El pasado 8. septembra proslavljen je Svjetski dan cistične fibroze, informativni dan o ovoj genetskoj bolesti, kako bi se osudile nejednakosti u liječenju. Procjenjuje se da se u Španiji cistična fibroza javlja na jednom od 1 porođaja, ali smatra se da je jedna od 5.000 osoba zdrav nosilac bolesti.
Ovo je a hronična bolest genetskog porijekla utječe na različite organes, posebno pluća, jetra i gušterača. Ovdje ćemo vam dati više detalja o ovoj bolesti.
Što je to, koji su njegovi simptomi i kako se dijagnosticira?
Kao što smo razgovarali o Cistična fibroza je kronična i nasljedna bolest autosomno recesivne prirode.. To znači da ako osoba ako naslijedite neispravan gen od oba roditelja, dobit ćete bolest. Ali ako naslijedite normalan gen i neispravan gen, bit ćete njegov nosilac, bez patnje od njega, ali s mogućnošću prenošenja na svoje potomstvo.
Budući da utječe od rođenja i ima ograničeno očekivano trajanje života, njegova je prevalencija veća kod mlađih ljudi. Izvještaj Fondacije za cističnu fibrozu urađen 2014. godine, procjenjuje prosječni životni vijek pacijenata oko 39 godina. Transplantacija pluća ili jetre gotovo je uvijek potrebna, prije ili kasnije.
u karakteristični simptomi Od ove bolesti su slani ukus kože, česti respiratorni problemi, probavni problemi i nedostatak kilograma. Najvažnija stvar kod cistične fibroze (CF) je rana dijagnostika jer produžava životni vijek pacijenta i poboljšava njihov kvalitet i svakodnevni život. U Španiji se otkrivanje ove patologije vrši testom pete. Ako želite znati od čega se sastoji ovaj test, pogledajte Ovaj članak.
Tretmani za CF
Ako smo prije to rekli Ne postoji lijek, postoje lijekovi i vježbe koji ublažavaju simptome i poboljšati kvalitetu života pacijenata, uglavnom djece. Liječenje se temelji na tri temeljna stupa:
- Pravilna ishrana Potrebno je uzimati dodatke enzimu gušterače za pravilnu apsorpciju masti i vitamina topivih u mastima.
- Lekovi koji se bore protiv respiratorne infekcije i upale.
- Redovno bavljenje fizikalnom terapijom. Preporučuje se bavljenje sportom, uz svakodnevno obavljanje respiratorne fizioterapije kako bi se eliminisalo nakupljanje sluzi i održala odgovarajuća funkcija pluća.
Španjolska federacija CF, zajedno s drugim udruženjima rijetkih bolesti, tvrdi da je potreban pristup najnovijim tretmanima bolesti za sve ljude kojima su potrebni, poput Orkambi i Symkevi. Oba lijeka odobrila je Europska agencija za lijekove (EMA) i španjolska agencija za lijekove i zdravstvene proizvode (AEMPS), ali još uvijek ne mogu doći do ljudi s cističnom fibrozom jer Ministarstvo zdravlja i laboratorij Vertex Pharmaceuticals nisu postigli dogovor u vezi s njegovom cijenom. Federacija je ovu situaciju prenijela na ombudsmana i Senat.
Međuresorna komisija za cijene lijekova dogovorila se o prijedlogu financiranja koji laboratorija Vertex ne prihvaća i na sljedećem će sastanku 30. septembra ponovo iznijeti navode. Pa ćemo se opet čuti sa njima, kao 21. ovog mjeseca u Madridu su raspisane nove mobilizacije.
Cistična fibroza u školi
Tako da mnogi nastavnici i učenici imaju potpune informacije o ovoj bolesti, koja uopće nije zarazno, objavljen je školski vodič. Je možete preuzeti direktno sa stranice federacije, a njegov cilj je da nastavno osoblje može pomoći školskim uspjesima i socijalnoj i obrazovnoj integraciji ovih dječaka i djevojčica.
Jedna od briga roditelja kada djeca idu u školu je ko će im dati lijekove, hoće li ih pustiti u toalet na zahtjev, hoće li ih obavijestiti da je školski kolega prehlađen ili ako piju dovoljno. Svi ovi detalji nisu mali za dijete sa cističnom fibrozom.
Ova publikacija finansira se projektom fondacije ONCE.