Prader Willi 綜合徵如何在兒童中發展

兒童普拉德威利綜合徵

今天30月XNUMX日慶祝 普拉德威利綜合症國際日。 它的目的是為所有患有這種罕見疾病的人紀念這一天,這一天是專科醫生在 1956 年預測的。

這種疾病是由遺傳性疾病引起的 發生在 15 號染色體上的問題. 它的症狀是從嬰兒時期就出現的,症狀是肌肉張力差和哭聲弱。 還有更多的症狀,甚至2歲以上的孩子也開始出現其他高水平的症狀。

Prader Willi 如何在嬰兒中發育

這種疾病已經開始在非常年幼的兒童中表現出最初的症狀,實際上是從出生開始。 嬰兒的肌肉張力很差膝蓋和肘部會被注意到,他們會像沒有力量一樣休息。 回答時,他們有一個 反應能力慢, 好像他很累似的。 甚至 嬰兒的哭聲很微弱。

由於他們的肌肉張力減弱,嬰兒有 吸力反射差, 所以緩慢或減弱的吸力會導致餵養不足和發育失敗。 面部特徵非常顯著: 眼睛呈杏仁狀,嘴向下傾斜,上唇很薄,頭上的鬢角變窄。 男孩和女孩的生殖器都不發達. 男孩的陰莖和睾丸,女孩的陰蒂和陰唇都比正常人小。

兒童普拉德威利綜合徵

從尤卡坦拍攝的照片

Prader Willi 如何在 2 至 3 歲兒童中發育

雖然他們的症狀在嬰兒時期就出現了,但他們可以持續 貫穿你的整個童年和貫穿你一生的進步. 兩歲的孩子開始過度渴望食物的攝入,達到 體重迅速增加。

它的發展和增長不足. 他們身材矮小,肌肉量少,體脂高。 都衍生到 內分泌問題或荷爾蒙不足, 包括甲狀腺功能減退症,即身體對壓力或感染情況沒有充分反應。

他們有語言問題, 因為它的進化被延遲了。 展示 情緒行為問題 並且幾乎不受控制。 他們可能有強迫性行為,發脾氣,不喜歡常規變化,並且傾向於 心理健康障礙。

在他們的外表中出現 非常小的手或腳 脊柱側彎或脊柱異常彎曲、脊柱問題、視力問題、皮膚蒼白和 性器官不發達s。 即使是女性也可能永遠不會來月經,而男性可能會出現青春期延遲,甚至根本不存在。

兒童普拉德威利綜合徵

普拉德威利綜合徵的治療

檢測這種罕見疾病 基於分子測試,有可能進行早期診斷,以便在可以應用的範圍內進行後續或治療。 普拉德威利綜合徵無法治愈 並且有必要對一系列模式進行定向,使人過上更好的生活質量。 他的建議之一是穿 持續監督以控制體重和肥胖。 鈣和維生素 D 的供應以及激素治療的管理。


我們將不得不創建一系列的例程、規則,規範和限制必須通過與食物無關的積極獎勵來補償。 然而,精神和心理支持將始終存在 行為的自我調節問題, 壓力和低自尊。

患有此病的人,尤其是兒童 他們必須跟進和支持 由成人,因為兒童與社會的保護和社會完整性是必要的。 您可以閱讀我們提供的形式的一篇文章 促進兒童的融入 患有兒童肥胖症的人。


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