Ако попитаме двойка какво ги тревожи най-много за бременността, отговорът обикновено е "Че детето е добре". По време на бременност ще направим няколко теста, за да проверим дали всичко върви добре и бебето ни няма проблеми. Една от възможностите е да разберете дали не сте превозвач на хромозомни аномалииВ момента има няколко начина да проверим, че това не е проблем на нашето бебе.
Обикновено с резултатите от първия ултразвук се извършва екстракция на кръв, при която се определят стойностите на определени хормони и с други данни, като например възрастта, теглото на майката и дали тя пуши или не, „Тройна прожекция“, с което те ще ни кажат статистически риск че нашето бебе е носител на хромозомна аномалия като Синдром на Даун или синдром на Edwads. Това е много надежден тест, около 95% точен. Счита се за висок риск, ако е по-голям или равен на 1/250 за някоя от двете хромозомни аномалии. Досега, когато това беше междинен риск или е имало някакво друго обстоятелство, което е породило съмнения относно резултата, a инвазивен тестКато амниоцентеза(направете пункция в корема на майката, като имате достъп до чантата, която предпазва бебето, за да извлече проба от околоплодната течност и да я анализира) или хорионна биопсия(достъп до задната част на плацентата, за да се извлече малка проба със същата цел като амнизезата), нарастващ риск да можете да счупите торбата или да получите инфекция и загуби бременността.
От 1997 г. е известно, че когато жената е бременна, кръвта й може откривам, в допълнение към неговата ДНК, ДНК на плода, така че преди няколко години започна да се изследва възможността за разработване на тест за откриване на кариотипа на бебето без да се правят инвазивни тестове и преди известно време фетален ДНК тест в майчината кръв.
От какво се състои тя
Състои се от извършване на a кръвен тест на майката за откриване на фетална ДНК. ДНК без бебешки клетки циркулиращи в майчина кръв. ДНК е генетичният компонент, който определя не само наследяването на бебето, но и дали то е носител или страда от някакви хромозомно заболяване или секс, главно наличието на тризомии 21 (синдром на Даун), 18 (синдром на Едуардс) и 13 (синдром на Патау) или числени изменения на половите хромозоми. Прогнозната стойност на теста е 99,9% за синдрома на Даун и малко по-малко за синдрома на Едуардс и синдрома на Патау. Това означава, че точността е значително по-добра от предишните методи. Само ако резултатите са положителни те трябва да бъдат потвърдени с хорионбиопсия или амниоцентеза. За разлика от амниоцентезата или биопсията на Кориал, феталният ДНК тест не носи риск за бебето (или майката), тъй като отнема само вземане на кръв от ръката на майката.
Кога да го направя
При тройна прожекция нямам окончателен резултат, родителите бъдете превозвачи на някакво хромозомно заболяване, се появяват странни данни на ултразвук или когато родителите го пожелават. Важно е да бъдете добре информирани в случай на бременност с близнаци или при тези, постигнати с даряване на яйцеклетки, в тези случаи губи чувствителност и преди да го направите, е удобно да сте наясно с възможностите, които ни предлага и неговата чувствителност в тези случаи.
Тестът може да се извърши от седмица 10 бременност, така че резултатите да са надеждни.
Как се прави и колко време отнема резултатът?
Това включва вземане на кръв от майката. Може да се направи в по всяко време на деня и не се нуждае от подготовка на без тип.
Резултатите са между 8 и 10 дни.
Ами ако резултатът е положителен?
В случай на положителен резултат за определена хромозомна промяна, препоръчително е да потвърждаване чрез инвазивна пренатална диагностика (амниоцентеза или хорионна биопсия), тъй като не се разглежда окончателен диагностичен тест. Въпреки че фалшиво положителният процент е много нисък, е от съществено значение да потвърждаване с една от тези техники.
Къде мога да го направя? Покрива ли здравната служба на моята автономна общност разходите за теста?
Има няколко лаборатории, които провеждат теста частно. Цената му е около 700 евро. Няма нужда няма изискване За целта, ако двойката реши, че иска да допълни тестовете, извършени при проследяване на бременността им, въпреки че до този момент няма причина за тревога, те могат да го направят частно. В общността на Мадрид протоколът за мониторинг на бременни жени в болница Клинико Сан Карлос включва безплатния фетален ДНК тест в майчината кръв в случаите, когато тройният скрининг или ултразвукът има съмнителен резултат.