Dravetov sindrom je a čudna bolest pogađa 1 od 20.000-40.000 djece, tako da su šanse da nikada niste čuli za njega. Međutim, malo informacija nikad ne škodi da znate kako prepoznati simptome kod mališana i biti empatičniji prema porodicama koje pate od toga.
Bolest koja se javlja u prvoj godini života uzrokovana je u 80% slučajeva različitim promjenama u genu SCN1A i izaziva teške krize u najmanju Napadi koji izazivaju veliku bol kod roditelja i koji su obično odlučujući za rano postavljanje tačne dijagnoze. A to je da iako je teško liječiti, adekvatan tretman može poboljšati kvalitetu vašeg života.
Šta je Dravetov sindrom?
Dravetov sindrom, poznat i kao teška mioklonična epilepsija djetinjstva, je a epileptička encefalopatija genetskog porekla koji se javlja u prvoj godini života deteta i manifestuje se kroz napadi dužeg trajanja obično izazvana groznicom, praćenom epilepsijom rezistentnom na lijekove. Odatle, različite faze slijede jedna za drugom sa zajedničkim problemima kao što je usporavanje kognitivnog razvoja djeteta.
Faze
Od 4 do 12 mjeseci života, u kojima se sindrom manifestuje kroz konvulzivne krize, pa do 6 godina starosti, djeca će prolaziti kroz različite faze koje se moraju nazvati: početak, pogoršanje i stabilizacija, sa zajedničkim problemima kod svih od njih. koje ukratko objašnjavamo u nastavku:
- Početak (djeca mlađa od godinu dana). Prva epileptična kriza dolazi bez upozorenja, obično između 4 i 8 mjeseci izazvana blagom temperaturom. Dijete koje se do tada potpuno normalno razvijalo imat će produženi prvi napad koji će uglavnom trajati više od 15 minuta i koji će se ponavljati u narednih nekoliko sedmica ili mjeseci, bez utjecaja, u većini slučajeva, na psihomotorni razvoj i kognitivnu sposobnost. dijete.
- Pogoršanje (djeca između 1 i 5 godina). U ovoj drugoj fazi, učestalost epileptičkih napada će se povećati i često će uključivati epizode epileptičnog statusa koje traju više od 30 minuta. Pojavljuju se i drugi tipovi okidača: trepćuće svetla, pravilni geometrijski uzorci... U ovoj fazi se primećuje i opšte usporavanje razvoja, pri čemu se javljaju intelektualni poremećaji i poremećaji ponašanja i prvi su zahvaćeni govor i jezik.
- Stabilizacija (od 5 godina). Od sredine djetinjstva do adolescencije, napadi se općenito smanjuju i poboljšavaju, a psihomotorni i kognitivni poremećaji imaju tendenciju stabilizacije. Trajna intelektualna ometenost se kreće do teških i određenih karakteristika Autistični spektar.
Česti simptomi
Iako postoje razlike u tome kada i kako, istina je da postoje zajednički simptomi koji se manifestuju u svim slučajevima i to su:
- Česti napadi. Prvi napadaji sa generalizovanim napadima obično su izazvani groznicom. Međutim, s vremenom se javljaju napadi povezani s drugim stimulansima i drugim tipovima napadaja kao što su mioklonus, atipični odsutnosti i parcijalno složeni napadi.
- Stagnirajući kognitivni i psihomotorni razvoj i pojava problema u ponašanju kao što je hiperaktivnost. Govor je obično jedna od najteže pogođenih sposobnosti, ali se u mnogim slučajevima uočava i ataksija, poremećaji spavanja i poremećaji iz spektra autizma.
- ortopedskih poremećaja. Skolioza, lenja stopala itd.
Dijagnoza i liječenje
Budući da je rijetka bolest, može biti teško pronaći specijaliste s iskustvom u ovoj patologiji. To otežava liječenje bolesti koja je komplikovana i vrlo Teško se leči. A to je da iako adekvatan tretman omogućava skraćivanje broja kriza, vrlo mali broj pacijenata uspijeva u potpunosti otkloniti svoje krize.
Rana dijagnoza je neophodna za poboljšanje života ovih pacijenata. Rano i precizno, jer primjena određenih lijekova za epilepsiju može pogoršati napade kod ovih pacijenata.