El 28 de Febrer és el dia dedicat a donar visibilitat a les malalties rares. El 7% de la població mundial és diagnosticada de malalties poc freqüents (5 de cada 10.000 habitants). A Espanya són 3.000.000 de persones les que en pateixen les conseqüències diàriament, i sens dubte, l'impacte personal i social que suposa rebre un diagnòstic poc conegut, augmenta l'estrès per als que ho pateixen.
Les malalties rares poden afectar qualsevol persona en qualsevol moment de la seva vida. A l'tractar-se d'un grup heterogeni de trastorns i desordres la forma i moment d'aparició pot ser variable. Més de la meitat d'aquestes malalties presenten una sèrie de característiques comunes:
- Inici en etapa infantil.
- Dolor crònic.
- Dèficit sensorial, motor o intel·lectual que redueix notablement l'autonomia dels que el pateixen.
- Risc imminent per a la vida (alta freqüència de mortalitat entre moltes d'aquestes malalties).
La importància de ser conscients de la seva influència ens permet donar-los la rellevància que es mereixen, per d'aquesta manera poder conèixer més sobre elles que ens permeti millorar la qualitat de vida d'aquelles persones que les pateixen. Sens dubte, hi ha una afectació important en els principals aspectes vitals.
Entre 5.000 i 7.000 malalties diferents conformen el grup d'aquests trastorns amb baixa incidència. De tal manera que els símptomes que es manifesten en cada persona varia enormement en funció de la malaltia que presenti, i dins de la mateixa malaltia, presenta diferències importants entre les persones que ho pateixen. Tot això, sens dubte, dificulta enormement la seva visualització en la societat, de manera que ens trobem amb un alt nombre de persones que no compten amb informació, suports i reconeixement social que els permetin gestionar amb major positivitat aquesta difícil situació.
Quines són les malalties rares més freqüents?
El gran nombre de malalties amb baixa incidència en la població fa complexa la seva visibilitat, però, hi ha una sèrie de patologies dins de les considerades malalties rares que podem observar amb més freqüència:
- Síndrome de Brugada. Malaltia d'origen genètic que afecta en la seva major part a homes a partir de la tercera dècada de la seva vida. Es caracteritza per l'aparició d'arítmies que poden provocar síncopes o fins i tot mort sobtada. El seu diagnòstic es realitza a través d'un cardiolectrograma.
- Síndrome de Günther. També coneguda com Porfíria eritropoètica es tracta d'una alteració genètica que provoca una fotosensibilitat greu. Els símptomes apareixen des del moment de naixement i es caracteritza entre altres aspectes per una anèmia exacerbada.
- Síndrome de Guilliam-Barré. Es tracta d'un trastorn autoimmunitari que pot aparèixer en qualsevol moment de la vida (sent més freqüent entre els 30 i 50 anys) afectant per igual a homes i dones. Aquesta malaltia fa mal a part dels nervis, que no els reconeix com a propis i els ataca per error. El deteriorament és ràpid i progressiu sense existir un tractament directe encara per la malaltia.
- Síndrome d'Arnold Chiari. Es tracta d'una malformació d'origen congènit de l'sistema nerviós central localitzat, en la majoria dels casos, a la base del cervell. Es produeix una gran pressió sobre estructures com el cerebel i la medul·la espinal impedint el seu adequat funcionament. Els símptomes són molt variats, però entre els que més posen en alarma als familiars són dolors acusats de cap, coll i pit, debilitat i insensibilitat en cames i braços i insomni.
Aquestes són només algunes de les malalties que conformen l'elevat grup de la malalties rares, donar visibilitat a aquests malalts resulta fonamental per millorar aspectes socials que es veuen deteriorats en les persones que ho pateixen. Resulta complicat només nomenar quatre de les 7.000 malalties, limitant-nos a això per tema d'espai i finalitat.
Quin és l'impacte per als que pateixen una malaltia rara i les seves famílies?
- Incertesa al no saber que els passa. Quan comencen a aparèixer els símptomes d'aquestes malalties amb freqüència hi ha molts interrogants. El diagnòstic es complica i les proves per descartar o confirmar una o una altra malaltia s'amunteguen. Tot això fa que la persona visqui en un alt nivell d'estrès durant tot aquest complex procés, generant tensions i malestar a nivell personal i familiar. La necessitat de suport en aquests difícils moments es fa més que necessària i comptar amb institucions com FEDER (Federació Espanyola de Malalties Rares) permet entendre i comprendre que pot estar succeint.
- Inici de tractament tardà. La dificultat d'establir un diagnòstic concret suposa que en el 30% d'aquests pacients es demori l'inici d'una intervenció terapèutica eficaç. Aquest retard en el tractament produeix un empitjorament dels símptomes, amb el consegüent deteriorament de la qualitat de vida que això suposa.
- Absència de tractament. En el 42% de les persones que pateixen malalties rares no existeix un tractament per fer front a la patologia que pateixen. La manca de recerca sobre noves formes terapèutiques fa que aquest sigui el gran mur amb què es troben les famílies.
- Alt cost en medicació i altres serveis sanitaris. Tot i que Espanya compta amb un sistema de finançament sanitari al capdavant d'Europa, no tots els medicaments que els pacients d'aquestes malalties tan infreqüents necessiten es troben coberts. A el mateix temps, el deteriorament psicosocial que suposa per al pacient, en moltes ocasions fa necessari un suport psicològic que els permeti lluitar amb la malaltia i les seves repercussions de forma més adequada. La teràpia psicològica suposa un alt cost que no totes les famílies poden permetre. FEDER compta amb un Servei d'Atenció Psicològica que busca atendre aquesta demanda tan important per a pacients i famílies.
En quins aspectes hem de seguir avançant per donar el lloc que cal a aquestes patologies?
- Augmentar el coneixement mèdic i científic a prop de tractaments efectius per a elles.
- Millorar l'accés dels malalts i les seves famílies a recursos d'atenció i cures de qualitat. Aquest objectiu es vora afavorit per diagnòstics precoços, realitzats en les etapes infantils (la major part d'aquestes malalties són d'origen genètic). Augmentant el nombre de malalties incloses en la prova de taló podríem assolir aquest objectiu prioritari, alguna cosa que es ve fent de mica en mica en els últims anys.
- Comptar amb centres sanitaris de referències repartits per les diferents comunitats autònomes. Ja que la baixa freqüència d'aquestes malalties i la seva gran dispersió al llarg del territori nacional fa complex l'existència de serveis especialitzats, hauria d'comptar-se amb un centre de referència a nivell autonòmic.
- Prioritzar la investigació d'aquestes malalties.
Avui és el dia en què els 3.000.000 d'afectats volen que la societat reconegui que existeixen. Han estat molts els èxits aconseguits per aquest col·lectiu, però encara ens queda molt per caminar al costat d'ells. Ser conscient que no és una mica allunyat de nosaltres, sinó que estan molt a prop, podent ser a nosaltres qui també ens afceten en qualsevol moment de la nostra vida. Més investigació ajudarà a que no quedin en l'oblit social, tots hem de lluitar per això.