28. februar je dan posvećen pružanju vidljivosti rijetkim bolestima. 7% svjetske populacije ima dijagnozu rijetkih bolesti (5 na svakih 10.000 stanovnika). U Španiji ima 3.000.000 ljudi koji svakodnevno trpe njene posljedice, a bez sumnje lični i socijalni utjecaj primanja malo poznate dijagnoze povećava stres za one koji pate od nje.
Rijetke bolesti mogu pogoditi bilo koga u bilo kojem trenutku njegovog života. Budući da se radi o heterogenoj grupi poremećaja i poremećaja, oblik i vrijeme pojave mogu biti različiti. Više od polovine ovih bolesti ima niz zajedničkih karakteristika:
- Počevši od dojenčadi.
- Hronični bol.
- Senzorni, motorički ili intelektualni deficit koji značajno smanjuje autonomiju onih koji pate od njega.
- Neposredan rizik za život (velika učestalost smrtnosti među mnogim od ovih bolesti).
Važnost svjesnosti njihovog utjecaja omogućava nam da im damo relevantnost koju zaslužuju, kako bismo mogli saznati više o njima kako bismo poboljšali kvalitetu života onih koji ih trpe. Bez sumnje, postoji važna afekcija u glavnim vitalnim aspektima.
Između 5.000 i 7.000 različitih bolesti čine grupu ovih poremećaja sa malom učestalošću. Na takav način da se simptomi koji se manifestiraju kod svake osobe izuzetno razlikuju ovisno o bolesti koju predstavlja, a unutar iste bolesti to predstavlja važne razlike između ljudi koji pate od nje. Sve ovo, bez sumnje, izuzetno je teško vizualizirati u društvu, zbog čega nalazimo velik broj ljudi koji nemaju informacije, podršku i socijalno priznanje koji im omogućuju da ovu tešku situaciju upravljaju većom pozitivnošću .
Koje su najčešće rijetke bolesti?
Veliki broj bolesti s malom učestalošću u populaciji čini njihovu vidljivost složenom, međutim, postoji niz patologija unutar razmatranih rijetkih bolesti koje možemo češće uočavati:
- Brugada sindrom. Bolest genetskog porijekla koja pogađa uglavnom muškarce iz treće decenije njihovog života. Karakterizira ga pojava aritmija koje mogu uzrokovati sinkopu ili čak iznenadnu smrt. Njegova dijagnoza se postavlja putem kardiolektrograma.
- Güntherov sindrom. Poznata i kao eritropoetska porfirija, genetski je poremećaj koji uzrokuje ozbiljnu fotosenzibilnost. Simptomi se javljaju od trenutka rođenja, a karakteriziraju ih, između ostalog, pogoršana anemija.
- Guilliám-Barréov sindrom. To je autoimuni poremećaj koji se može pojaviti u bilo koje doba života (češći je između 30 i 50 godina), a podjednako pogađa muškarce i žene. Ova bolest oštećuje dio živaca, koji ih ne prepoznaje kao svoje i greškom ih napada. Pogoršanje je brzo i progresivno, bez direktnog liječenja bolesti.
- Arnold Chiari sindrom. To je urođena malformacija središnjeg živčanog sustava koja se nalazi, u većini slučajeva, u dnu mozga. Veliki je pritisak na strukture poput malog mozga i kičmene moždine, sprečavajući njihovo pravilno funkcioniranje. Simptomi su vrlo raznoliki, ali među onima koje većina članova porodice uznemirava su jake glavobolje, vrat i prsa, slabost i utrnulost nogu i ruku te nesanica.
Ovo su samo neke od bolesti koje čine visoku skupinu rijetkih bolesti, a pružanje vidljivosti tim pacijentima je neophodno za poboljšanje socijalnih aspekata koji se pogoršavaju kod ljudi koji pate od njega. Teško je samo imenovati četiri od 7.000 bolesti, ograničavajući se na to prostorom i svrhom.
Kakav je uticaj na one koji pate od rijetke bolesti i njihove porodice?
- Nesigurnost kada ne znaju šta im se događa. Kad se simptomi ovih bolesti počnu pojavljivati, često se postavljaju mnoga pitanja. Dijagnoza je komplicirana, a testovi za isključivanje ili potvrđivanje jedne ili druge bolesti su pretrpani. Sve ovo uzrokuje da osoba živi u visokom stresu tokom ovog složenog procesa, stvarajući napetost i nelagodu na ličnom i porodičnom nivou. Potreba za podrškom u ovim teškim vremenima je više nego potrebna i treba računati na institucije poput FEDER (Španjolska federacija rijetkih bolesti) omogućava vam da razumijete i razumijete šta se može dogoditi.
- Iniciranje liječenja kasno. Teškoća postavljanja određene dijagnoze znači da 30% ovih pacijenata odgađa početak efikasne terapijske intervencije. Ovo kašnjenje u liječenju proizvodi pogoršanje simptoma, što za posljedicu ima pogoršanje kvalitete života.
- Nema tretmana. U 42% ljudi koji pate od rijetkih bolesti ne postoji liječenje koje bi se bavilo patologijom koju pate. Nedostatak istraživanja o novim terapijskim oblicima čini ovo velikim zidom s kojim se porodice susreću.
- Visoka cijena lijekova i drugih zdravstvenih usluga. Uprkos činjenici da Španija ima sistem finansiranja zdravstvene zaštite na čelu Evrope, nisu obuhvaćeni svi lijekovi koji su potrebni pacijentima sa ovim rijetkim bolestima. U isto vrijeme, psihosocijalno pogoršanje koje za sobom povlači pacijenta, u mnogim slučajevima zahtijeva psihološku podršku koja im omogućava da se na adekvatniji način nose sa bolešću i njenim posljedicama. Psihološka terapija ima visoku cijenu koju ne mogu priuštiti sve porodice. ERDF ima Služba za psihološku negu koja želi zadovoljiti ovu važnu potražnju za pacijentima i porodicama.
U kojim aspektima bismo trebali nastaviti napredovati da bismo dali potrebno mjesto ovim patologijama?
- Povećati medicinsko i naučno znanje o efikasnom lečenju za njih.
- Poboljšati pristup pacijenata i njihovih porodica kvalitetnim resursima za njegu i pažnju. Ovom cilju favorizirat će se rane dijagnoze provedene u djetinjstvu (većina ovih bolesti je genetskog porijekla). Povećavanjem broja bolesti uključenih u test pete, mogli bismo postići ovaj prioritetni cilj, nešto što se postepeno radi zadnjih godina.
- Neka referalni domovi zdravlja budu raspoređeni po različitim autonomnim zajednicama. Budući da mala učestalost ovih bolesti i njihova velika disperzija na nacionalnoj teritoriji čine postojanje kompleksa specijaliziranih usluga, na regionalnom nivou bi trebao postojati referentni centar.
- Dati prioritet istrazi ovih bolesti.
Danas je dan kada 3.000.000 pogođenih želi da društvo prepozna da oni postoje. Ova je skupina postigla mnoga postignuća, ali još uvijek moramo proći dug put s njima. Imajte na umu da to nije nešto daleko od nas, već da su oni vrlo bliski, a možda ćemo i mi utjecati na nas u bilo kojem trenutku svog života. Više istraživanja pomoći će im da ih društvo ne zaboravi, svi se moramo boriti za to.