Синдромът на Dravet е a рядко заболяване засяга 1 на 20.000 40.000-XNUMX XNUMX деца, така че е вероятно никога да не сте чували за него. Малко информация обаче никога не пречи да знаете как да разпознавате симптомите при най-малките и да бъдете по-съпричастни към семействата, които страдат от това.
Заболяването, което се появява през първата година от живота, се причинява в 80% от случаите от различни промени в гена SCN1A и предизвиква тежки кризи в най-малката Припадъци, които предизвикват голямо страдание у родителите и които обикновено са решаващи за ранното поставяне на правилна диагноза. И това е, че въпреки че е трудно за лечение, адекватното лечение може да подобри качеството ви на живот.
Какво представлява синдромът на Dravet?
Синдромът на Dravet, известен също като тежка миоклонична епилепсия в детството, е a епилептична енцефалопатия от генетичен произход, който се появява през първата година от живота на детето и се проявява чрез гърчове с продължителна продължителност обикновено се предизвиква от треска, последвана от резистентна към лекарства епилепсия. Оттам следват различни фази една след друга с общи проблеми като забавяне на когнитивното развитие на детето.
Фазите
От 4 до 12 месеца от живота, в който синдромът се проявява чрез конвулсивни кризи, и до 6-годишна възраст децата ще преминат през различни фази, които трябва да се нарекат: начало, влошаване и стабилизиране, с общи проблеми във всички от тях, което накратко обясняваме по-долу:
- Начало (деца под една година). Първата епилептична криза настъпва без предупреждение, обикновено между 4 и 8 месеца, предизвикана от лека треска. Детето, което дотогава се е развивало напълно нормално, ще получи продължителен първи припадък, който обикновено ще продължи повече от 15 минути и ще се повтори през следващите няколко седмици или месеци, без да засяга в повечето случаи психомоторното развитие и когнитивните способности. дете.
- Влошаване (деца между 1 и 5 години). В тази втора фаза честотата на епилептичните припадъци ще има тенденция да се увеличава и често ще включва епизоди на епилептичен статус, продължаващи повече от 30 минути. Появяват се и други видове отключващи фактори: мигащи светлини, правилни геометрични шарки... Именно в тази фаза се наблюдава и общо забавяне на развитието, като се появяват интелектуални и поведенчески разстройства, като на първо място са засегнати речта и езикът.
- Стабилизиране (от 5 години). От средата на детството до юношеството гърчовете като цяло намаляват и се подобряват, а психомоторните и когнитивните нарушения са склонни да се стабилизират. Трайното интелектуално увреждане варира до тежки и определени характеристики на Аутистичен спектър.
Чести симптоми
Въпреки че има разлики в това кога и как, истината е, че има общи симптоми, които се проявяват във всички случаи и са следните:
- Чести гърчове. Първите гърчове с генерализирани гърчове обикновено се предизвикват от треска. С течение на времето обаче се появяват гърчове, свързани с други стимули и други видове гърчове като миоклонус, атипични абсанси и парциални комплексни гърчове.
- Застой в когнитивното и психомоторно развитие и поява на поведенчески проблеми като хиперактивност. Речта обикновено е една от най-засегнатите способности, но също така в много случаи се наблюдават атаксия, нарушения на съня и разстройства от аутистичния спектър.
- ортопедични нарушения. Сколиоза, мързеливи крака и др.
Диагностика и лечение
Тъй като е рядко заболяване, може да бъде трудно да се намерят специалисти с опит в тази патология. Това затруднява лечението на заболяване, което е сложно и много Трудно се лекува. И това е, че въпреки че адекватното лечение позволява да се съкрати броят на кризите, много малко пациенти успяват да премахнат кризите си напълно.
Ранната диагностика е от съществено значение за подобряване на живота на тези пациенти. Ранно и точно, тъй като прилагането на определени лекарства за епилепсия може да влоши гърчовете при тези пациенти.