要目標。 由於對該疾病的調查是治療該疾病的關鍵，因此無法治愈且生命的預後非常複雜。

克萊夫斯特拉綜合症

人體包含23對染色體，其中22個是常染色體，一對是性染色體。 每個父母從他們的常染色體和性對中貢獻一條染色體，這樣 孩子，一半的染色體來自父親，另一半則來自母親。 克萊夫斯特拉綜合症是由人體細胞內的46條染色體之一異常引起的。

受影響的染色體可能會發生兩個異常， 大多數時候遺傳物質的一部分丟失了。 在最罕見的情況下，該染色體可以發生突變，儘管它不是最常見的。 實際上，Kleefstra綜合徵也被稱為“ 9q亞端粒缺失綜合徵”，因為染色體具有缺失（遺傳物質丟失）。 在每種情況下，疾病的嚴重程度可能會非常不同，因為它與染色體遭受的遺傳物質或突變的數量有關。

最常使用的功能

克萊夫斯特拉綜合症可產生多種不同的症狀或特徵，儘管 其中一些很常見，例如:

• 延誤 發展。
• 非常有特色的面部特徵 隨著時間的流逝而變硬，例如大眉毛，濃密的下唇，明顯的舌頭，下頜或下頜畸形或小頭畸形等。
• 學習困難.
• 低鉀或肌張力低下，這會使嬰兒顯得鬆弛，沒有力量支撐自己的身體。
• 癲癇發作.
• 心髒病 先天的。
• 行為障礙.
• 生殖器異常，尤其是在兒童的情況下。
• 睡眠障礙.
• 眼睛疾病，通常 瞇.
• 的典型特徵 自閉症譜系障礙.

也有 其他不常使用的功能，例如：

• 肥胖.
• 牙齒異常.
• 手或腳上有奇特的特徵，例如手指短， 腳部位置不佳，除其他。
• 腎臟異常.
• 肛門閉鎖 這意味著肛門沒有正常張開。

克萊夫斯特拉綜合症的治療

由於這種疾病是由遺傳改變產生的，因此無法治愈該疾病。 患有Kleefstra綜合徵的兒童的治療涉及 一個跨學科的團隊，將取決於每個孩子的特徵和需求。 該療法通常由專門針對智力缺陷患者，職業療法，言語治療師，物理治療師或感覺統合療法等的專業人員組成。

此外，如果出現腎臟問題，心髒病和其他聽力問題，則孩子必須 這些領域中的每一個都經過專家的對待。 因此，每種情況下的治療方法可能會有很大不同，因為所有兒童的特徵或症狀都不相同。 隨著孩子的成長，新的症狀將變得明顯，必須適當治療。

儘管患有Kleefstra綜合徵的患者將不得不接受終生的醫學隨訪， 這不是致命的疾病。 換句話說，該綜合症本身並沒有使孩子的生命處於危險之中，但在某些情況下，如患有先天性心髒病的兒童中所表現出的某些特徵可能非常嚴重。