La Síndrome de Pitt-Hopkins és caracteritzat per un trastorn de l'neurodesenvolupament, de retard mental i de el desenvolupament dels seus trets facials. Són freqüents fins i tot els episodis de convulsions, tenen problemes respiratoris i fins i tot molts d'aquests nens no arriben a emetre paraules bàsiques de la seva boca.
Se'ls defineix amb aquests trets principals i no és difícil trobar arreu de l'món aquest tipus de malaltia. Els trets d'incidència d'aquesta malaltia solen representar d'1 / 35.000 a 1 / .300.000 i es manifesta en qualsevol sexe i en qualsevol grup ètnic.
Símptomes característics de la Síndrome de Pitt-Hopkins
problemes físics
- El seu aspecte físic presenta trets facials diferents als habitual. Els ulls estan més enfonsats i les seves celles són molt primes, la boca és molt més gran amb les dents molt espaiats i llavis gruixuts, les orelles són més gruixudes i els pavellons tenen forma de copa i el nas sol ser pronunciada i corbada.
- El seu creixement sol ser petit, no creixen prou en altura i microcefàlia i la mida del cap està per sota de l'percentil 3.
- Els testicles solen no estar descendits (Criptorquídia) i en molts dels casos sol necessitar correcció quirúrgica.
- La columna presenta escoliosi i els peus solen tenir deformitats com peus plans, petits i prims.
- En la vista tenen problemes d'estrabisme i la miopia sol ser molt freqüent.
problemes psicomotrius
- Des del seu naixement s'ha de tenir especial atenció al seu desenvolupament, ja que sol produir-se d'una manera més lenta. Les seves capacitats com seure, caminar, alimentar-se, agafar objectes o fins i tot parlar necessiten de molt més temps per desenvolupar-se.
- Molts d'ells no arriben a parlar i els que aconsegueixen fer-ho ho fan mitjançant gestos o frases curtes.
- El seu to muscular sol estar disminuït (hipotonia). Se sol observar en els nadons que solen tenir problemes per menjar per tenir dificultats en mobilitzar els músculs que envolten la boca.
- Solen presentar moviments sobtats, principalment amb l'agitació contínua dels braços.
- En la coordinació de braços i cames solen tenir dificultats, mostren atàxia.
Foto d'https://www.accesos.mx/
problemes afegits
- Les convulsions són molt freqüents en les persones que pateixen la Síndrome de Pitt-Hopkins.
- La respiració és anormal. Solen respirar de forma més ràpida o alentida arribant a aturar-(apnea). Per a alguns casos cal fer ús de forma superficial (amb hiperventilació). Cal observar a l'infant per si pot presentar aquest tipus d'incidències en la seva respiració, especialment si han estat sotmesos a algun estat d'ansietat, excitació o cansament extrem.
- Els problemes gastrointestinals són usuals, fonamentalment amb restrenyiment crònic. Se sol presentar molt en la infància i infantesa i han de fer ús de medicaments per pal·liar el problema. En altres casos apareix el reflux, amb dolor irritabilitat i vòmits.
Tractament per la Síndrome de Pitt-Hopkins
No hi ha una cura per aquesta síndrome, però sí que hi ha formes de poder gestionar els senyals i els símptomes. Des que són nadons ja es poden incloure teràpies ocupacionals per al millor desenvolupament possible en els seus moviments, la parla i l'alimentació.
- Educació especial i individualitzada per a nens en edat preescolar i escolar. Aquest tipus d'educació es complementarà amb activitats de fisioteràpia, teràpia física i de la parla per millorar la hipotonia i problemes de el llenguatge, i l'estimulació sensorial amb la musicoteràpia o activitats creatives relacionades amb la música.
- L'administració de medicaments per problemes respiratoris trastorns autistes.
- Tractaments per a les convulsions, el restrenyiment, per als problemes ortopèdics i de visió. Se'ls ajudarà amb materials necessaris per a la seva mobilitat com cadires de rodes, caminadors i cotxets adaptables.