متلازمة فيلان مكديرميد يقدم كمرض "نادر" و يرتبط بإعاقة ذهنية أو اضطراب في التوحد. يصيب هذا المرض ما بين 2.500 إلى 5.000 شخص في إسبانيا ، مع العلم أن معظمهم تم تشخيصهم في المستشفيات من قبل مجموعة من المتخصصين.
متلازمة شيلان مكديرمايند مرض غير معروف تقريبًا ويصعب تشخيصه في الفحوصات الأولى ، هؤلاء المتخصصون فقط ، من خلال الفحوصات المختلفة والإشراف الطبي المتتالي ، يصلون إلى هذا التشخيص الشذوذ الرئيسي الذي يحدث هو تغيير الكروموسوم 22 وفي كل طفل يتطور بشكل مختلف.
ما هي متلازمة فيلان مكديرميد؟
يتميز هذا المرض طفرة في الكروموسوم 22q13 في معظم الحالات عن طريق غياب أو تغيير جين SHANK3 ، التي تفقد بها المادة الوراثية من نهايات الكروموسوم 22.
يحدث فقدان هذه المادة الجينية أثناء انقسام الخلية. في اللحظة التي يجب أن تتشكل فيها الكروموسومات وتتوافق ، بعضها ينكسر ويختفي. الطريقة التي تحدث بها هذه العملية لا تستند إلى تفسير قوي ، كما أنها ليست وراثية.
الخصائص الرئيسية لفيلان مكديرميد
مع غياب جين SHANK3 ، يصاب معظم الأطفال بنقص التوتر، لهجة عضلية منخفضة ومن ثم يكون تأخير في مجال النمو العصبي، مما يؤثر على الكثير منهم في اللغة. كثير منهم يعانون من مرض التوحد.
تطوره خلال جميع المراحل يتطور مع تأخير وكما قلنا هناك غياب الكلام أو التأخير في تنفيذه. سوف يتطور ذكائه أيضًا في وقت متأخر.
في سماتها الجسدية قد تكون مميزة لهذا المرض ، سيحدث البعض تغيرات ويكون مختلفًا نسبيًا ، والبعض الآخر قد يمر دون أن يلاحظه أحد:
- أثناء نمو أجزاء جسمك ، أكثر من 75٪ لديهم نمو غير طبيعي أو متسارعومن الأمثلة على ذلك الأيدي الكبيرة واللحمة ، والأظافر ذات النمو المختلف ، وقد تكون صغيرة ورقيقة ومع تقدم العمر تصبح سميكة ، وتنمو حوافها إلى الداخل. رموش طويلة وحواجب كثيفة ،
- في 50٪ من الحالات يمكنهم تقديم شكل الرأس الممدود والضيق، مع آذان كبيرة وبارزة ، مع جفون منتفخة ومتدلية ، وعيون غائرة ، وتسطح منتصف الوجه ، والأنف بصلي الشكل أو جسر الأنف العريض ، والذقن الحاد ، والغمازة العجزية.
- لديهم منشأة لارتفاع درجة الحرارة والبعض لديه استجابة أقل للعرق في أجسامهم. في لحظة ألمه لديهم عتبة أقل قليلاً من المعتاد.
- ال صعوبات في الأكل والشرب هم شائعون بسبب نقص التوتر.
- 15٪ لديهم كيسات عنكبوتية (كتل مملوءة بالسوائل تتطور على سطح الدماغ).
- المشاكل الأخرى الأقل شيوعًا ولكنها مميزة هي مشاكل الرؤية مثل الحول ، التهاب الأذن ، الوذمة اللمفية (تورم الذراعين والساقين) ، الارتجاع المعدي المريئي ، مشاكل الكلى ، الإسهال المزمن أو النوبات.
علاج لمتلازمة فيلان مكديرميد
التشخيص الخاص بك تم تأكيده حوالي ثلاث سنوات وهو مرض لا علاج له. ومع ذلك ، هناك العديد من العلاجات والمساعدات للتعامل مع الصعوبات والمشاكل السلبية الصغيرة يومًا بعد يوم.
توجد مراكز متخصصة يمكن للطفل الالتحاق بها تتبع التطور التطوري حسب خصائصه. ضمن هذا النوع من التحفيز ، يوجد معالجو النطق ، والأشخاص الذين يعانون من اضطرابات اللغة ، وغرس لغة الإشارة ، وتطوير التواصل نتيجة للتوحد.
معظم هذه العلاجات إنهم يعتمدون على العلاجات ، من بينها تخصص الطب النفسي والعلاج المهني وعلاج الخيول والمعالجة الحسية والفيزيائية.
بالنسبة لبقية الخصائص التي يمكن أن يطورها ، بما في ذلك الخصائص الجسدية ، سيتطلب علاجًا طبيًا ليكون قادرًا على حل هذه الأمراض قدر الإمكان.