للأسف ، مثل أي خلل وراثي خلقي ، لا يوجد علاج يمكن أن يستعيد الميراث الكروموسومي المتغير.
El متلازمة باتو إنه ثالث أكثر أشكال التثلث الصبغي شيوعًا في العالم ، بعد متلازمة داون (أو التثلث الصبغي 21) ومتلازمة إدواردز (أو التثلث الصبغي 18).
تذكير موجز لعلم الوراثة
كل خلية في الإنسان السليم لديها 23 زوجًا من الكروموسومات المتجانسة: 23 للأم ، أي موروث من الأم ، و 23 لأب ، أي موروث من الأب.
ما هو شكل التثلث الصبغي 13؟
La التثلث الصبغي 13المعروف أيضا باسم متلازمة باتو، هي حالة خلقية خطيرة (أي موجودة منذ الولادة) تتميز بوجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 13.
الكروموسوم 13
El كروموسوم 13 إنه نوع من الكروموسومات الجسمية ويمثل 3,5-4٪ من إجمالي الحمض النووي الموجود في جميع الخلايا البشرية. على الرغم من أن الباحثين درسوه لفترة طويلة ، إلا أنهم لم يتمكنوا بعد من تحديد العدد الدقيق للجينات التي يحتوي عليها: تختلف النسبة بين 300 و 700 عنصر وراثي.
في الأشخاص المصابين بالتثلث الصبغي 13 ، يمكن أن يكون الكروموسوم 13 الإضافي كاملاً (وبالتالي يكون مطابقًا تمامًا للكروموسوم العاديين) أو جزئيًا (بمعنى أن جزءًا مفقودًا). عند اكتماله ، يتم استدعاؤه التثلث الصبغي الكلي 13؛ عندما تكون جزئية ، نتحدث عنها التثلث الصبغي الجزئي 13.
في معظم حاملي متلازمة باتو ، تحتوي جميع خلايا الجسم على ثلاث نسخ من الكروموسوم 13 ؛ ومع ذلك ، نادرًا ما يحدث أن يقتصر التثلث الصبغي على عدد معين من الخلايا. في هذه الحالة الثانية ، يتحدث علماء الوراثة أيضًا عن الفسيفساء الجينية.
كيف تظهر متلازمة باتو؟
عادة ، في وقت الحمل ، تحتوي البويضة (الأنثى) والحيوانات المنوية (الذكر) 23 كروموسوم لكل منهما. يؤدي اتحاد هذين العنصرين إلى تكوين البويضة الملقحة (الجنين المستقبلي) ، والتي تحتوي على 46 كروموسومًا في المجموع. عادةً ما ينشأ التثلث الصبغي مثل متلازمة باتو لأن البويضة أو الحيوان المنوي يحتويان على كروموسوم إضافي.
El بيضة مخصبة وسيحتوي الجنين المستقبلي على خلايا 47 كروموسوم ولا يوجد 46.
عوامل الخطر
La شيخوخة الأم عامل خطر محتمل لمتلازمة باتو. ينطبق هذا أيضًا على الأشكال الأخرى الأكثر شيوعًا للتثلث الصبغي ، مثل متلازمة داون ومتلازمة إدواردز.
الأعراض والمضاعفات
تعتمد صورة الأعراض إلى حد كبير على شدة وتغير الكروموسومات. عادة ما يعاني الطفل المصاب مختلف التشوهات الجسدية الخارجية والداخليةوالتي تشمل:
- رأس صغير (صغر الرأس).
- تضخم الدماغ. إنها تلك الحالة المرضية الخاصة التي لا ينقسم فيها الدماغ إلى نصفي الكرة الأرضية ، كما ينبغي أن يكون عادة. وهذا يسبب مشاكل عصبية (تخلف عقلي) وعيوب في الوجه متفاوتة الخطورة.
- Eفتح السنسنة المشقوقة. وهو أخطر أشكال السنسنة المشقوقة ، والذي يؤثر أيضًا على الحبل الشوكي. في الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة ، تبرز السحايا والحبل الشوكي (المعروف باسم الفتق) من غلافهم الفقري ، وتشكل كيسًا بارزًا على مستوى الظهر. على الرغم من أن هذه الحقيبة محمية بطبقة من الجلد ، إلا أنها معرضة لاعتداءات خارجية وهي معرضة باستمرار لخطر الإصابة بعدوى خطيرة ، وفي بعض الحالات ، حتى مميتة.
- الأنف واسعة.
- آذان منخفضة وغير عادية. الصمم والتهابات الأذن المتكررة.
- عيوب العين بمختلف أنواعها. حاملو التثلث الصبغي 13 عادةً ما يكون لديهم عيون صغيرة جدًا (صغر العين) وقريبة جدًا من بعضها البعض (قصور). في الحالات الشديدة ، يكون لديهم عين واحدة فقط (انعدام المقلة) و / أو تعاني كولوبوما العين. كولوبوما العين هو تشوه في العين يمكن أن يؤثر على العدسة والقزحية والمشيمية وشبكية العين و / أو الجفن. بعض المرضى يفتقرون تمامًا إلى شبكية العين. من الواضح ، في وجود واحد أو أكثر من هذه الحالات ، تتأثر القدرات البصرية.
- هارليب و / أو الحنك المشقوق. الشرط الأول هو كسر في الشفة العليا ، والشرط الثاني كسر في الحنك.
- عدم تنسج الجلد (أو عدم تنسج اللطيفة). إنه المصطلح الطبي لقلة الجلد في مناطق معينة من فروة الرأس. أولئك الذين يحملون هذا المرض معرضون للإصابة بالتهابات وتقرحات متكررة. بالإضافة إلى ذلك ، للجلد وظيفة وقائية ضد الكائنات الحية الدقيقة (البكتيريا والفيروسات وما إلى ذلك).
- كثرة الأصابع (o فرط الأصابع) Y كامبتوداكتيلي. يشير المصطلح الأول إلى وجود أكثر من خمسة أصابع و / أو أصابع. يشير المصطلح الثاني إلى تشوه في كلتا اليدين يتميز بانثناء دائم للمفاصل السلامية.
- عند الرجال ، اختفاء الخصيتين (الخصية المعلقة) وتشوهات كيس الصفن والأعضاء التناسلية (صغر القضيب) ؛ في الإناث ، الرحم ذو القرنين e تضخم البظر.
- صعوبات في التنفس وعيوب في القلب. تشمل عيوب وتشوهات القلب ما يسمى بالعيوب بين الأذينية وبين البطينين ، والقناة الشريانية السالكة ، وأمراض القلب الصمامية (التي تؤثر بشكل خاص على الصمامات الأبهرية والرئوية) ، وضيق القلب (قلب القلب إلى اليمين ، بدلاً من اليمين).
- الكلى مع الخراجات. مظهره يذكرنا جدا بكليتي الأشخاص المصابين بمرض الكلى المتعدد الكيسات.
- تشوهات الجهاز الهضمي.
بعد شهر من الحياة
إذا بلغ المولود شهرًا من العمر ، فسوف يصاب بمزيد من الأمراض ، بما في ذلك:
- صعوبة الأكل بشكل صحيح.
- الإمساك.
- الارتجاع المعدي.
- معدل النمو البطيء.
- الجنف.
- الميل إلى التهيج.
- الحساسية لأشعة الشمس (رهاب الضوء).
- انخفاض توتر العضلات
- ارتفاع ضغط الدم.
- التهاب الجيوب الأنفية والتهابات المسالك البولية والعينين والأذنين.
التشخيص
يمكن للأطباء تشخيص متلازمة باتو قبل ولادة الطفل. اختبارات تحديد المرض في مرحلة ما قبل الولادة هي: الموجات فوق الصوتية للجنين ، بزل السلى (جمع كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي عبر البطن ، يتم إجراؤه في 16 أو 18 أسبوعًا) و CVS (يتم إجراؤه في 10 أو 12 أسبوعًا). عادة ما يتم إجراؤه بين الأسبوعين 16 و 18.
إذا لم يكن من الممكن لأسباب مختلفة تنفيذ الضوابط المذكورة أعلاه ، فإن تشخيص التثلث الصبغي 13 يحدث عند الولادة ، من خلال الفحص البدني الدقيق والتحليل الكروموسومي لعينة الدم.
علاج
متلازمة باتو هي مرض عضالنظرًا لعدم وجود علاج يمكنه استعادة التركيب الطبيعي للكروموسوم ، لا أثناء فترة ما قبل الولادة ولا بعد الولادة.
ومع ذلك ، إذا نجا الطفل ، فسيتم علاج الأعراض. ما هو المتضرر سيتم تناوله.
توقعات
متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب بمتلازمة باتو محدود للغاية. تشير دراسة أنجلو سكسونية إلى أن:
-
- متوسط معدل البقاء 2,5 يوم.
- حوالي 50٪ من الأطفال المصابين يعيشون أكثر من أسبوع بقليل.
- 5-10٪ من الأشخاص المصابين بالتثلث الصبغي 13 يعيشون أكثر من عام بقليل.