Kleefstra sindrom je genetska bolest uzrokovana abnormalnošću u genuČak i u najrjeđim slučajevima može doći do mutacije. Ova bolest može zahvatiti mnoge dijelove i organe tijela, kao što su mikrocefalija, karakteristične crte lica, hipotonija, intelektualni deficit ili osobine autizma, uz mnoga druga stanja. Rijetka je bolest koja pogađa vrlo malo djece u svijetu, zapravo slučajevi jedva prelaze 200.
Danas, 17. septembra, obilježava se Međunarodni dan sindroma Kleefstra, rijetke bolesti i možda iz tog razloga, malo poznate. Učinite ovu bolest vidljivom poboljšati kvalitetu života ljudi koji pate od njega, je glavni cilj proslave ovog dana. Jer istraživanje bolesti je ključ za liječenje ove bolesti, neizlječivo i ima vrlo kompliciranu prognozu za život.
Kleefstra sindrom
Ljudsko tijelo sadrži 23 para hromozoma, od kojih 22 autosomna i jedan par polnih hromozoma. Svaki roditelj doprinosi hromozomu iz svog autosomnog i seksualnog para, tako da djeca, pola hromozoma dobivaju od oca, a drugu polovicu od majke. Kleefstra sindrom je uzrokovan abnormalnošću jednog od 46 hromozoma koje tijelo sadrži u svojim ćelijama.
U zahvaćenom hromozomu mogu se pojaviti dvije abnormalnosti, najčešće nedostaje dio genetskog materijala. U najrjeđim slučajevima taj hromozom može proći mutaciju, iako nije najčešći. U stvari, Kleefstra sindrom poznat je i kao "9q subtelomerni delecijski sindrom", jer hromozom ima deleciju (gubitak genetskog materijala). Ozbiljnost bolesti može biti vrlo različita u svakom slučaju, jer je povezana s količinom genetskog materijala ili mutacijom koju hromozom pati.
Najčešće funkcije
Paula s bloga Hop Toys
Kleefstra sindrom može proizvesti niz različitih simptoma ili karakteristika neki od njih su, na primjer, vrlo česti:
- Kašnjenje razvoj.
- Vrlo karakteristične crte lica koji se s vremenom stvrdnu, poput velikih obrva, debele donje usne, istaknutog jezika, prognatizma ili deformacija čeljusti ili mikrocefalije, između ostalog.
- Teškoće u učenju.
- Hipotonija ili nizak tonus mišića, zbog čega se beba čini mlitavom, bez snage da podrži vlastito tijelo.
- Epileptični napadi.
- Srčana bolest urođena.
- Poremećaj ponašanja.
- Genitalne abnormalnosti, posebno u slučaju djece.
- Poremećaj spavanja.
- Očni poremećaji, obično škiljiti.
- Tipične karakteristike poremećaj iz autističnog spektra.
También existen ostale rjeđe karakteristike, kao:
- Gojaznost.
- Zubne abnormalnosti.
- Posebne značajke na rukama ili nogama, poput kratkih prstiju, loše postavljena stopala, između ostalog.
- Bubrežne abnormalnosti.
- Analna atrezija, To znači da nema normalnog otvaranja anusa.
Liječenje Kleefstra sindroma
Ne postoji lijek za ovu bolest, jer se ona genetski mijenja. Tretman za djecu s Kleefstra sindromom uključuje multidisciplinarni tim koji će ovisiti o karakteristikama i potrebama svakog djeteta. Terapiju obično čine stručnjaci specijalizirani za pacijente s intelektualnim deficitom, radnu terapiju, logopeda, fizioterapeuta ili terapiju senzorne integracije, između ostalog.
Pored toga, u slučajevima kada postoje problemi s bubrezima, srčanim bolestima i drugi problemi poput sluha, dijete će to morati biti tretirani od strane specijalista za svako od ovih područja. Stoga liječenje može biti vrlo različito u svakom slučaju, jer sva djeca nemaju iste karakteristike ili simptome. Kako dijete raste, postat će vidljivi novi simptomi koji se moraju primjereno liječiti.
Iako će pacijent sa sindromom Kleefstra morati doživotno liječiti, to nije fatalna bolest. Odnosno, sam sindrom ne ugrožava djetetov život, ali neke od njegovih karakteristika u nekim slučajevima mogu biti vrlo ozbiljne, kao što se događa kod djece s urođenom srčanom bolešću.