Encara que tots hem sentit a parlar de l' Síndrome de Down gairebé sempre ens sembla una cosa llunyana, que només passa a les parelles grans o amb antecedents. La veritat és que és no cal tenir antecedents ni ser massa gran i quan una parella rep la notícia que el seu fill és portador d'aquesta síndrome el món li cau a sobre.
Que és la Síndrome de Down
L'ésser humà té una dotació genètica de 46 cromosomes, Organitzats en parelles, en les seves cèl·lules. Aquests cromosomes són els que determinen les caràcter d'aquest ésser humà: color d'ulls, alçada ... I també malalties hereditàries. Quan apareix un nadó que té 47 cromosomes, Amb 3 cromosomes en lloc de 2 al per 21 apareix el Síndrome de Down, Aquest determina que el nadó tingui un grau variable de discapacitat mental, Uns trets físics característics i algunes patologies associades, fonamentalment problemes i malformacions cardíaques. Psicològicament els pacients amb aquesta síndrome solen ser alegres, Obedients, afectuosos, Poden tenir sentit musical i no solen tenir comportaments violents.
diagnòstic prenatal
Durant la realització de la primera ecografia, A la setmana 12, ens faran una extracció de sang, en què ens faran la determinació de dues hormones i combinant els seus valors amb els dades de l'ecografia i la edat de la mare es realitza el que es coneix com triple screening. Aquesta determinació ens va a donar el risc estadístic que el nostre fill pateixi la síndrome de Down o d'Edwards. En l'actualitat també disposem dels prova que detecten ADN fetal en sang materna. Si aquests test ens suggereixen que hi ha risc ens realitzaran una "Prova invasiva" com la amniocentesi o la biòpsia corial.
En les successives ecografies que ens realitzen de forma sistemàtica durant l'embaràs també poden aparèixer signes en el nadó que facin sospitar a l'especialista que pot estar davant d'un nen amb un d'aquests síndromes.
Risc
L'aparició d'un nadó amb Síndrome de Down és un fet fortuït, Que pot aparèixer sigui quina sigui l'edat de la mare. Tot i així està demostrat que el Risc que aparegui la síndrome de Down, efectivament, augmenta amb l'edat de la mare, sobretot a partir dels 40 anys. Tenir un antecedent familiar no predisposa a patir-de nou, però ha de ser tingut en compte sempre.
Com afrontar-ho.
Quan s'arriba a l' diagnòstic definitiu la parella porta un periple de visites a especialistes bastant llarg i angoixant, Encara que les proves es realitzen sense dilació cal anar esperant el moment oportú per a realitzar-les i després esperar els resultats definitius, Així que quan, per fi, reben notícia han passat dies d'ansietat y sentiments contradictoris. No és el moment de precipitar, Cal pensar molt bé les OPCIONS que se'ns ofereixen i Decidir sabent el futur que els especialistes ens auguren per a aquest nadó.
els sentiments que apareixen en la parella són molt intensos. És normal sentir-se desorientat i atordit, tenir sentiments de tristesa, amor, tendresa, frustració, desesperança, culpa, tristesa i ràbia etc i no poder Creure el que ens acaben de comunicar. És freqüent que pensem en possibles causes i fins i tot sentir-nos culpables per alguna cosa que, creiem, vam fer o no vam fer i és possible també, sentir-nos enfadats amb nosaltres mateixos per la forma en què estem rebent i afrontant la notícia. És normal i és important que la parella es permeti sentir tot això, és important expressar lliurement, permetre desfogar és una bona manera de començar a afrontar la situació.
Possibilitats de futur
Quan el diagnòstic es realitza de forma prenatal la parella pot Decidir seguir endavant amb l'embaràs o interrompre'l. Les dues decisions són molt difícils i en ocasions, més endavant, us planteareis si vau prendre la decisió adequada. Quan el diagnòstic es realitza quan el nen ja ha nascut o la parella decideix seguir endavant amb l'embaràs, és important contactar amb les diferents associacions de pares i mares de nens amb síndrome de Down. ells ja han viscut el camí que vosaltres comenceu a caminar i us poden explicar les seves experiències i la seva forma de viure-ho, afrontar-ho i superar-lo, a més de orientar sobre els ajuts o les necessitats del vostre fill. també és important comptar amb l'ajuda d'un psicòleg que us ajudi a veure les vostres reaccions com el que són, la reacció normal quan en la nostra vida apareix una malaltia com aquesta. I tan important com tot això és vostra família, Preparar els germans, als avis, als oncles ... Ells també tindran sentiments trobats i fins i tot de culpabilitat, És important que entenguin que suposa tenir un nadó amb síndrome de Down, a més en moltes ocasions la seva ajuda serà fonamental per a vosaltres.
A poc a poc totes les peces aniran encaixant, És cert que un nen amb síndrome de Down necessita molta feina al seu voltant: estimulació primerenca, fisioteràpia o logopèdia, però és un nen meravellós i en poc temps no podreu imaginar la vida sense la seva presència.