Синдром на Фелан-Макдермид се представя като "рядко" заболяване и е свързано с интелектуално увреждане или разстройство с аутизъм. Това заболяване засяга между 2.500 и 5.000 души в Испания, знаейки, че повечето са диагностицирани в болници от група специалисти.
Синдромът на Челан Макдерминд е почти неизвестно заболяване и трудно диагностицируемо При първите си прегледи само тези специалисти, чрез различни тестове и последователно медицинско наблюдение, достигат до тази диагноза. Основната аномалия, която се случва, е промяната на хромозома 22 и при всяко дете тя се развива по различен начин.
Какво е синдром на Фелан-Макдермид?
Това заболяване се характеризира с мутация на хромозома 22q13 причинени в повечето случаи от отсъствието или промяната на гена SHANK3, с които се губи генетичен материал от краищата на хромозома 22.
Загубата на този генетичен материал настъпва по време на клетъчното делене. По времето, когато хромозомите трябва да се структурират и подравнят, някои от тях се счупват и изчезват. Начинът, по който протича този процес, няма основание със солидно обяснение, нито е наследствен.
Основни характеристики на Фелан-Макдермид
С липсата на гена SHANK3, повечето деца развиват хипотония, нисък мускулен тонус и след това има забавяне в областта на невроразвитието, засягащи много от тях в езика. Много от тях имат аутизъм.
Развитието му през всички етапи се развива със закъснение и както казахме, има отсъствие на реч или закъснение в нейното изпълнение. Интелигентността ви също ще се развива късно.
Във физическите си характеристики те могат да бъдат характерни за това заболяване, някои ще развият промени и ще бъдат относително различни, други могат да останат незабелязани:
- По време на развитието на частите на тялото, повече от 75% имат ненормален или ускорен растежПример за това са големи и месести ръце, нокти с различен растеж, те могат да бъдат малки и тънки и с възрастта стават дебели, нараствайки краищата си навътре. Дълги мигли и дебели вежди,
- В 50% от случаите те могат да представят формата на продълговата и тясна глава, с големи и изпъкнали уши, с подути и увиснали клепачи, хлътнали очи, сплескване на средната повърхност, луковичен нос или широк носен мост, остра брадичка, сакрална трапчинка.
- Те имат съоръжение за прегряване а някои имат намалена реакция на пот в тялото си. В момента, в който страда от болка те имат малко по-нисък праг от нормалното.
- на трудности при хранене и пиене те са често срещани поради хипотония.
- 15% имат арахноидни кисти (пълни с течност бучки, които се развиват на повърхността на мозъка).
- Други по-рядко срещани, но характерни проблеми са проблеми със зрението като страбизъм, отит, лимфедем (подуване на ръцете и краката), гастроезофагеален рефлукс, бъбречни проблеми, хронична диария или гърчове.
Лечение на синдрома на Фелан-Макдермид
Вашата диагноза потвърждава се около тригодишна възраст и е болест, която няма лечение. Въпреки това съществуват различни терапии и помощни средства, за да могат да се справят всеки ден с техните трудности и малки неблагоприятни проблеми.
Има специализирани центрове, в които детето може да присъства следват еволюционно развитие според неговите характеристики. В рамките на този тип стимулация са логопеди, хора с лечение на езикови разстройства, имплантиране на жестомимичен език и развитие на комуникация в резултат на аутизъм.
Повечето от тези лечения те се основават на терапии, Сред тях ще бъдат специалността по психиатрия, професионална терапия, терапия за еднокопитни, сензорна и физиотерапевт.
За останалите характеристики, които може да развие, включително физически, ще е необходимо медицинско лечение, за да може да разреши тези заболявания доколкото е възможно.