Pitt-Hopkinsov sindrom karakteriše a neurorazvoj, mentalna zaostalost i razvojni poremećaj crta lica. Čak su i napadi česti, imaju respiratornih problema i mnoga od ove djece ne stignu izgovoriti ni osnovne riječi iz usta.
Oni su definirani ovim glavnim karakteristikama i nije teško pronaći ovu vrstu bolesti bilo gdje u svijetu. Osobine incidencije ove bolesti obično predstavljaju 1/35.000 1 do 300.000/XNUMX XNUMX i manifestuje se u bilo kojem spolu i u bilo kojoj etničkoj grupi.
Karakteristični simptomi Pitt-Hopkins sindroma
Fizički problemi
- Njihov fizički izgled predstavlja crte lica različite od uobičajenih. Oči su utonule, a obrve vrlo tanke, usta su znatno veća sa široko razmaknutim zubima i debelim usnama, uši su deblje, a paviljoni u obliku čaše, a nos je obično izražen i zakrivljen.
- Njegov rast je obično mali, ne rastu dovoljno u visinu i mikrocefaliju, a veličina glave je ispod 3. percentila.
- Testisi se obično ne spuštaju (kriptorhizam) i u mnogim slučajevima obično zahtijeva hiruršku korekciju.
- Kičma ima skoliozu a stopala često imaju deformacije poput ravna, mala i tanka stopala.
- En vid ima problema strabizam i miopija su obično vrlo česti.
Psihomotorni problemi
- Od rođenja moraš imati obratite posebnu pažnju na njegov razvoj, jer se obično odvija sporije. Njihovim sposobnostima poput sjedenja, hodanja, hranjenja, hvatanja predmeta ili čak govora treba mnogo više vremena da se razviju.
- Mnogi od njih ne stignu progovoriti a oni koji to uspiju čine gestama ili kratkim frazama.
- Mišićni tonus vam je često snižen (hipotonija). Obično se opaža kod beba koje imaju problema s prehranom zbog poteškoća u mobilizaciji mišića koji okružuju usta.
- Oni obično predstavljaju nagle pokrete, uglavnom uz kontinuirano drhtanje ruku.
- U koordinaciji ruku i nogu obično imaju poteškoća, pokazuju ataksiju.
Fotografija sa https://www.accesos.mx/
Dodani problemi
- Napadi su vrlo česti kod ljudi s Pitt-Hopkinsovim sindromom.
- Disanje je nenormalno. Oni teže disati brže ili sporije, zaustavljajući se (apneja). U nekim slučajevima mora se koristiti površno (s hiperventilacijom). Dijete se mora promatrati u slučaju da može predstaviti ovu vrstu incidenta u disanju, posebno ako je bilo izloženo nekom stanju tjeskobe, uzbuđenja ili ekstremnog umora.
- Gastrointestinalni problemi su česti, uglavnom sa hroničnim zatvorom. Obično se to događa često u dojenačkoj i djetinjstvu i moraju koristiti lijekove kako bi ublažili problem. U drugim slučajevima pojavljuje se refluks, uz bol, razdražljivost i povraćanje.
Liječenje Pitt-Hopkins sindroma
Lijek za ovaj sindrom ne postoji, ali postoje načini za upravljanje znakovima i simptomima. Budući da su bebe, već se mogu uključiti radne terapije za najbolji mogući razvoj njihovih pokreta, govora i hranjenja.
- Specijalno i individualizirano obrazovanje za djecu predškolskog i školskog uzrasta. Ova vrsta obrazovanja bit će dopunjena fizikalnim terapijskim aktivnostima, fizikalnom terapijom i govorom radi poboljšanja hipotonije i jezičnih problema, te senzornom stimulacijom muzička terapija ili kreativne aktivnosti povezane sa muzikom.
- Administracija lijekova kod problema sa disanjem autistični poremećaji.
- Tretmani za napadaje, zatvor, ortopedske probleme i probleme sa vidom. Pomoći će im materijalima potrebnim za njihovu mobilnost kao što su invalidska kolica, šetači i prilagodljiva kolica.