克氏綜合徵：症狀和診斷

它是最常見的形式之一 非整倍性或 異常 在數量 染色體：男性通常有 46 條，其中包括一對性染色體，X 和 Y； 患有這種綜合徵的人至少比正常的 XY 組多一個性染色體，並且總數為 47 o 更多染色體.

雖然統計上並不罕見，但 KS 還是 診斷不足 y 誤解. 過去，診斷僅在成年期進行，這並非巧合，“當時由於夫妻不育引起的問題而發現病情。

什麼是克氏綜合症？

正如我們所評論的， 綜合徵 通過克林費爾特 是一種染色體疾病，其特徵是男性體內存在額外的 X 染色體。 這是由於減數分裂過程中的隨機錯誤：父系 XX 或母系 XY 染色體對沒有分離，因此胚胎除了 Y 染色體外還接受了兩條 X 染色體。

克蘭費爾特綜合徵表現為 青春期延遲或不完全、頭髮少、乳房高度發達和不育. 受影響的人也更容易出現抑鬱、焦慮、學習和語言問題等狀況。 

診斷是通過體檢、評估某些激素水平的血液測試和有助於突出額外 X 染色體的核型測試來進行的。

1942 年，Henry Klinefelter 教授首次描述了 Klinefelter 綜合徵。 性腺機能減退的最常見原因 ，一種以低睾酮（雄性激素）產生和睾丸體積減少為特徵的臨床病症。 其發病率約為 1:500-1000 活產兒，最近已從罕見病組中剔除，被認為是 慢性病.

可能導致克氏綜合徵的原因

改造 不是由於母親或父親的不當行為造成的 （儘管 35 歲以上的母親似乎起了作用）並且不是遺傳的； 因此，與其他染色體疾病不同，Klinefelter 綜合徵不會在家庭中發生，有孩子生病的父母也不會比其他夫婦更可能有另一個患有這種疾病的孩子。

克蘭費爾特綜合徵涉及什麼？

如果今天是 產前診斷 這使得它可以識別，但這樣的早期預測仍然帶來了溝通問題和 驗收 由 父母, 有必要向他們清楚地表達什麼 問題 他們的孩子：輕微殘疾 發動機, 語言學，學習和無法生育的確定概率。 潛在的困難，夫妻甚至可能想訴諸中斷妊娠，主要是由於對這種綜合症的無知。

然而，很高興知道，孩子們將能夠以有利可圖的方式參加學校課程、進行體育鍛煉、保持定期的情感關係並進行完全正常的性活動，強調 我圖.

藥理支柱 治療是治療 睾酮。

必須終身服用，以抵消由染色體組改變的荷爾蒙圖像。 在這種情況下，在獲得目前可用的各種睾酮製劑方面存在一些問題，例如透皮貼劑或凝膠以及長效製劑的注射療法，因為分配方式非常多樣化，並且並非在所有輸送系統中都可以使用。 健康 7

治療包括睾酮替代療法，在某些情況下， 言語、行為、物理治療和手術支持 （去除多餘的乳房組織）。

預後良好，預期壽命與普通人群相當。