今天30月XNUMX日慶祝 普拉德威利綜合症國際日。 它的目的是為所有患有這種罕見疾病的人紀念這一天,這一天是專科醫生在 1956 年預測的。
這種疾病是由遺傳性疾病引起的 發生在 15 號染色體上的問題. 它的症狀是從嬰兒時期就出現的,症狀是肌肉張力差和哭聲弱。 還有更多的症狀,甚至2歲以上的孩子也開始出現其他高水平的症狀。
Prader Willi 如何在嬰兒中發育
這種疾病已經開始在非常年幼的兒童中表現出最初的症狀,實際上是從出生開始。 嬰兒的肌肉張力很差膝蓋和肘部會被注意到,他們會像沒有力量一樣休息。 回答時,他們有一個 反應能力慢, 好像他很累似的。 甚至 嬰兒的哭聲很微弱。
由於他們的肌肉張力減弱,嬰兒有 吸力反射差, 所以緩慢或減弱的吸力會導致餵養不足和發育失敗。 面部特徵非常顯著: 眼睛呈杏仁狀,嘴向下傾斜,上唇很薄,頭上的鬢角變窄。 男孩和女孩的生殖器都不發達. 男孩的陰莖和睾丸,女孩的陰蒂和陰唇都比正常人小。
Prader Willi 如何在 2 至 3 歲兒童中發育
雖然他們的症狀在嬰兒時期就出現了,但他們可以持續 貫穿你的整個童年和貫穿你一生的進步. 兩歲的孩子開始過度渴望食物的攝入,達到 體重迅速增加。
它的發展和增長不足. 他們身材矮小,肌肉量少,體脂高。 都衍生到 內分泌問題或荷爾蒙不足, 包括甲狀腺功能減退症,即身體對壓力或感染情況沒有充分反應。
他們有語言問題, 因為它的進化被延遲了。 展示 情緒行為問題 並且幾乎不受控制。 他們可能有強迫性行為,發脾氣,不喜歡常規變化,並且傾向於 心理健康障礙。
在他們的外表中出現 非常小的手或腳 脊柱側彎或脊柱異常彎曲、脊柱問題、視力問題、皮膚蒼白和 性器官不發達s。 即使是女性也可能永遠不會來月經,而男性可能會出現青春期延遲,甚至根本不存在。
普拉德威利綜合徵的治療
檢測這種罕見疾病 基於分子測試,有可能進行早期診斷,以便在可以應用的範圍內進行後續或治療。 普拉德威利綜合徵無法治愈 並且有必要對一系列模式進行定向,使人過上更好的生活質量。 他的建議之一是穿 持續監督以控制體重和肥胖。 鈣和維生素 D 的供應以及激素治療的管理。
我們將不得不創建一系列的例程、規則,規範和限制必須通過與食物無關的積極獎勵來補償。 然而,精神和心理支持將始終存在 行為的自我調節問題, 壓力和低自尊。
患有此病的人,尤其是兒童 他們必須跟進和支持 由成人,因為兒童與社會的保護和社會完整性是必要的。 您可以閱讀我們提供的形式的一篇文章 促進兒童的融入 患有兒童肥胖症的人。