من بين أمراض الأطفال حديثي الولادة التي يتنبأ بها معظم الأزواج الذين يتوقعون طفلاً ، هناك مرض ، على الرغم من أنه يحمل اسمًا "غريبًا" ، إلا أنه أكثر شيوعًا مما قد يبدو. هذه هي متلازمة كلاينفيلتر (KS) ، التي تصيب الذكور فقط ولها انتشار تقديري ، ولكن لم يتم تأكيده بالكامل ، إصابة شخص واحد لكل 1 ولادة.
إنه أحد أكثر أشكال اختلال الصيغة الصبغيةأو شذوذ في عدد الكروموسومات: الذكور لديهم عادة 46 ، والتي تشمل زوج من الكروموسومات الجنسية ، X و Y ؛ الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة لديهم كروموسوم جنسي واحد على الأقل أكثر من مجموعة XY العادية وعدد إجمالي من 47 o المزيد من الكروموسومات.
على الرغم من أنه ليس نادرًا من الناحية الإحصائية ، فإن KS مازال تحت التشخيص y يساء فهمه. وليس من قبيل المصادفة أنه في الماضي ، كان التشخيص يتم حصريًا في مرحلة البلوغ ، "عندما تم التعرف على الحالة بسبب المشاكل التي تُعزى إلى العقم لدى الزوجين.
ما هي متلازمة كلاينفيلتر؟
كما علقنا ، متلازمة بواسطة Klinefelter هو مرض كروموسومي يتميز بوجود كروموسوم X إضافي في الذكور. يرجع ذلك إلى خطأ عشوائي أثناء الانقسام الاختزالي: لا ينفصل زوج الكروموسوم XX الأبوي أو زوج الكروموسوم XY للأم ، وبالتالي يتلقى الجنين اثنين من الكروموسومات X بالإضافة إلى الكروموسوم Y.
تظهر متلازمة كلاينفيلتر مع البلوغ المتأخر أو غير المكتمل ، وقلة الشعر ، والثديين متطورين للغاية ، والعقم. الأشخاص المتأثرون هم أيضًا أكثر عرضة للإصابة بحالات مثل الاكتئاب والقلق ومشاكل التعلم واللغة.
يتم التشخيص من خلال الفحص البدني ، واختبارات الدم لتقييم مستويات بعض الهرمونات ، واختبار النمط النووي ، والذي يساعد في إبراز الكروموسوم X الإضافي.
متلازمة كلاينفيلتر ، التي وصفها البروفيسور هنري كلاينفيلتر لأول مرة في عام 1942 السبب الأكثر شيوعًا لقصور الغدد التناسلية ، وهي حالة سريرية تتميز بانخفاض إنتاج هرمون التستوستيرون (هرمون الذكورة) وانخفاض حجم الخصية. تبلغ نسبة حدوثه حوالي 1: 500-1000 ولادة حية وقد تم إزالته مؤخرًا من مجموعة الأمراض النادرة واعتبر مرض مزمن.
الأسباب التي يمكن أن تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة كلاينفيلتر
تغيير لا ينتج عن سلوك غير لائق من الأم أو الأب (على الرغم من أن عمر الأم فوق 35 يبدو أنه يلعب دورًا) وليس وراثيًا ؛ لذلك ، على عكس أمراض الكروموسومات الأخرى ، لا تسري متلازمة كلاينفيلتر في العائلات ، وليس من المرجح أن ينجب الآباء الذين لديهم طفل مريض أكثر من الأزواج الآخرين لطفل آخر مصاب بهذه الحالة.
ماذا تتضمن متلازمة كلاينفيلتر؟
إذا كان اليوم هو التشخيص قبل الولادة مما يجعله معروفًا ، فإن مثل هذا التكهن المبكر يطرح مع ذلك مشاكل في الاتصال و قبول من قبل الآباء، لمن من الضروري التعبير بوضوح عن ماهية مشاكل من أطفالهم: إعاقات طفيفة محرك, لغوي، للتعلم وأسس احتمال عدم القدرة على الإنجاب. الصعوبات المحتملة ، التي قد يرغب الأزواج في اللجوء إلى وقف الحمل بسببها ، بدافع الجهل في المقام الأول بهذه المتلازمة.
ومع ذلك ، من الجيد معرفة أن الأطفال سيتمكنون من حضور الدورات المدرسية بشكل مربح وممارسة الرياضة والحفاظ على العلاقات العاطفية المنتظمة وممارسة النشاط الجنسي بشكل طبيعي تمامًا. أنا الرسم البياني.
الركيزة الدوائية من العلاج هو العلاج التستوستيرون.
يجب أن يؤخذ ذلك مدى الحياة لمقاومة الصورة الهرمونية التي تغيرت بواسطة مجموعة الكروموسومات. في هذا السياق ، هناك بعض المشاكل في الحصول على تركيبات التستوستيرون المختلفة المتاحة حاليًا ، مثل البقع عبر الجلد أو المواد الهلامية والعلاج بالحقن بمستحضرات طويلة المفعول ، حيث أن الاستغناء متنوع للغاية ولا يمكن الوصول إليه في جميع أنظمة التوصيل.
يشمل العلاج العلاج ببدائل التستوستيرون ، وفي بعض الحالات ، التخاطب والسلوكي والعلاج الطبيعي والدعم الجراحي (لإزالة أنسجة الثدي الزائدة).
التكهن جيد ومتوسط العمر المتوقع يساوي متوسط العمر المتوقع لعامة السكان.