Сред многото разстройства, които едно момиче може да страда, е т.нар Синдром на Rett, заболяване, открито през 1966 г. от австрийския лекар Андреас Рет - откъдето идва и името му - и се характеризира с нарастващо влошаване, свързано с неуспех в неврологичното развитие.
Въпреки че може да засегне мъжете, синдром на Rett се среща почти изключително при момичета или по-възрастни жени. Това е неврологично разстройство, което започва в детството и става все по-лошо с течение на годините. Тежестта на случая може да варира при отделните индивиди, макар че всички те споделят, че първоначално растежът и развитието на момичето или момчето е нормално, докато не започнат първите симптоми.
Коренът на проблема
El Синдромът на Rett се причинява от различни мутации, които могат да варират от дефекти до промени в Ген MECP2, ген, открит в хромозомата X. Според изследвания, проведени през 1999 г., този ген от своя страна контролира функциите на другите и е свързан със синтеза на метил цитозин свързващ протеин 2 или MeCP2, протеин, който влияе върху биохимичната система на организма и когато не работи правилно, сигнализира на други гени да спрат да произвеждат свои собствени протеини.
Чрез промяна на този първоначален ген, той причинява обща промяна в системата и по този начин други гени се активират в моменти, когато не трябва, като по този начин генерират протеини за други, което води до глобална промяна на организма и последващите проблеми на неврологичното развитие.
Досега почти 80% от диагностицираните деца имат мутация в гена MECP2, въпреки че в останалите случаи появата на синдрома би била свързана с мутации в други гени, които все още не са идентифицирани или други части на същия ген.
За разлика от други разстройства, свързани с генетиката, Синдромът на Rett не се наследява, но възниква чрез случайна мутация. Само 1% от регистрираните до момента случаи се дължат на предаване от поколение на поколение.
Характеристики и етапи на синдрома на Rett
Въпреки че първо казахме, че деца със синдром на Rett сегашното нормално развитие, идва момент, когато първите симптоми, които могат да бъдат както физически, така и психически.
Най-често в началния етап са:
- Хипотония или загуба на мускулен тонус
- Невъзможност за доброволно използване на ръце и реч.
- Проблеми при пълзене или ходене
- Загуба или намаляване на зрителния контакт
- Натрапчиви движения на ръцете (като триене или измиване на ръцете)
- Апраксия или неспособност да изпълнява двигателни функции, като по този начин променя всички движения на тялото.
- Аутистично поведение
В допълнение към споменатите симптоми, други симптоми на синдром на Rett могат да бъдат:
- Проблеми със съня
- Ходене по топките на краката или с широко раздалечени крака
- Трудности при дъвчене
- Смилане или скърцане със зъби
- конвулсии
- Забавен растеж
- Когнитивни увреждания, свързани с ученето
- Затруднено дишане (апнеи, аспирация на въздух, хипервентилация).
El Синдромът на Rett представлява 4 етапа специфични: тази на Преждевременно стартиране, който започва между 6 и 18 месечна възраст и е трудно да се разграничи, тъй като симптомите могат да бъдат доста незабележими и след това етап II или Етап на ускорено унищожаване, което се случва от 4 година до XNUMX, етап, в който по-специално се записва бързо или постепенно развитие на двигателните симптоми на ръката и речта. Следващият етап е Стабилизиращ или псевдостационарен етап (2 до 10 години) и може да отнеме години, за да влезе най-накрая в етап IV, Късен етап на влошаване на двигателя, който продължава с години или десетилетия и представлява намалена подвижност, скованост на мускулите, спастичност и дистония, наред с други симптоми.
Диагностика и лечение
Докато няма лечение за синдром на Rett, лечението се занимава с адресиране на симптомите, тъй като те се появяват от мултидисциплинарен подход. Има лекарство, предназначено да контролира симптомите, от затруднено дишане до двигателни затруднения до припадъци.
La трудова терапия, физикална терапия и хидротерапия помагат на пациента да увеличи способността да бъде автономен, като същевременно помага за удължаване на мобилността. Често се среща и използването на шини, шини и други елементи, които им помагат да контролират движенията и проблемите.
Въпреки прогнозата, повечето хора с това заболяване живеят до зряла възраст, въпреки че продължителността на живота е неизвестна защото това е рядък синдром.