Синдромът на Пит-Хопкинс се характеризира с a невроразвитие, умствена изостаналост и нарушение на развитието на чертите на лицето. Дори припадъците са чести, имат дихателни проблеми и много от тези деца дори не успяват да произнасят основни думи от устата си.
Те се определят от тези основни характеристики и не е трудно да се намери този вид заболяване навсякъде по света. Чертите на честота на това заболяване обикновено представляват 1/35.000 1 до 300.000 / .XNUMX XNUMX и тя се проявява във всеки пол и във всяка етническа група.
Характерни симптоми на синдрома на Пит-Хопкинс
Физически проблеми
- Външният им вид представя черти на лицето, различни от обичайните. Очите са по-хлътнали и веждите са много тънки, устата е много по-голяма с широко разположени зъби и дебели устни, ушите са по-дебели и павилионите са с форма на чаша, а носът обикновено е ясно изразен и извит.
- Ръстът му обикновено е малък, те не растат достатъчно на височина и микроцефалия и размерът на главата е под 3-тия процентил.
- Тестисите обикновено не се спускат надолу (крипторхизъм) и в много случаи обикновено изисква хирургична корекция.
- Гръбначният стълб има сколиоза и краката често имат деформации като плоски, малки и тънки крака.
- En зрението има проблеми на страбизъм и късогледство обикновено е много често.
Психомоторни проблеми
- От раждането трябва да имаш обърнете специално внимание на неговото развитие, тъй като има тенденция да протича по-бавно. Техните способности като седене, ходене, хранене, хващане на предмети или дори говорене отнемат много повече време, за да се развият.
- Много от тях не успяват да говорят а тези, които успеят да го направят, го правят чрез жестове или кратки фрази.
- Вашият мускулен тонус често е понижен (хипотония). Обикновено се наблюдава при бебета, които са склонни да имат проблеми с храненето поради трудности при мобилизирането на мускулите, които заобикалят устата.
- Те обикновено представят внезапни движения, главно с непрекъснатото разклащане на ръцете.
- При координацията на ръцете и краката те обикновено имат затруднения, показват атаксия.
Снимка от https://www.accesos.mx/
Добавени проблеми
- Припадъците са много чести при хора със синдром на Пит-Хопкинс.
- Дишането е ненормално. Те са склонни да дишат по-бързо или по-бавно, като спират (апнея). В някои случаи трябва да се използва повърхностно (с хипервентилация). Детето трябва да бъде наблюдавано, в случай че може да има такъв тип инцидент в дишането си, особено ако е било подложено на някакво състояние на безпокойство, вълнение или силна умора.
- Често се срещат стомашно-чревни проблеми, главно с хроничен запек. Обикновено се случва много в кърмаческа и детска възраст и те трябва да използват лекарства, за да облекчат проблема. В други случаи се появява рефлукс, с болка, раздразнителност и повръщане.
Лечение на синдром на Пит-Хопкинс
Няма лечение за този синдром, но има начини за управление на признаците и симптомите. Тъй като те са бебета, вече могат да бъдат включени професионални терапии за възможно най-добро развитие в техните движения, реч и хранене.
- Специално и индивидуализирано обучение за деца в предучилищна и училищна възраст. Този тип обучение ще бъде допълнено с физиотерапевтични дейности, физическа и речева терапия за подобряване на хипотонията и езиковите проблеми и сензорна стимулация с музикална терапия или творчески дейности, свързани с музика.
- Администриране на лекарства за проблеми с дишането аутистични разстройства.
- Лечение на припадъци, запек, ортопедични и проблеми със зрението. Ще им се помогне с материали, необходими за тяхната мобилност като инвалидни колички, проходилки и адаптивни колички.