女孩可能遭受的許多疾病是所謂的 雷特綜合徵這種疾病是由奧地利醫生安德烈亞斯·里特（Andreas Rett）於1966年發現的，因此得名，其特點是與神經系統發育失敗有關的惡化加劇。
儘管它會影響男性，但瑞特綜合症 幾乎只發生在女孩或老年婦女身上. 這是一種神經系統疾病，始於兒童時期 隨著時間的流逝，情況變得越來越糟。 病例的嚴重程度因人而異，儘管他們的共同點是，最初的女孩或男孩的生長和發育是正常的，直到出現第一個症狀。
問題的根源
El Rett綜合徵是由不同的突變引起的，其範圍從缺陷到變更， MECP2基因是X染色體上的一個基因，根據1999年的研究，該基因又控制著其他基因的功能，並且與甲基胞嘧啶結合蛋白2或 甲基CP2，一種會影響人體生化系統的蛋白質，當它無法正常發揮作用時，它會向其他基因發出信號，以停止產生自己的蛋白質。
通過改變這個初始基因，它會導致系統的普遍變化 因此，其他基因會在不應該激活的時候被激活，從而為其他基因生成蛋白質，從而導致生物體的整體變化以及隨之而來的神經發育問題。
到目前為止，儘管在其餘病例中，該綜合徵的出現將與尚未鑑定的其他基因或同一基因的其他部分的突變有關，但幾乎有80％的被診斷出的兒童具有MECP2基因的突變。
與其他與遺傳相關的疾病不同， Rett綜合徵不是遺傳性的，而是通過隨機突變發生的。 迄今為止，只有1％的案件是由於世代相傳所致。
瑞特綜合徵的特徵和分期
雖然我們最初說的是 兒童瑞特綜合徵 目前的正常發展，有一段時間 最初的症狀，可能是身體上的也可能是精神上的.
在初始階段最頻繁的是：
- 低鉀血症或肌張力下降
- 無法自動使用手和語音。
- 爬行或行走時出現問題
- 眼神交流的喪失或減少
- 強迫性手部動作（例如擦手或洗手）
- 失用症或不能執行運動功能，從而改變身體的所有運動。
- 自閉症行為
除了上述症狀外，Rett綜合徵的其他症狀可能是：
- 睡眠問題
- 走在腳掌上或雙腿分開
- 咀嚼困難
- 磨齒或咬牙
- 癲癇發作
- 生長發育遲緩
- 與學習有關的認知障礙
- 呼吸困難（呼吸暫停，空氣吸入，過度換氣）。
El 雷特綜合症分為4個階段 具體的： 提早開始起始於6至18個月大，因此很難區分，因為症狀可能非常難以察覺，然後進入II期或 加速破壞階段，這是從4年到XNUMX年間發生的一個階段，在該階段中，尤其記錄了手和言語運動症狀的快速或逐漸演變。 下一階段是 穩定期或偽平穩期 （2至10年），並且可能需要數年才能最終進入階段IV， 晚期運動惡化階段持續數年或數十年，表現出活動能力下降，肌肉僵硬，痙攣和肌張力障礙等症狀。
診斷與治療
而 瑞特綜合症無法治愈， 治療涉及解決因多學科而引起的症狀。 有設計用來控制症狀的藥物，從呼吸困難到運動困難到癲癇發作。
La 職業治療，物理治療和水療 幫助患者增強自主能力，同時幫助延長活動能力。 夾板，夾板和其他有助於其控制運動和問題的元件的使用也是常見的。
儘管預後良好，但大多數患有這種疾病的人可以存活到成年，儘管 預期壽命未知 因為它是一種罕見的綜合症。