Nažalost, kao i svaka urođena genetska abnormalnost, nema lijeka koji mogu obnoviti izmijenjeno hromozomsko nasljeđe.
El Patau sindrom to je treći najčešći oblik trisomije u svijetu, nakon Downovog sindroma (ili trisomije 21) i Edwardsovog sindroma (ili trisomije 18).
Kratak podsjetnik na genetiku
Svaka ćelija zdravog čoveka ima 23 para homolognih hromozoma: 23 su po majci, odnosno naslijeđeni od majke, a 23 po ocu, odnosno naslijeđeni od oca.
Kako izgleda trisomija 13?
La trisomija 13, poznat i kao Patau sindrom, je teško kongenitalno (tj. prisutno od rođenja) stanje koje karakterizira prisustvo tri kopije hromozoma 13.
Hromosom 13
El hromozom 13 To je tip autozomnog hromozoma i predstavlja 3,5-4% ukupne DNK, prisutne u svim ljudskim ćelijama. Iako su ga istraživači dugo proučavali, još uvijek nisu uspjeli utvrditi tačan broj gena koje sadrži: udio varira između 300 i 700 genetskih elemenata.
Kod ljudi s trizomijom 13, dodatni hromozom 13 može biti potpun (dakle potpuno identičan normalnim dvama) ili djelomičan (što znači da dio nedostaje). Kada se završi, poziva se totalna trisomija 13; kada je parcijalna, govorimo o parcijalna trisomija 13.
Kod većine nosilaca Patau sindroma, sve ćelije u telu imaju tri kopije hromozoma 13; međutim, rijetko se može dogoditi da je trisomija ograničena na određeni broj ćelija. U ovom drugom slučaju govore i genetičari genetski mozaicizam.
Kako se javlja Patauov sindrom?
Obično u vrijeme začeća jajna stanica (žensko) i sperma (muška) sadrže Po 23 hromozoma. Spajanje ova dva elementa dovodi do formiranja oplođene jajne ćelije (budućeg embrija) koja sadrži ukupno 46 hromozoma. Trisomija poput Patauovog sindroma obično nastaje jer jajna stanica ili spermatozoid imaju dodatni hromozom.
El oplođeno jaje a budući embrion će imati ćelije koje sadrže 47 hromozoma i nema 46.
Faktori rizika
La poodmakloj dobi majke je mogući faktor rizika za Patauov sindrom. Ovo se također odnosi i na druge češće oblike trisomije, kao što su Downov sindrom i Edwardsov sindrom.
Simptomi i komplikacije
Simptomatološka slika u velikoj meri zavisi od težine i hromozomske promene. Obično oboljela beba ima razne vanjske i unutrašnje fizičke anomalije, koji uključuju:
- mala glava (mikrocefalija).
- Holoprosencephaly. To je ono posebno patološko stanje u kojem mozak nije podijeljen na dvije hemisfere, kako bi to inače trebalo biti. To uzrokuje neurološke probleme (mentalna retardacija) i defekte lica različite težine.
- Espina bifida otvorena. To je najozbiljniji oblik spina bifide, koji zahvaća i kičmenu moždinu. Kod ljudi sa ovim stanjem, moždane ovojnice i kičmena moždina vire (poznate kao hernija) iz njihovog kućišta pršljenova, formirajući izbočenu vreću na nivou leđa. Iako je zaštićena slojem kože, ova torba je izložena vanjskim agresijama i stalno je izložena riziku od ozbiljnih, au nekim slučajevima čak i smrtonosnih infekcija.
- Široki nos.
- Niske i neobične uši; gluvoća i ponavljajuće infekcije uha.
- Defekti oka raznih vrsta. Nosioci trizomije 13 obično imaju vrlo male oči (mikroftalmija) i veoma blizu jedno drugom (hipotelorizam). U teškim slučajevima imaju samo jedno oko (anophthalmia) i/ili patiti očni kolobom. Okularni kolobom je malformacija oka koja može zahvatiti sočivo, šarenicu, žilnicu, mrežnicu i/ili kapak. Neki pacijenti imaju potpuni nedostatak retine. Očigledno, u prisustvu jednog ili više ovih stanja, vidne sposobnosti su pogođene.
- Harelip i / ili rascjep nepca. Prvo stanje se sastoji od preloma gornje usne, dok je drugo stanje preloma nepca.
- Aplazija kože (ili aplazija kože). To je medicinski izraz za nedostatak kože na određenim područjima vlasišta. Oni koji ga nose skloni su ponovnim infekcijama i ulkusima. Osim toga, koža ima zaštitnu funkciju od mikroorganizama (bakterije, virusi, itd.).
- Polidaktilija (o hiperdaktilija) y camptodactyly. Prvi izraz se odnosi na više od pet prstiju na rukama i/ili nogama. Drugi izraz ukazuje na malformaciju obje ruke, koju karakterizira trajna fleksija interfalangealnih zglobova.
- kod muškaraca, kriptorhizam (nespušteni testis) i malformacije skrotuma i genitalija (mikropenis); kod žena, bicornuate uterus e hipertrofija klitorisa.
- Poteškoće s disanjem i srčane mane. Srčane mane i abnormalnosti uključuju takozvane interatrijalne i interventrikularne defekte, otvoreni duktus arteriosus, valvularnu bolest srca (posebno zahvaćajući aortnu i plućnu valvulu) i dekstrokardiju (srce pomaknuto udesno, umjesto udesno). lijevo).
- Bubrezi sa cistama. Svojim izgledom veoma podsjeća na bubrege osoba s policističnom bolešću bubrega.
- Gastrointestinalne abnormalnosti.
Nakon mjesec dana života
Ako novorođenče dostigne mjesec dana života, on će razviti više bolesti, uključujući:
- Poteškoće u pravilnoj ishrani.
- Zatvor
- Gastroezofagealni refluks.
- Spora stopa rasta.
- Skolioza.
- Sklonost razdražljivosti.
- Osetljivost na sunčevu svetlost (fotofobija).
- Smanjen mišićni tonus
- Hipertenzija.
- Sinusitis i infekcije urinarnog trakta, očiju i ušiju.
Dijagnoza
Doktori mogu dijagnosticirati čak i Patauov sindrom pre rođenja bebe. Testovi za identifikaciju bolesti u prenatalnoj fazi su: ultrazvuk fetusa, amniocenteza (transabdominalno sakupljanje male količine plodove vode, radi se u 16. ili 18. sedmici) i CVS (radi se u 10. ili 12. sedmici) . Obično se radi između 16. i 18. sedmice.
Ukoliko iz različitih razloga nije moguće izvršiti navedene kontrole, dijagnoza trisomije 13 se javlja pri rođenju, preciznim fizikalnim pregledom i hromozomskom analizom uzorka krvi.
Tretman
Patau sindrom je a neizlečiva bolestBudući da ne postoji tretman koji može vratiti normalan sastav hromozoma, ni tokom prenatalnog života ni nakon rođenja.
Međutim, ako beba preživi, obavit će se simptomatsko liječenje. Ono što je pogođeno biće riješeno.
Prognoza
Očekivani životni vijek osobe s Patau sindromom je vrlo ograničen. Jedna anglosaksonska studija izvještava da:
-
- Srednja stopa preživljavanja je 2,5 dana.
- Oko 50% oboljelih beba živi nešto više od nedelju dana.
- 5-10% ispitanika sa trizomijom 13 živi nešto više od godinu dana.