El Pitt-Hopkinsov sindrom je ultra rijetka bolest, u svijetu je dijagnosticirano jedva 50 slučajeva. U stvarnosti nije poznato koliko je ljudi pogođeno time, jer je obavljanje dijagnostičkih testova vrlo skupo, zato govorimo o poremećaju koji pogađa prvi svijet, jer je ovdje moguće dijagnosticirati ga. Poznato je da je uzrok genetski, a mutacija de novo koji utiče na gen TCF4.
Sindrom Pitt-Hopkins je neurorazvojni poremećaj. Karakterizira ga razvojna i mentalna zaostalost, koja može biti od umjerene do teške. Ostale komplikacije povezane sa ovim sindromom su respiratorni problemi, ponavljani napadi, epilepsija.
Postoji li prenatalna dijagnoza Pitt-Hopkins sindroma?
Pojava Pitt-Hopkinsovog sindroma ne dolazi iz genetske promjene prisutne kod oba roditelja. Kada se kod djeteta otkrije Hopkinsov sindrom oba roditelja moraju biti testirana, uglavnom radi otkrivanja prisustva mozaicizam. Šanse da se ova mutacija ponovi u drugoj trudnoći su vrlo male. Mogućnost recidiva u istoj porodici manja je od 1%.
Prenatalna dijagnoza je moguća, ali to se obično radi samo kada je par već imao dijete s ovim sindromom. Prenatalna dijagnoza se postavlja izvođenjem a horionska biopsija ili a amniocenteza. Prvi test može se obaviti od 11. tjedna trudnoće i obično daje brže rezultate. Amniocenteza se obično radi u 16. nedelji gestacije.
Od danas, probirni testovi za Fetalna DNK u majčinoj krvi ne dozvoljava dijagnoza kod pacijenata sa djecom s prethodnim Pitt-Hopkinsovim sindromom.
Kakva su djeca s Pitt-Hopkinsovim sindromom?
Općenito su ova djeca vrlo sretanVrlo dobro suosjećaju s ljudima, iako mogu pokazivati spontane promjene raspoloženja bez očiglednog razloga. Obično su to preseljena djeca. Sposobni su razumjeti mnogo više nego što su sposobni izraziti. A to je da većina ove djece ne može govoriti, ali koriste jezik znakova ili komuniciraju putem slika. Imati poteškoće u planiranju i koordinacija. Lako ih je vidjeti kako "klapaju" objema rukama kako bi pokazali svoje uzbuđenje.
Na nekim stranicama koje govore o Pitt-Hopkinsovom sindromu govore prepoznatljive crte lica kao i tanke obrve, nešto manja glava, udubljene oči, istaknuti nos s podignutim nosnim mostom, izražena dvostruka krivulja gornje usne, ono što se naziva Kupidov luk, široka usta s debelim usnama i široko razmaknuti zubi. Uši su obično debele i u obliku čaše.
Međutim, postoje i drugi dječaci i djevojčice nemaju ove jasno prepoznatljive osobine. Ponekad njegove promjene ostanu neprimjetne tokom prvih mjeseci ili godina života. Očitije su ostale osobine koje nisu na licu, poput kašnjenja u održavanju sjedećeg položaja, okretanja, puzanja, hodanja ...
Tretman
Liječenje ovog sindroma ovisi o specifičnim simptomima da svaki prisutni pacijent. Fizička, radna, fizikalna terapija, neurolozi, logopedi, ulošci i protetika vrlo su korisni. Operacija takođe može pomoći u liječenju
Obično postoji hipotonija, odnosno nizak tonus mišića, otuda i važnost fizioterapeuta za ovu djecu. Još jedna česta promjena je epilepsija i poremećaji disanja. Što se tiče statusa napada, djeca dobro reagiraju na standardne tretmane. Poremećaji disanja, koji se obično javljaju između 5. i 10. godine života, izmjenjuju se u početnim periodima hiperventilacije nakon kojih slijedi period apneje. Za temu hronični zatvor, čije porijeklo nije jasno, preporučuje se prehrana bogata vlaknima i upotreba laksativa.
Cilj posvete 18. septembra Hopkinsovom sindromu je objaviti ovu bolest i pokušati poboljšati kvalitetu života pacijenata i njihovih porodica.