Coneixem l'Alzheimer com aquesta malaltia que generalment afecta a les persones de més edat. Sens dubte és així, però hi ha casos que aquest patiment en certa mesura també afecta els més petits. L'Alzheimer infantil és conegut com Síndrome de Sanfilippo, és una rara malaltia de caràcter hereditaris i afecta un de cada 50.000 nens, La esperança de vida no va més enllà de l'adolescència.
Així com l'Alzheimer incideix en la pèrdua de les capacitats de el cervell d'una persona i que amb el temps es converteix en dificultar els records, en els nens segueix sent el mateix tipus de trastorn, manifestant-la pèrdua d'habilitats i la capacitat d'aprenentatge.
L'Alzheimer infantil o síndrome de Sanfilippo
Aquesta malaltia és neurodegenerativa i la hi denomina com un trastorn metabòlic. El cos de l'infant no arriba a descompondre les cadenes llargues de molècules de sucre, a conseqüència que els nivells enzimàtics són molt baixos i no puguin fer la funció de regular aquesta substància.
Les molècules de sucre s'acumulen en les cèl·lules de l'sistema nerviós central ia tot el cos i fan que la seva acumulació determina el mal funcionament causant un dany progressiu.
Pertany a un grup de malalties que s'anomena mucopolisacaridosi. El prefix "molt" determina que és la part gelatinosa, "poli" significa nombrós i "sacaridosis" eludeix a la part de l'sucre. És per això que també se li conegui com a síndrome de MPS III.
Per què es produeix aquesta malaltia?
En general aquesta malaltia s'hereta, Per transmissió autosòmica recessiva. Els pares poden arribar a ser portadors d'una còpia anormal el gen i estar sans, arribant a ser recessius i no manifestar mai aquest mal funcionament.
És per això que arriben a transmetre aquesta malaltia als seus fills i sense saber-ho, Encara que ja de per si és estrany que dos subjectes arribin a coincidir a tenir aquests gens degeneratius en el seu cos. Per tant es la sobrenomena com una malaltia rara, Ja que els seus portadors poden desencadenar en tres desenllaços respecte als seus fills. Un d'això pot arribar a ser sa (25%), un altre asimptomàtic (50%) i un altre l'afectat (25%).
Com es manifesta l'Alzheimer infantil?
El nen pot arribar a créixer en un ambient normal i arribant a l'edat de 2 a 6 anys pot començar a desenvolupar aquesta malaltia. Començarà amb la pèrdua de la capacitat d'aprenentatge, amb indicis o problemes de conducta i hiperactivitat.
Símptomes:
- Pèrdua d'habilitats i aprenentatge de forma progressiva.
- Problemes de conductae irritabilitat extrema.
- Trastorns de son, Arribant a dormir poc
- Dificultat en la comprensió i el llenguatge deriva en a una discapacitat mental greu.
- Els seus trets facials es tornen toscs, amb la llavis gruixuts i celles molt poblades.
- La seva alçada s'alenteix i presenta dificultats a l'caminar i mantenir l'equilibri.
- No hi ha la majoria de les vegades un control dels seus esfínters, arribant a tenir moltes diarrees.
- apareixen recurrentment infeccions d'oïda i nas.
- Tenen problemes en la vista.
- Altres malalties importants com convulsions o problemes cardíacs.
Tractament
El diagnòstic sol ser tardà, Ja que és una malaltia que sol ser difícil d'avaluar ja que es confon amb algunes malalties derivatives dels mateixos símptomes. Davant el dubte es pot arribar a fer un estudi genètic que s'enfocarà a trobar a aquests gens que el produeixen.
Pel que fa a el tractament un cop diagnosticat no hi ha cura per a això. No hi ha fins al dia d'avui un medicament que funcioni com a tal, però hi ha una Fundació que ja té obert una campanya per recaptar fons, donar suport a la investigació i subvencionar les teràpies.