Синдромът на Kleefstra е генетично заболяване, причинено от аномалия в генаДори в най-редките случаи може да възникне мутация. Това заболяване може да засегне много части и органи на тялото, като микроцефалия, характерни черти на лицето, хипотония, интелектуален дефицит или черти на аутизъм, наред с много други състояния. Това е рядко заболяване, което засяга много малко деца в света, всъщност случаите едва надвишават 200.
Днес, 17 септември, се отбелязва Международният ден на синдрома на Kleefstra, рядко заболяване и може би поради тази причина, малко известна. Направете тази болест видима за подобряване на качеството на живот на хората, които страдат от него, е основната цел на честването на този ден. Тъй като разследването на болестта е ключът към лечението на това заболяване, нелечимо и с много сложна прогноза за живота.
Синдром на Kleefstra
Човешкото тяло съдържа 23 двойки хромозоми, 22 от тях автозомни и една двойка полови хромозоми. Всеки родител внася хромозома от нейната автозомна и полова двойка, така че деца, получават половината хромозоми от баща си, а другата половина от майка си. Синдромът на Kleefstra се причинява от аномалия в една от 46-те хромозоми, които тялото съдържа в клетките си.
В засегнатата хромозома могат да възникнат две аномалии, най-често липсва част от генетичния материал. В най-редките случаи тази хромозома може да претърпи мутация, въпреки че не е най-честата. Всъщност синдромът на Kleefstra е известен още като "9q синдром на субтеломерна делеция", тъй като хромозомата има делеция (загуба на генетичен материал). Тежестта на заболяването може да бъде много различна във всеки отделен случай, тъй като е свързана с количеството генетичен материал или мутация, която хромозомата страда.
Най-чести функции
Паула от блога Hop Toys
Синдромът на Kleefstra обаче може да предизвика редица различни симптоми или характеристики някои от тях са много често срещани, например:
- Забавяне развитие.
- Много характерни черти на лицето които се втвърдяват с времето, като големи вежди, дебела долна устна, изпъкнал език, прогнатизъм или деформация в челюстта или микроцефалия, наред с други.
- Учебни затруднения.
- Хипотония или нисък мускулен тонус, което кара бебето да изглежда отпуснато, без сила да поддържа собственото си тяло.
- конвулсии.
- Сърдечно заболяване вродени.
- Разстройство на поведението.
- Генитални аномалии, особено в случай на деца.
- Нарушение на съня.
- Очни нарушения, обикновено кривогледство.
- Типични характеристики на разстройство от аутистичния спектър.
También съществува други по-редки функции, като:
- прекалена пълнота.
- Зъбни аномалии.
- Особености на ръцете или краката, като къси пръсти, лошо разположени кракаСред другите.
- Бъбречни аномалии.
- Анална атрезия, Това означава, че няма нормално отваряне на ануса.
Лечение на синдром на Kleefstra
Няма лечение за това заболяване, тъй като то се причинява от генетична промяна. Лечението на деца със синдром на Kleefstra включва мултидисциплинарен екип, който ще зависи от характеристиките и нуждите на всяко дете. Терапията обикновено се състои от професионалисти, специализирани в пациенти с интелектуален дефицит, трудова терапия, логопед, физиотерапевт или терапия на сензорна интеграция, наред с други.
Освен това, в случаите, когато има бъбречни проблеми, сърдечни заболявания и други проблеми като слух, детето ще трябва да бъде лекувани от специалисти във всяка от тези области. Следователно лечението може да бъде много различно във всеки отделен случай, тъй като всички деца нямат еднакви характеристики или симптоми. С нарастването на детето ще станат очевидни нови симптоми, които трябва да бъдат лекувани по подходящ начин.
Въпреки че пациентът със синдром на Kleefstra ще трябва да се подложи на медицински контрол през целия живот, не е фатално заболяване. С други думи, самият синдром не излага живота на детето на риск, но някои от неговите характеристики могат да бъдат много сериозни в някои случаи, както се случва при деца с вродени сърдечни заболявания.