28 فبراير هو اليوم المخصص لإبراز الأمراض النادرة. يتم تشخيص 7٪ من سكان العالم بأمراض نادرة (5 من كل 10.000 نسمة). يوجد في إسبانيا 3.000.000،XNUMX،XNUMX شخص يعانون من عواقبها على أساس يومي ، ومن دون شك ، فإن التأثير الشخصي والاجتماعي لتلقي تشخيص غير معروف يزيد من الإجهاد لأولئك الذين يعانون منه.
يمكن أن تصيب الأمراض النادرة أي شخص في أي وقت من حياته. نظرًا لأنها مجموعة غير متجانسة من الاضطرابات والاضطرابات ، يمكن أن يختلف شكل ووقت الظهور. أكثر من نصف هذه الأمراض لها سلسلة من الخصائص المشتركة:
- تبدأ في مرحلة الرضيع.
- ألم مزمن.
- العجز الحسي أو الحركي أو الفكري الذي يقلل بشكل كبير من استقلالية أولئك الذين يعانون منه.
- خطر وشيك على الحياة (ارتفاع معدل الوفيات بين العديد من هذه الأمراض).
تتيح لنا أهمية إدراك تأثيرهم أن نمنحهم الملاءمة التي يستحقونها ، حتى نتمكن من معرفة المزيد عنها حتى نتمكن من تحسين نوعية حياة أولئك الذين يعانون منها. بدون شك ، هناك تأثير مهم في الجوانب الحيوية الرئيسية.
ما بين 5.000 و 7.000 مرض مختلف يشكلون مجموعة هذه الاضطرابات ذات معدل الإصابة المنخفض. وبهذه الطريقة تختلف الأعراض التي تظهر في كل شخص بشكل كبير اعتمادًا على المرض الذي يعاني منه ، وفي نفس المرض ، فإنه يمثل اختلافات مهمة بين الأشخاص الذين يعانون منه. كل هذا ، بلا شك ، يجعل من الصعب للغاية تصور ذلك في المجتمع ، ولهذا نجد عددًا كبيرًا من الأشخاص الذين ليس لديهم المعلومات والدعم والاعتراف الاجتماعي الذي يسمح لهم بإدارة هذا الموقف الصعب بإيجابية أكبر .
ما هي أكثر الأمراض النادرة شيوعًا؟
إن العدد الكبير من الأمراض ذات معدل الإصابة المنخفض بين السكان يجعل ظهورها معقدًا ، ومع ذلك ، هناك سلسلة من الأمراض ضمن الأمراض النادرة المعتبرة التي يمكننا ملاحظتها بشكل متكرر:
- متلازمة بروجادا. مرض من أصل وراثي يصيب الرجال في الغالب من العقد الثالث من حياتهم. يتميز بظهور عدم انتظام ضربات القلب الذي يمكن أن يسبب الإغماء أو حتى الموت المفاجئ. يتم تشخيصه من خلال مخطط القلب.
- متلازمة جونتر. يُعرف أيضًا باسم البورفيريا المكونة للكريات الحمر ، وهو اضطراب وراثي يسبب حساسية شديدة للضوء. تظهر الأعراض منذ لحظة الولادة وتتميز ، من بين أمور أخرى ، بتفاقم فقر الدم.
- متلازمة Guilliám-Barré. إنه اضطراب مناعي ذاتي يمكن أن يظهر في أي وقت في الحياة (يكون أكثر شيوعًا بين سن 30 و 50) ، ويؤثر على الرجال والنساء على حد سواء. يضر هذا المرض بجزء من الأعصاب التي لا تتعرف عليها على أنها أعصابها وتهاجمها عن طريق الخطأ. التدهور سريع وتدريجي دون علاج مباشر للمرض حتى الآن.
- متلازمة أرنولد كياري. وهو تشوه خلقي في الجهاز العصبي المركزي يقع في معظم الحالات في قاعدة الدماغ. هناك ضغط كبير على الهياكل مثل المخيخ والحبل الشوكي ، مما يمنع عملها بشكل صحيح. تتنوع الأعراض بشكل كبير ، ولكن من بين أكثر الأعراض التي تثير قلق أفراد الأسرة ، الصداع الشديد والرقبة والصدر وضعف وتنميل في الساقين والذراعين والأرق.
هذه ليست سوى بعض الأمراض التي تشكل المجموعة العالية من الأمراض النادرة ، وإبراز هؤلاء المرضى أمر ضروري لتحسين الجوانب الاجتماعية التي تدهورت لدى الأشخاص الذين يعانون منها. من الصعب تسمية أربعة من الأمراض السبعة آلاف ، ونقتصر على هذا من خلال المكان والغرض.
ما هو تأثير ذلك على من يعانون من مرض نادر وعائلاتهم؟
- عدم اليقين عند عدم معرفة ما يحدث لهم. عندما تبدأ أعراض هذه الأمراض في الظهور ، غالبًا ما يكون هناك العديد من الأسئلة. التشخيص معقد والاختبارات لاستبعاد أو تأكيد مرض أو آخر مزدحمة. كل هذا يجعل الشخص يعيش في مستوى عال من التوتر خلال هذه العملية المعقدة ، مما يولد التوتر وعدم الراحة على المستوى الشخصي والعائلي. الحاجة إلى الدعم في هذه الأوقات الصعبة هي أكثر من ضرورية والاعتماد على مؤسسات مثل FEDER (الاتحاد الإسباني للأمراض النادرة) يسمح لك بفهم وفهم ما قد يحدث.
- بدء العلاج متأخر. صعوبة وضع تشخيص محدد تعني أن 30٪ من هؤلاء المرضى يؤخرون بدء تدخل علاجي فعال. يؤدي هذا التأخير في العلاج إلى تفاقم الأعراض ، مع ما يترتب على ذلك من تدهور في نوعية الحياة.
- لا يوجد علاج. لدى 42٪ من الأشخاص الذين يعانون من أمراض نادرة لا يوجد علاج للتعامل مع الأمراض التي يعانون منها. إن نقص البحث عن الأشكال العلاجية الجديدة يجعل هذا الجدار العظيم الذي تواجهه العائلات.
- ارتفاع تكلفة الأدوية والخدمات الصحية الأخرى. على الرغم من حقيقة أن إسبانيا لديها نظام تمويل الرعاية الصحية في طليعة أوروبا ، إلا أنه لا يتم تغطية جميع الأدوية التي يحتاجها المرضى الذين يعانون من هذه الأمراض النادرة. وفي الوقت نفسه ، فإن التدهور النفسي والاجتماعي الذي يترتب على المريض يتطلب في كثير من الحالات دعمًا نفسيًا يتيح له التعامل مع المرض وتداعياته بشكل أكثر ملاءمة. العلاج النفسي له تكلفة عالية لا تستطيع جميع العائلات تحملها. يحتوي ERDF على ملف خدمة الرعاية النفسية التي تسعى إلى تلبية هذا الطلب المهم للمرضى وأسرهم.
في أي جوانب يجب أن نستمر في التقدم لإعطاء المكان المناسب لهذه الأمراض؟
- زيادة المعرفة الطبية والعلمية حول العلاجات الفعالة لهم.
- تحسين وصول المرضى وأسرهم إلى موارد رعاية واهتمام عالية الجودة. سيتم تفضيل هذا الهدف من خلال التشخيص المبكر ، الذي يتم إجراؤه في مرحلة الطفولة (معظم هذه الأمراض من أصل وراثي). من خلال زيادة عدد الأمراض التي يشملها اختبار الكعب ، يمكننا تحقيق هذا الهدف ذي الأولوية ، وهو ما تم القيام به تدريجياً في السنوات الأخيرة.
- هل لديك مراكز صحية للإحالة موزعة في مختلف المجتمعات المستقلة. بما أن تواتر هذه الأمراض وانتشارها الكبير في جميع أنحاء التراب الوطني يجعل وجود الخدمات المتخصصة معقدًا ، يجب أن يكون هناك مركز مرجعي على المستوى الإقليمي.
- إعطاء الأولوية للتحقيق في هذه الأمراض.
اليوم هو اليوم الذي يريد فيه 3.000.000،XNUMX،XNUMX متضرر أن يدرك المجتمع أنهم موجودون. حققت هذه المجموعة العديد من الإنجازات ، لكن لا يزال أمامنا طريق طويل لنقطعها معهم. اعلم أنه ليس شيئًا بعيدًا عنا ، لكنهم قريبون جدًا ، وقد نكون نحن من يؤثر علينا أيضًا في أي وقت في حياتنا. المزيد من البحث سيساعدهم على عدم نسيانهم من قبل المجتمع ، يجب علينا جميعًا النضال من أجل ذلك.