為什麼特納綜合徵僅影響女孩的直接答案是因為無論從表型還是基因型上都存在一個 Y染色體不存在。 該綜合徵是人類中唯一可行的單體性。 到 未確定Y染色體女性性別，以及沒有配對的事實，也就是說，第二個X染色體的缺失決定了主要和次要性特徵的缺乏。
患有特納氏綜合症的婦女一生都有孩子般的外觀。 我們解釋了此異常的這一特徵和其他特徵， 不被認為是殘疾恰好是世界特納綜合症日。
什麼時候知道一個女孩患有特納綜合症？
關於 1名女孩中有2500名患有特納綜合徵，也稱為Bonnevie-Ullrich綜合徵或性腺發育不全，X單體性。最常見的是做出診斷 新生，尤其是在頸部（翼狀pt肉）有特徵性摺痕的情況下。 但也可能是女人發現自己有 就在她想當媽媽的時候 而且是無菌的
可能是因為在兒童時期，該綜合徵的面部特徵並不十分醒目，並且 肉眼不認為矮小的身材異常。 出生時，特納女孩身材矮小，體重輕於其他女孩。 在生命的最初幾年中，它們的生長速度幾乎與同齡人一樣快，但是隨著時間的推移，身高的差異變得更加明顯。 當您進入青春期時，這種差異最明顯。
這種病 被核型診斷 由患者的血液樣本製成。 幾乎一半的特納女孩丟失了一條完整的X染色體，並且在不同細胞中丟失了部分染色體或其中一些染色體的混合物也很常見。
你可以做產前診斷嗎？
是的，是的，但是在大多數情況下，因為它是一種疾病，受試者很少，所以通常沒有這樣做。 即使 如今，它越來越普遍 這是通過分析胎兒的細胞完成的，可以通過以下方法獲得： 羊膜穿刺術 （在妊娠14-16週時進行），絨毛膜活檢（在妊娠9-12週期間）或真菌穿刺術（在妊娠20週開始）。
這些測試已經完成 當懷疑出現在超聲波上時。 引起懷疑的一些原因是胎兒積液，股骨長度低於平均長度，心臟畸形，g以及最重要的是頸部的囊性濕疹。
Es 重要的是盡快做出診斷 盡快開始治療，並使其盡可能有效。 終止妊娠的情況有所增加，但這是一個困難的決定。 多虧有了科學，特納氏綜合症女孩的生活質量得到了改善，我們希望它每天都在繼續改善。
症狀與治療
最常見的症狀包括： 低於平均高度少20厘米左右
在某些情況下，中耳感染頻繁導致耳聾，脖子短而寬，頸背毛髮低，手腳腫脹，胸部寬且乳頭廣泛分開，肘部一側略微塞入手臂，先天性心臟缺陷，脊柱側彎，腎臟，甲狀腺和骨骼問題。
特納綜合徵 不算是殘疾， 儘管女孩經歷了許多困難。 在大多數情況下，智力通常是正常的，儘管很難抽象理解，但是發育問題會阻礙學習或出現行為問題。 他們是容易自卑，焦慮和沮喪的女孩。
特納的女孩 用生長激素治療 結果表明，最終高度可以從5厘米增加到10厘米。 青春期女孩收到 雌激素治療 激發第二性徵的發展。 後來，這些雌激素繼續給藥以預防骨質疏鬆症。