El 皮特-霍普金斯綜合徵是一種極少見的疾病，全球僅診斷出50例病例。 實際上，尚不清楚有多少人受其影響，因為執行診斷測試非常昂貴，這就是為什麼我們談論的是一種影響第一世界的疾病，因為在這裡可以進行診斷。 已知原因是遺傳的， 突變 從頭開始影響TCF4基因。
綜合症 皮特-霍普金斯病是一種神經發育障礙。 它的特徵是發育和智力低下，範圍從中度到嚴重。 與該綜合徵相關的其他並發症是呼吸問題，反復發作，癲癇病。
皮特-霍普金斯綜合徵有產前診斷嗎？
皮特-霍普金斯綜合徵的出現並非源於兩個父母中任何一個的遺傳改變。 在孩子中檢測到霍普金斯綜合症時 父母雙方都必須接受測試，主要是檢測是否存在 馬賽克主義。 在另一次懷孕中再次發生這種突變的機會非常低。 在同一家庭中復發的可能性小於1％。
可以進行產前診斷，但是通常只有在夫妻已經有了這種綜合徵的嬰兒時才能進行。 產前診斷是通過進行 絨毛膜活檢或 羊膜穿刺術. 第一次測試可以從妊娠11週開始進行，通常可以更快地得到結果。 羊膜穿刺術通常在妊娠的第16週進行。
截至今天，篩選測試 孕婦血液中的胎兒DNA不允許 診斷為患有先前的Pitt-Hopkins綜合徵的兒童。
皮特-霍普金斯綜合徵的孩子是什麼樣的？
一般來說，這些孩子非常 快樂的儘管他們可能出於自然原因表現出自發的情緒波動，但他們對人的理解很好。 他們通常是感動的孩子。 他們的理解能力遠勝於表達能力。 正是這些孩子中的大多數不會說話，但他們確實使用手語或通過圖像進行交流。 有 計劃上的困難 和協調。 很容易看到他們兩臂“拍打”以顯示他們的喚醒。
在一些談論皮特-霍普金斯綜合症的頁面上，他們談論 獨特的五官 細眉毛，較小的頭，凹陷的眼睛，突出的鼻子和隆起的鼻樑，明顯的上唇雙彎曲，所謂的丘比特弓，寬口，濃密的嘴唇和寬齒的牙齒也是如此。 耳朵通常很粗，呈杯狀。
但是，還有其他男孩和女孩 沒有這些明顯不同的特徵。 有時，在生命的頭幾個月或幾年中，其變化不會引起注意。 其他非面部特徵也更加明顯，例如保持坐姿，轉身，爬行，走路等方面的延遲。
治療
該綜合徵的治療 取決於具體症狀 每個病人都在場。 物理，職業，物理療法，神經科醫生，言語治療師，鞋墊和假肢非常有益。 手術也可以幫助治療
通常存在 低滲症，即低肌張力，因此理療師對於這些孩子的重要性。 另一個經常發生的變化是 癲癇 和呼吸障礙。 在癲癇發作狀態方面，兒童對標準治療反應良好。 呼吸系統疾病通常出現在5至10歲之間，交替出現初期的過度換氣和呼吸暫停。 對於主題 慢性便秘 起源不明確的人，建議飲食富含纖維和使用瀉藥。
18月XNUMX日致力於霍普金斯綜合症的目的是宣傳這種疾病，並嘗試改善患者及其家人的生活質量。