Въпреки че вече ви предложихме ключовете за разбиране на преждевременния пубертет , днес искаме да предоставим ясна класификация по прояви и практичен подход за семействата. Началото на пубертета се медиира от сложни невроендокринни механизми , които активират физически промени, растеж и репродуктивна способност.
Когато пубертетът започне и напредне преди 8-годишна възраст при момичетата и 9-годишна възраст при момчетата , това се счита за преждевременен пубертет . Преждевременният пубертет не е същото като напреднал пубертет: последният описва начало между 8 и 9-годишна възраст при момичетата и 9 и 10-годишна възраст при момчетата . Всички тези промени са съпроводени с костно съзряване и други физически признаци. Целият набор от промени се регулира от хипоталамуса , който координира хормоните и жлезите.
Както споменах по-рано, преждевременният пубертет се класифицира в два вида: централен и периферен . Следващите раздели описват подробно техните разлики, причини, симптоми, диагноза и лечение, включително и нормални вариации , които могат да бъдат объркани с това състояние.
Разбиране на разликите
Централен преждевременен пубертет
Това включва увеличаване на размера и активността на половите жлези , не само поява на вторични полови белези. Дължи се на ранното активиране на хипоталамо-хипофизно-гонадната ос , което води до изосексуално развитие , следващо типичната последователност. Тъй като причините могат да бъдат идиопатични или да се дължат на лезии на централната нервна система (тумори, малформации, лъчеви последици или травми), се извършва цялостна оценка и, ако е необходимо, се започва лечение с аналози на GnRH, докато прогнозата за костна възраст, хронологична възраст, психологическа зрялост и ръст са адекватни.
Прогресивна телархия се наблюдава при момичетата или уголемяване на тестисите при момчетата (≥ 4 ml), често с ускорен растеж и напреднала костна възраст. Много случаи на преждевременен пубертет при момичетата са идиопатични ; при момчетата вероятността за органична причина е по-висока, което прави магнитно-резонансната томография особено важна, когато се подозира засягане на централната нервна система.
Периферен преждевременен пубертет
С разнообразна етиология, не зависи от централната активация. Излишъкът от естрогени или андрогени произхожда от яйчниците, тестисите, надбъбречните жлези или външно облъчване и може да бъде изосексуален или контрасексуален . Проявява се като:
- Преждевременна телархияразвитие на гърдите без срамно окосмяване.
- Преждевременно развита адренархесамо срамно/аксиларно окосмяване, без други признаци.
- Преждевременна менструация: рядко; обикновено не консолидира циклите.
Периферните причини включват синдром на Маккюн-Олбрайт (функционални кисти на яйчниците), тестотоксикоза при деца, вродена надбъбречна хиперплазия , тумори , секретиращи полови стероиди или β-hCG , и излагане на екзогенни хормони . Тежкият и продължителен хипотиреоидизъм може да имитира периферен пубертет.
Симптоми и предупредителни знаци
Типичните признаци включват ускорен растеж , пубисно или аксиларно окосмяване , акне и телесна миризма . При момичетата може да се появи ранна телархе и евентуално ранна менархе; при момчетата може да се наблюдава увеличен обем на тестисите и пениса , по-дълбок глас и окосмяване по лицето. Наличието на клиторомегалия при момичетата или изразена вирилизация предполага излишък на андрогени и изисква приоритетна оценка.
Причини и рискови фактори
- Идиопатична централна активация (по-често при момичетата).
- Лезии на ЦНСтумори, малформации, последици от радиация или травма.
- Периферен излишък на полови стероидинадбъбречна, гонадна или външно излагане към естрогени/тестостерон.
- генетика и епигенетични механизми (напр. дефекти в регулаторните пътища на GnRH).
- прекалена пълнота и фактори на околната среда, които модулират началото на пубертета.
- Международно осиновяване и перинатална анамнеза (малък размер за гестационната възраст).
По-често се среща при момичетата , отколкото при момчетата; при момичетата преобладава идиопатичната форма , докато при момчетата има по-висок дял на органични причини.
Нормални варианти и диференциална диагноза
- Ранен пубертет: начало на долната граница на нормата (8-9 момичета; 9-10 момчета), с физиологична еволюция и краен размер според генетичния потенциал.
- Изолирана преждевременна телархия: флуктуираща гръдна пъпка без други признаци; обикновено е доброкачественост, с клинично проследяване.
- Изолирано преждевременно адренархе/пубархе: миризма на коса и апокрин без гонадархе; изключва се надбъбречна хиперплазия късно за съмнения.
- Изолирана преждевременна менархеКървене без други признаци; преценете локалните причини, ако липсва естрогенизация.
Диагностична оценка
Проучването започва с анамнеза (възраст и последователност на признаците, прогресия, хормонална експозиция, фамилна анамнеза) и преглед (стадий по Танер, признаци на вирилизация/естрогенизация, антропометрия). Костната възраст често е напреднала при прогресиращи случаи.
Кръвните изследвания включват нивата на LH, FSH и естрадиол/тестостерон . Тестът за стимулация с GnRH помага за разграничаване между първичен пубертетен растеж ( PPG ) и вторичен пубертетен растеж (SPG) или непрогресивни варианти. Ултразвуковото изследване на таза (матка и яйчници) е полезно при момичетата; ултразвукът на тестисите е полезен при момчетата, ако е налице асиметрия или маса. Ядрено -магнитен резонанс на мозъка се разглежда, когато е уместно, за да се изключат органични причини.
Лечение и наблюдение
CPP се лекува, когато е показано, с дългодействащи GnRH аналози , за да се забави активирането на централната ос, да се защити потенциалът за височина и да се намали психосоциалното въздействие. Лечението се индивидуализира според възрастта, скоростта на прогресия, костната възраст и емоционалния контекст.
При първична прогресивна надбъбречна хиперплазия (ППА) целта е да се лекува основната причина : отстраняване на тумори , овладяване на надбъбречната хиперплазия , спиране на хормоналната експозиция или използване на лекарства, които намаляват синтеза/действието на половите стероиди. При смесени форми (ППА, която вторично активира централната ос), подходите могат да се комбинират.
Кога да се консултирате?
Поискайте педиатрична/ендокринологична оценка, ако наблюдавате окосмяване по гърдите или срамните органи преди 8-годишна възраст (момичета) или 9-годишна възраст (момчета), много бърз растеж , ранни генитални промени , ранна менструация или изразена вирилизация .
Често задавани въпроси
Може ли да повлияе на ръста? Да; без лечение може да причини нисък ръст в зряла възраст поради ранно затваряне на епифизите.
Безопасно ли е хормоналното лечение? Аналозите на GnRH са безопасни и обратими ; след спирането им, пубертетът напредва по естествен път.
Може ли да се предотврати? Не винаги. Избягването на хормонални ефекти , поддържането на здравословно тегло и редовните прегледи помагат.
Преждевременният пубертет е по-често срещан при момичетата, отколкото при момчетата; при момичетата преобладава идиопатичната форма , докато при момчетата органичните причини са относително по-чести . С ранна диагноза, семейно образование и адаптиран план за лечение, повечето деца поддържат физическото и емоционалното си здраве и постигат пубертетно развитие, подходящо за възрастта им.