Među mnogim poremećajima koje djevojčica može pretrpjeti je i tzv Rettov sindrom, bolest koju je 1966. otkrio austrijski liječnik Andreas Rett - otuda i njeno ime - a karakterizira je sve veće pogoršanje povezano s neuspjehom u neurološkom razvoju.
Iako može utjecati na muškarce, Rettov sindrom javlja se gotovo isključivo kod djevojčica ili starijih žena. To je neurološki poremećaj koji započinje u djetinjstvu I postaje sve gore kako godine odmiču. Ozbiljnost slučaja može varirati od pojedinca do pojedinca, iako ono što svi dijele jest da su u početku rast i razvoj djevojčice ili dječaka normalni dok ne počnu prvi simptomi.
Korijen problema
El Rettov sindrom je uzrokovan različitim mutacijama, koji se mogu kretati od nedostataka do izmjena u MECP2 gen, gen pronađen u X hromozomu. Prema istraživanju provedenom 1999. godine, ovaj gen zauzvrat kontrolira funkcije drugih i povezan je sa sintezom proteina koji veže metil citozin 2 ili MeCP2, protein koji utječe na biokemijski sistem tijela i kada ne radi ispravno, signalizira drugim genima da prestanu proizvoditi vlastite proteine.
Promjenom ovog početnog gena uzrokuje opću promjenu sistema i tako se drugi geni aktiviraju u vremenima kada ne bi trebali, stvarajući tako proteine za druge, što rezultira globalnom promjenom organizma i posljedičnim problemima neurološkog razvoja.
Do sada gotovo 80% dijagnosticirane djece ima mutaciju gena MECP2, iako bi u ostalim slučajevima pojava sindroma bila povezana s mutacijama drugih gena koji još nisu identificirani ili drugih dijelova istog gena.
Za razliku od ostalih poremećaja povezanih s genetikom, Rettov sindrom se ne nasljeđuje, već se javlja slučajnom mutacijom. Samo 1% slučajeva registrovanih do danas je zbog prenosa s generacije na generaciju.
Karakteristike i faze Rettovog sindroma
Iako smo to rekli u početku djeca sa Rettovim sindromom sadašnji normalan razvoj, dolazi vrijeme kada prvi simptomi, koji mogu biti i fizički i mentalni.
Najčešći u početnoj fazi su:
- Hipotonija ili gubitak mišićnog tonusa
- Nemogućnost dobrovoljnog korištenja ruku i govora.
- Problemi s puzanjem ili hodanjem
- Gubitak ili smanjenje kontakta očima
- Kompulzivni pokreti rukama (poput trljanja ili pranja ruku)
- Apraksija ili nemogućnost obavljanja motoričkih funkcija, čime se mijenjaju svi pokreti tijela.
- Autistična ponašanja
Pored navedenih simptoma, drugi simptomi Rettovog sindroma mogu biti:
- Problemi sa spavanjem
- Hodajući po loptama ili široko raširenih nogu
- Poteškoće sa žvakanjem
- Brušenje ili škrgut zuba
- Epileptični napadi
- Zaustavljeni rast
- Kognitivni poremećaji povezani sa učenjem
- Teškoće u disanju (apneja, aspiracija zraka, hiperventilacija).
El Rettov sindrom predstavlja 4 faze specifično: ono od Prerani početak, koji počinje između 6. i 18. mjeseca starosti i teško ga je razlikovati, jer simptomi mogu biti prilično neprimjetni, a zatim stadij II ili Faza ubrzanog uništavanja, koja se događa od 4 godine do XNUMX, faza u kojoj se posebno bilježi brza ili postepena evolucija motoričkih simptoma šake i govora. Sljedeća faza je Stabilizacija ili pseudo-stacionarna faza (2 do 10 godina) i mogu potrajati godine da konačno uđu u IV fazu Kasna faza pogoršanja motora, koji traje godinama ili decenijama, a između ostalih simptoma predstavlja smanjenu pokretljivost, ukočenost mišića, spastičnost i distoniju.
Dijagnoza i liječenje
Dok nema lijeka za Rettov sindrom, liječenje se bavi rješavanjem simptoma koji se javljaju iz multidisciplinarnog pristupa. Postoje lijekovi dizajnirani za kontrolu simptoma, od poteškoća s disanjem preko motoričkih poteškoća do napadaja.
La radna terapija, fizikalna terapija i hidroterapija pomoći pacijentu da poveća sposobnost da bude samostalan, istovremeno pomažući mu da produži pokretljivost. Česta je i upotreba udlaga, udlaga i drugih elemenata koji im pomažu u kontroli pokreta i problema.
Uprkos prognozi, većina ljudi s ovom bolešću živi i do odrasle dobi životni vijek je nepoznat jer je to rijedak sindrom.